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Herencia Ligada al Sexo

La herencia ligada al sexo es una forma de herencia mendeliana. El término describe rasgos que se heredan a través del cromosoma X o Y. Para la transmisión recesiva ligada al cromosoma X, el alelo es recesivo y se transporta en el cromosoma X. Los hombres tienen más probabilidades de expresar trastornos recesivos ligados al cromosoma X porque poseen solo 1 cromosoma X. Para la transmisión dominante ligada al cromosoma X, el alelo es dominante y se transporta en el cromosoma X. Debido a esto, solo se requiere 1 copia del alelo de la enfermedad para la expresión fenotípica. Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son menos comunes que los trastornos recesivos ligados al cromosoma X.

Última actualización: 1 Jul, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Definición

La herencia ligada al sexo ocurre cuando los rasgos genéticos se heredan en el cromosoma X o Y. Hay 2 principales modos de herencia ligados al sexo: recesivo ligado al cromosoma X y dominante ligado al cromosoma X.

Herencia recesiva ligada al X:

  • Mujeres:
    • Tanto los cromosomas X maternos como los paternos deben verse afectados para expresar el rasgo.
    • A menudo portadores de rasgos recesivos ligados al cromosoma X
    • La expresión de rasgos recesivos ligados al X puede ocurrir si:
      • La mujer hereda un alelo afectado de los cromosomas X maternos y paternos.
      • La mujer portadora tiene una inactivación no aleatoria del cromosoma X sano.
  • Hombres:
    • Afectados con más frecuencia que las mujeres (solo 1 cromosoma X)
    • La herencia de hombre a hombre es imposible (el padre transmite solo el cromosoma Y al hijo).

Herencia dominante ligada al X:

  • Muy rara
  • Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de expresar el rasgo.
  • Mujeres:
    • La herencia puede ser del cromosoma X materno o paterno.
    • Por lo general, presentación fenotípica menos grave en mujeres debido al segundo cromosoma X

Herencia y Enfermedades Recesivas Ligadas al Cromosoma X

Herencia recesiva ligada al X

Los hijos de un padre no afectado y una madre heterocigota (portadora) tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 50% de riesgo de enfermedad
  • Descendencia femenina: 0% de riesgo de enfermedad y 50% de riesgo de ser portador
Tabla: Riesgo de hijos de padre no afectado y madre heterocigota (portadora)
Padre no afectado
x y
Madre heterocigota (portadora) x xx (mujer no afectada) xy (hombre no afectado)
x xx (mujer portadora) xy (hombre afectado)
x⁣: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Los hijos de un padre afectado y una madre heterocigota (portadora) tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 50% de riesgo de enfermedad
  • Descendencia femenina: cromosoma afectado siempre transmitido → 50% de riesgo de enfermedad y 50% de riesgo de ser portador
Tabla: Riesgo de hijos de padre afectado y madre heterocigota (portadora)
Padre hemicigóticamente afectado
x y
Madre heterocigota (portadora) x xx (mujer portadora) xy (hombre no afectado)
x xx (mujer afectada) xy (hombre afectado)
x⁣: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Los hijos de un padre afectado y una madre no afectada tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 0% riesgo de enfermedad
  • Descendencia femenina: cromosoma afectado del padre siempre transmitido → 100% de riesgo de ser portador, pero 0% de riesgo de enfermedad
Tabla: Riesgo de hijos de padre afectado y madre no afectada
Padre hemicigóticamente afectado
x y
Madre no afectada x xx (mujer portadora) xy (hombre no afectado)
x xx (mujer portadora) xy (hombre no afectado)
x: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Los hijos de un padre afectado hemicigoto y una madre homocigota (afectada) tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 100% afectado
  • Descendencia femenina: 100% afectada
Tabla: Riesgo de hijos de padre afectado hemicigoto y madre homocigota (afectada)
Padre hemicigóticamente afectado
x y
Madre homocigotamente afectada x xx (mujer afectada) xy (hombre afectado)
x xx (mujer afectada) xy (hombre afectado)
x: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Enfermedades recesivas ligadas al X

  • Ceguera al color rojo-verde: también conocida como daltonismo. El daltonismo rojo-verde es un rasgo común en los humanos que resulta en la confusión de verde y rojo. Alrededor de 56 genes diferentes se han asociado con causar daltonismo cuando mutan, no todos los cuales están ubicados en el cromosoma X. El daltonismo rojo-verde puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse más adelante en la vida. Alrededor del 8% de los hombres, pero solo el 0,4% de las mujeres, tienen algún tipo de daltonismo.
  • Hemofilia A: trastorno de la coagulación de la sangre causado por mutaciones en el gen F8, lo que resulta en una deficiencia del factor VIII. Incluso las mujeres heterocigotas pueden tener síntomas leves de hemofilia. El tratamiento incluye terapia de reemplazo de factor VIII y desmopresina.
  • Hemofilia B: trastorno de la coagulación de la sangre causado por mutaciones en el gen F9, que resulta en una deficiencia del factor IX. El tratamiento es principalmente por terapia de reemplazo de factor IX.
  • Distrofia muscular de Duchenne: causada por mutaciones en el gen DMD. La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por debilidad y degeneración muscular rápidamente progresiva, que comienza en los grupos musculares proximales en la primera infancia. El tratamiento es sintomático e incluye fisioterapia, inyecciones de esteroides para mejorar la fuerza muscular, dispositivos de respiración asistida y trasplante de corazón.
  • Distrofia muscular de Becker: también causada por mutaciones en el gen DMD. La distrofia muscular de Becker se presenta de manera similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero tiene un inicio más tardío y un curso clínico más leve.
  • Ictiosis ligada al cromosoma X: afección de la piel causada por una mutación o deleción en el gen STS. Esta mutación o eliminación da como resultado una descamación difusa de la piel debido a una tasa lenta de desprendimiento de las células de la piel que se desarrollan en las 1ras semanas de vida. El tratamiento es sintomático con alfa-hidroxiácidos, aceites de baño lubricantes y emolientes.
  • Agammaglobulinemia ligada al X: tipo de inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen BTK. Los individuos afectados desarrollan infecciones bacterianas recurrentes en etapas tempranas de la vida debido a la ausencia de células B maduras. Además, es posible que estas personas no tengan amígdalas ni adenoides.
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: anemia hemolítica no inmune debida a mutaciones en el gen G6PD. La hemólisis tiende a ocurrir como consecuencia de una infección o exposición a ciertos medicamentos, productos químicos o alimentos. El trastorno se asocia con ictericia neonatal, cuerpos de Heinz en el frotis periférico y mayor susceptibilidad a las infecciones debido a la deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato en los fagocitos.
Patterns of x-linked recessive inheritance

Patrones de herencia recesiva ligada al X:
Tanto el cromosoma X materno como el paterno deben estar afectados para que las mujeres expresen el rasgo. Las mujeres suelen ser portadoras del rasgo recesivo ligado al X. Con un solo cromosoma X, los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. La herencia de hombre a hombre es imposible porque un padre sólo puede transmitir un cromosoma Y a un hijo.
Nota: Algunos portadores pueden estar ligeramente afectados debido a la inactivación sesgada del cromosoma X.

Imagen por Lecturio.

Herencia y Enfermedades Dominantes Ligadas al Cromosoma X

Herencia dominante ligada al X

Los hijos de un padre hemicigoto (no afectado) y una madre heterocigota (afectada) tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 50% de riesgo de enfermedad
  • Descendencia femenina: 50% de riesgo de enfermedad
Tabla: Riesgo de hijos de padre hemicigoto (no afectado) y madre heterocigota (afectada)
Padre no afectado
x y
Madre heterocigotamente afectada x xx (mujer no afectada) xy (hombre no afectado)
X Xx (mujer afectada) Xy (hombre afectado)
X: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Los hijos de un padre hemicigoto (no afectado) y una madre homocigota (afectada) tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 100% de riesgo de enfermedad
  • Descendencia femenina: 100% de riesgo de enfermedad
Tabla: Riesgo de hijos de padre hemicigoto (no afectado) y madre homocigota (afectada)
Padre no afectado
x y
Madre homocigotamente afectada X Xx (mujer afectada) Xy (hombre afectado)
X Xx (mujer afectada) Xy (hombre afectado)
X: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Los hijos de un padre hemicigótico (afectado) y una madre heterocigótica (afectada) tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 50% de riesgo de enfermedad
  • Descendencia femenina: 100% de riesgo de enfermedad
Tabla: Riesgo de hijos de padre hemicigótico (afectado) y madre heterocigótica (afectada)
Padre hemicigóticamente afectado
X y
Madre heterocigotamente afectada X XX (mujer afectada) Xy (hombre afectado)
x Xx (mujer afectada) xy (hombre no afectado)
X: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Los hijos de un padre hemicigoto (afectado) y una madre homocigota (no afectada) tienen los siguientes riesgos:

  • Descendencia masculina: 0% riesgo de enfermedad
  • Descendencia femenina: 100% de riesgo de enfermedad
Tabla: Riesgo de hijos de padre hemicigótico (afectado) y madre homocigótica (no afectada)
Padre hemicigóticamente afectado
X y
Madre no afectada x Xx (mujer afectada) xy (hombre no afectado)
x Xx (mujer afectada) xy (hombre no afectado)
X: cromosoma X afectado; x: cromosoma x no afectado; y: cromosoma Y no afectado

Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X

  • Raquitismo hipofosfatémico: afección caracterizada por una reabsorción reducida de fosfato, más comúnmente causada por mutaciones en el gen PHEX. Los síntomas tienden a variar significativamente entre los individuos afectados. Las formas graves pueden causar piernas arqueadas y otras deformidades óseas, dolor óseo y articular y crecimiento óseo deficiente.
  • Síndrome de Rett: trastorno del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen MECP2 y que afecta casi exclusivamente a mujeres. La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por mutaciones de novo y los hombres afectados tienden a morir poco después del nacimiento. El síndrome de Rett se caracteriza por un desarrollo inicial normal seguido de la pérdida de hitos del desarrollo, movimientos estereotípicos de las manos, convulsiones y anomalías en la marcha. El tratamiento es puramente sintomático e incluye fisioterapia y anticonvulsivos.
  • Síndrome de Alport: trastorno renal genético común causado por mutaciones en COL4A5, COL4A4 y COL4A3. Estas mutaciones dan como resultado colágeno tipo IV defectuoso que conduce a enfermedad glomerular, anomalías oculares y pérdida auditiva neurosensorial. El tratamiento incluye control estricto de la presión arterial, audífonos y trasplante de riñón.
  • Síndrome X frágil: afección causada por mutaciones en el gen FMR1 que conduce a una discapacidad intelectual de leve a moderada. Las características físicas típicas incluyen una cara alargada y estrecha, orejas grandes, dedos flexibles y testículos grandes. Otros síntomas son problemas con las interacciones sociales, retraso en el desarrollo del habla, hiperactividad y convulsiones. El tratamiento es puramente sintomático.
Patterns of x-linked dominant inheritance

Patrones de herencia dominante ligada al X (un modo de herencia muy raro):
Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de expresar el rasgo.
Nota: Algunos trastornos dominantes ligados al cromosoma X son letales desde el punto de vista embrionario en los varones; la mayoría afectan a las mujeres de forma menos grave.

Imagen por Lecturio.

Referencias

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  2. Van Esch, H. (2021). Fragile X syndrome: clinical features and diagnosis in children and adolescents. UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/fragile-x-syndrome-clinical-features-and-diagnosis-in-children-and-adolescents
  3. Kashtan, C. (2021). Clinical manifestation, diagnosis, and treatment of Alport syndrome (hereditary nephritis). UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-alport-syndrome-hereditary-nephritis
  4. Schultz, R., Glaze, D. (2021). Rett syndrome: genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/rett-syndrome-genetics-clinical-features-and-diagnosis
  5. Scheinman, S., Carpenter, T., Drezner, M. (2021). Hereditary hypophosphatemic rickets and tumor-induced osteomalacia. UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/hereditary-hypophosphatemic-rickets-and-tumor-induced-osteomalacia
  6. Darras, B. (2021). Duchenne and Becker muscular dystrophy: clinical features and diagnosis. UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy-clinical-features-and-diagnosis
  7. Hand, J. (2021). Recessive X-linked ichthyosis. UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/recessive-x-linked-ichthyosis
  8. Hernandex-Trujilo, V. (2021). Agammaglobulinemia. UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/agammaglobulinemia
  9. Glader, B. (2021). Genetics and pathophysiology of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. UpToDate. Retrieved June 26, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency
  10. NIH, Genetic and Rare Diseases Information Center. (n.a.) Hemophilia A. Retrieved September 5, 2021, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6591/hemophilia-a

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