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Acromegalia y Gigantismo

La acromegalia y el gigantismo son causados por una producción excesiva de la hormona de crecimiento (GH, por sus siglas en inglés) por parte de la hipófisis. El gigantismo suele ser el resultado de un exceso de GH antes del cierre de la placa de crecimiento en los niños. La acromegalia suele ser el resultado de un exceso de GH después del cierre de la placa de crecimiento. La estatura alta es un signo clínico observado en algunos pacientes con gigantismo. El aumento de la GH y el factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1, por sus siglas en inglés) son responsables de inducir el hipersomatotropismo. La acromegalia suele ser producida por tumores hipofisarios secretores de GH o, con menor frecuencia, por trastornos extrahipofisarios. El diagnóstico implica la imagenología neurológica de la hipófisis y pruebas de laboratorio para evaluar el eje hipotálamo-hipofisario. El tratamiento depende del estado quirúrgico del tumor (si está presente), o se puede utilizar una estrategia terapéutica no quirúrgica.

Última actualización: Jul 23, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

  • Acromegalia:
    • Incidencia en los Estados Unidos: 10 nuevos casos anuales por millón de habitantes
    • No hay predominio de género
    • La edad media de diagnóstico es de 40 años, con un desfase de 10 años desde el inicio hasta el diagnóstico.
    • La enfermedad es más grave en los individuos diagnosticados a una edad más temprana.
    • La esperanza de vida se acorta aproximadamente 10 años.
    • Los niños tratados a tiempo pueden tener una esperanza de vida normal.
  • Gigantismo:
    • Extremadamente raro (sólo unos 100 casos reportados en la literatura)
    • Se observa en todas las edades de la vida
    • Predomina en los hombres

Etiología

Tanto para la acromegalia como para el gigantismo, las etiologías pueden dividirse en 3 categorías conceptuales:

  • Sobreproducción de GH debida a un trastorno hipofisario primario:
    • Adenoma hipofisario benigno productor de GH (> 95% de los casos)
    • Adenoma hipofisario plurihormonal
    • Síndromes familiares como MEN-1, síndrome de McCune-Albright y acromegalia familiar
  • Producción ectópica de la hormona del crecimiento
    • Tumores del páncreas, los pulmones y las glándulas suprarrenales que segregan GH y la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH) (poco frecuente)
  • Sobreproducción de GHRH que induce una sobreproducción hipofisaria de GH:
    • Producción ectópica central:
      • Hamartoma hipotalámico
      • Ganglioneuroma
    • Producción ectópica periférica:
      • Pulmones: carcinoide bronquial, cáncer de pulmón de células pequeñas
      • Páncreas: tumor de células de los islotes
      • Suprarrenales: adenoma, feocromocitoma

Fisiopatología

Fisiopatología

  • La acromegalia y el gigantismo resultan del exceso de GH:
    • La GH, también conocida como somatotropina, es secretada por la hipófisis anterior.
    • Media el crecimiento y las funciones metabólicas.
    • Interactúa con la insulina para controlar el metabolismo de las grasas, la glucosa y las proteínas durante los estados de ayuno y alimentación.
  • Efectos principales:
    • Lipólisis en tejido adiposo
    • Promueve la gluconeogénesis (en el hígado) y estimula la secreción del factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1, por sus siglas en inglés), lo que resulta en un aumento de los niveles de glucosa
    • El músculo aumenta la absorción de aminoácidos y la síntesis de proteínas.
    • Los huesos promueven el crecimiento lineal por la proliferación del cartílago epifisario en los niños (gigantismo).

Regulación

La regulación es un proceso gradual:

  1. El hipotálamo secreta GHRH para promover la producción de GH y somatostatina (hormona inhibidora del crecimiento) para inhibir la producción de GH.
  2. La adenohipófisis responde a la GHRH segregando GH.
  3. El hígado produce IGF-1.
  4. Efectos proliferativos en hueso, cartílago, músculo esquelético, piel, tejidos blandos, órganos y tolerancia a la glucosa:
    • Estimulación: hipoglucemia, estrés, tensión física, sueño profundo, pubertad
    • Inhibición: glucosa, somatostatina, somatomedina (del hígado)
Diagrama esquemático de los efectos directos e indirectos de la hormona del crecimiento.

Diagrama esquemático de los efectos directos e indirectos de la hormona del crecimiento (GH)

Imagen por Lecturio. Licencia: CC BY-NC-SA 4.0

Presentación Clínica

Hallazgos clínicos

  • En los niños, las placas de crecimiento aún no se han fusionado, lo que lleva al gigantismo:
    • Caracterizado por el agrandamiento simétrico de los tejidos del cuerpo, lo que conduce a un crecimiento excesivo de los huesos largos.
    • Los pacientes comúnmente miden más de 1.98 m (6’6”) de altura.
  • En los adultos, las placas de crecimiento se han fusionado, lo que lleva a la acromegalia con un crecimiento excesivo de áreas características:
    • Nariz
    • Protuberancias supraorbitales
    • Mandíbula
    • Manos
    • Cráneo
  • Visceromegalia:
    • Bocio
    • Cardiomiopatía
    • Pólipos en el colon
  • Voz profunda
  • Engrosamiento de la dermis (paquidermia)
  • Hipoestesia o parestesia
  • Macroglosia
  • Separación de los dientes y surcos interdentales ensanchados
  • Prognatismo
  • Cefalea
  • Fatiga
  • Transpiración
  • Dolor óseo
  • Defectos del campo visual

Complicaciones

  • Alteraciones en el campo visual
  • Parálisis de los nervios craneales
  • Alteraciones del ciclo menstrual
  • Galactorrea
  • Disfunción eréctil
  • Disminución de la libido
  • Osteoartritis
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Apnea del sueño
  • Diabetes mellitus
  • Hipertensión
  • Cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca
  • Hipogonadismo secundario
  • Mayor incidencia de cáncer colorrectal

Diagnóstico

La presentación clínica suele ser el aspecto más importante del diagnóstico.

  • Laboratorios: Punto bajo de GH superior a 0.4 µg/L o 1 µg/L (dependiendo de los estándares de GH) durante la prueba de tolerancia oral a la glucosa y nivel elevado de IGF-1 ajustado según la edad
  • Imagenología:
    • RM:
      • Puede mostrar una masa hipofisaria
      • Si no hay adenoma hipofisario, se pueden buscar otros tumores en el tórax y el abdomen.
    • TC:
      • Abdomen y pelvis: evaluar la presencia de tumores pancreáticos, suprarrenales y ováricos secretores de GH/GHRH.
      • Tórax: evaluar la presencia de carcinoma broncogénico secretor de GH/GHRH.

Tratamiento

  • Tratamiento quirúrgico: adenomectomía transesfenoidal vía endonasal (adenomas hipofisarios)
  • Tratamientos no quirúrgicos:
    • No farmacológicos:
      • Radiocirugía estereotáctica
      • Terapia de protones
      • Radioterapia convencional
    • Farmacológicos:
      • Los agonistas D2-dopaminérgicos (bromocriptina) inhiben la producción de GH por el adenoma hipofisario.
      • Los antagonistas de los receptores de GH (pegvisomant) normalizan los niveles elevados de IGF-1.
      • Los análogos de la somatostatina (octreotida) disminuyen el tamaño del adenoma y normalizan los niveles de GH.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de McCune-Albright: un síndrome hipersecretor raro que consiste en una displasia fibrosa poliostótica, pigmentación cutánea, pubertad precoz, hipertiroidismo, hipercortisolismo, hiperprolactinemia y acromegalia debido a una hiperplasia somatotropa. Los pacientes se diferencian por constelaciones adicionales de signos y síntomas.
  • Neoplasia endocrina múltiple: el adenoma hipofisario de células GH es un componente del síndrome autosómico dominante de neoplasia endocrina múltiple (MEN, por sus siglas en inglés) tipo 1, que también incluye tumores paratiroideos y pancreáticos. Además de encontrar un exceso de GH, el paciente presenta otras anomalías endocrinas.
  • Acromegaloidismo: cambios en los tejidos blandos y la piel generalmente asociados con acromegalia, una línea basal normal, GH/IGF-1 dinámico y sin tumor hipofisario o extrahipofisario demostrable. El acromegaloidismo es raro.
  • Paquidermoperiostosis: los pacientes presentan agrandamiento de los dedos de manos y pies, hinchazón o dolor en las articulaciones grandes, rasgos faciales más toscos y surcos/depresiones en el cuero cabelludo. La paquidermoperiostosis es causada por mutaciones en HPGD, que codifica la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa, la enzima clave de la degradación de las prostaglandinas. Los surcos/depresiones del cuero cabelludo ayudan a diferenciar la paquidermoperiostosis de la acromegalia.

Referencias

  1. Melmed, S. (2020). Treatment of acromegaly. In Snyder, P.J. (Ed.), UpToDate. Retrieved June 2, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-acromegaly
  2. Melmed, S. et al. (2018). Primary Immune Deficiency Diseases. In Jameson J., et al. (Ed.), Harrison’s Principles of Internal Medicine (20th ed. Chapter 373). McGraw-Hill.

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