Distrofias Miotónicas
Descripción General Definición La distrofia miotónica es una enfermedad muscular hereditaria, autosómica dominante, que provoca incompetencia en la relajación muscular, lo que da lugar a debilidad y desgaste muscular progresivos. Epidemiología Es el tipo de distrofia muscular más común en personas de ascendencia europea Prevalencia (basada en reportes variables): 1 por cada 2 100–9 000 […]
Distrofia Muscular de Becker
Descripción General Epidemiología La distrofia muscular de Becker es la segunda forma más común de distrofia muscular. Etiología La distrofia muscular de Becker está causada por mutaciones de duplicación o deleción sin desplazamiento del marco del gen DMD en el brazo corto del cromosoma X. Fisiopatología Fisiología normal: Fisiopatología en la Distrofia muscular de Becker: […]
Distrofia Muscular de Duchenne
Descripción General Epidemiología La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común y más grave. Afecta a varones Incidencia: 1 de cada 3 500 niños a nivel mundial Prevalencia: 63 casos por millón Etiología La distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación en el gen de la distrofina (DMD)en el […]
Fiebre Reumática
Descripción general Definición La fiebre reumática aguda es una afección autoinmune que se desarrolla como una complicación de una infección estreptocócica. Epidemiología Etiología Fisiopatología La patogenia no se comprende completamente. La predisposición genética es probable, ya que la fiebre reumática tiende a ser familiar: El principal mecanismo implícito es el mimetismo molecular: Fase aguda Fase […]
Síndrome de Sjögren
Descripción General Definición El síndrome de Sjögren, también conocido como síndrome sicca, es una condición autoinmune e inflamatoria crónica que conduce a una disminución de la función de las glándulas lagrimales y salivales, lo que provoca sequedad en los ojos (xeroftalmía) y en la boca (xerostomía). Epidemiología Etiología Síndrome de Sjögren primario: Síndrome de Sjögren […]
Esclerodermia
Descripción General Definición La esclerodermia, también conocida como esclerosis sistémica, es un trastorno autoinmune en el que hay un depósito progresivo de colágeno en la piel y los órganos internos que provoca estiramiento y fibrosis. Epidemiología Etiología Fisiopatología y Presentación Clínica Fisiopatología Variantes clínicas Síntomas clínicos Esclerodermia cutánea difusa y limitada: Formas difusas con o […]
Síndrome de Salida Torácica
Descripción General Definición El síndrome de salida torácica se refiere a un espectro de signos y síntomas que surgen de la compresión del haz neurovascular por cualquiera de las diversas estructuras dentro del espacio confinado en la salida torácica, generalmente dentro del triángulo escaleno. Tipos Epidemiología Etiología Causas estructurales: Otras causas: Anatomía y Fisiopatología Anatomía […]
Genu Valgo
Descripción General Definición Clasificación Epidemiología Etiología Genu valgo bilateral: Genu valgo unilateral: Fisiopatología Presentación Clínica Antecedentes Examen físico Diagnóstico El diagnóstico se basa en el examen clínico. Es fundamental diferenciar entre un genu valgo fisiológico y uno patológico. Evaluación diagnóstica Imagenología Radiografía: Tratamiento La mayoría de los casos de genu valgo son fisiológicos y se […]
Desgarro de Menisco
Descripción General Definición Epidemiología Etiología Tipos de desgarro de menisco Hay varios tipos de patrones de ruptura en los desgarros de menisco: Fisiopatología Anatomía clínica: Mecanismos traumáticos de los desgarros: Presentación Clínica Antecedentes Examen físico Diagnóstico Por lo general, el diagnóstico se sospecha con los antecedentes y un examen físico completo y, a menudo, se […]
Lesiones de los Ligamentos de la Rodilla
Lesión del Ligamento Cruzado Anterior Definición Una lesión del ligamento cruzado anterior provoca un daño estructural en el ligamento cruzado anterior. Las funciones del ligamento son: Anatomía Epidemiología Etiología Presentación clínica Los pacientes con una lesión del ligamento cruzado anterior se presentan con dolor e informan de un traumatismo cerrado reciente de alta energía en […]