Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Descripción General Definición El síndrome de Edwards, o trisomía 18, se define como la presencia de 3 copias del cromosoma 18. Epidemiología Etiología Fisiopatología Genética No disyunción Translocación Mosaicismo Presentación Clínica Diagnóstico y Pronóstico Tamizaje materno Tabla: Tamizaje materno del primer y segundo trimestre 1er trimestre 2do trimestre NT PAPP-A hCG AFP Estriol hCG Inhibina […]
Genética de Poblaciones
Equilibrio de Hardy-Weinberg Introducción La genética de poblaciones estudia la variación genética dentro de un grupo. Una población determinada posee un acervo génico común. El flujo génico se produce cuando los individuos migran hacia o fuera de la población. Definición El equilibrio de Hardy-Weinberg dice que, dentro de una población determinada, tanto las frecuencias alélicas […]
Trastorno del Desarrollo Sexual Ovotesticular
Descripción General Epidemiología Genética Fisiopatología El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual se caracteriza por la presencia de gónadas que contienen tejido ovárico con folículos primordiales y tejido testicular con túbulos seminíferos en el mismo individuo. Una persona afectada puede tener: El tipo de genitales internos presentes depende de la gónada adyacente: Presentación Clínica Individuos femeninos […]
Síndrome de X Frágil
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética El síndrome de X frágil se produce debido a una mutación de pérdida de función en el gen del retraso mental del cromosoma X frágil 1 (FMR1). El FMR1 codifica la proteína del retraso mental del X frágil, que es importante para el desarrollo del cerebro y las gónadas (testículos […]
Síndrome de Treacher Collins
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética Presentación Clínica Este síndrome se caracteriza por una multitud de defectos y anomalías estructurales craneofaciales bilaterales y a menudo asimétricas. Síntomas oculares Síntomas nasales Síntomas otológicos Síntomas orofaríngeos Síntomas cognitivos/conductuales Diagnóstico Tratamiento Las malformaciones craneofaciales pueden dar lugar a un compromiso de las vías respiratorias y a dificultades de alimentación, […]
Herencia Ligada al Sexo
Definición La herencia ligada al sexo ocurre cuando los rasgos genéticos se heredan en el cromosoma X o Y. Hay 2 principales modos de herencia ligados al sexo: recesivo ligado al cromosoma X y dominante ligado al cromosoma X. Herencia recesiva ligada al X: Mujeres: Tanto los cromosomas X maternos como los paternos deben verse […]
Herencia Autosómica Recesiva y Autosómica Dominante
Definiciones Descripción general Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas autosómicos 1 par de cromosomas sexuales La herencia autosómica se refiere a los alelos ubicados en los cromosomas autosómicos. 1 alelo autosómico para cada gen se transmite de cada padre. Los alelos autosómicos se transmiten por igual a ambos sexos. Herencia […]
Determinación del Sexo
Descripción General Definiciones Las siguientes definiciones son relevantes para la comprensión del desarrollo sexual normal: Sexo cromosómico (también conocido como sexo genético): el sexo definido por los cromosomas de una persona: Hombres: Incluyen un cromosoma Y, típicamente 46,XY. Mujeres: No incluyen un cromosoma Y, típicamente 46,XX. Sexo gonadal: Describe el tipo de gónadas presentes en […]
Tipos de Mutaciones
Anormalidades Cromosómicas Numéricas Las anomalías cromosómicas numéricas ocurren cuando hay una ganancia o pérdida de un cromosoma completo. También conocida como aneuploidía Involucra todos los genes en el cromosoma dado Muchos cánceres humanos están asociados con mutaciones cromosómicas. Suele ocurrir durante la mitosis o la meiosis debido a una división celular aberrante La monosomía es […]
Leyes de Mendel
Experimentos de Mendel y Cuadros de Punnett Los experimentos de Mendel Mendel eligió plantas de guisantes como modelo experimental. Mendel razonó que las plantas de guisantes eran un buen modelo de herencia debido a las siguientes propiedades: Mendel fertilizó plantas de raza pura para ciertos rasgos. Mendel seleccionó 7 rasgos para la reproducción: Los rasgos […]