Policitemia Neonatal

Descrição Geral

Definições

• Policitemia neonatal (policitemia absoluta): aumento da massa eritrocitária, definida por hematócrito (HCT) > 65% ou hemoglobina ( Hb Hb The oxygen-carrying proteins of erythrocytes. They are found in all vertebrates and some invertebrates. The number of globin subunits in the hemoglobin quaternary structure differs between species. Structures range from monomeric to a variety of multimeric arrangements. Gas Exchange) > 22 g/dL
• Hemoconcentração (policitemia relativa): diminuição do volume plasmático resultando num aumento da concentração dos eritrócitos

Epidemiologia

• 1%–2% das crianças nascidas em altitude correspondente ao nível do mar
• 5% das crianças nascidas em altitudes elevadas

Etiologia

• Aumento da eritropoiese fetal
  • Insuficiência placentária
    • Pré-eclâmpsia
    • Hipertensão materna
    • Sequestro placentar crónico ou recorrente
    • Doença cardíaca materna cianótica ou doença pulmonar grave
    • Gravidez prolongada
    • Tabagismo materno
    • Mãe a morar em grandes altitudes
  • Endocrinopatias
    • Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus materno mal controlado
    • Tirotoxicose congénita
  • Distúrbios genéticos
    • Trisomias 13, 18, 21
    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Hiperplasia adrenal
  • Asfixia perinatal
  • Restrição de crescimento intrauterino
  • Hipoxia crónica intrauterina
• Transfusão passiva de eritrócitos
  • Transfusão placento-fetal (clampagem tardia do cordão umbilical)
  • Transfusão feto-fetal (síndrome transfusional entre gémeos)

Fisiopatologia

• A viscosidade do sangue aumenta com o aumento do HCT.
• A hiperviscosidade aumenta a resistência do fluxo sanguíneo, especialmente na microcirculação.
• A diminuição do fluxo sanguíneo aumenta o risco de trombose e hipoperfusão.
• A hipoperfusão pulmonar agrava a hipoxia tecidual.

Apresentação Clínica

• A maioria dos casos são assintomáticos.
• Se presente, os sintomas normalmente aparecem até 2 horas após o nascimento.
• Descobertas mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome características: plétora e ruborização
• Manifestações neurológicas:
  • Recusa alimentar e letargia
  • Irritabilidade, nervosismo e tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies
  • Convulsões
  • Acidentes cerebrovasculares
• Manifestações cardiopulmonares:
  • Dificuldades respiratórias e taquipneia
  • Cianose e apneia
• Manifestações gastrointestinais:
  • Enterocolite necrosante, com intolerância alimentar, distensão e sensibilidade abdominal, rectorragias, bradicardia e apneia
• Manifestações geniturinárias:
  • Oligúria
  • Hematúria
  • Priapismo

Diagnóstico e Tratamento

Avaliação analítica

• O diagnóstico é confirmado com um hemograma completo, revelandoHCT > 65% ou Hb Hb The oxygen-carrying proteins of erythrocytes. They are found in all vertebrates and some invertebrates. The number of globin subunits in the hemoglobin quaternary structure differs between species. Structures range from monomeric to a variety of multimeric arrangements. Gas Exchange > 22 g/dL (os valores obtidos por amostras capilares devem ser confirmados por valores venosos).
• Outros achados comuns:
  • Trombocitopenia
  • Hipoglicemia
  • Hiperbilirrubinemia
  • Hipocalcemia
  • Hipóxia e acidose na gasimetria arterial

Imagiologia

• Os exames de imagem podem ser necessários para exclusão dos diagnósticos diferenciais ou complicações
• Ecografia, tomografia computorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) cranioencefálica para exclusão de acidente vascular cerebral (AVC), incluindo hemorragia intracraniana.
• Ecocardiograma para exclusão de doenças cardiopulmonares
• Radiografia do tórax para exclusão de taquipneia transitória do recém-nascido, síndrome de dificuldade respiratória, pneumonia Pneumonia Pneumonia or pulmonary inflammation is an acute or chronic inflammation of lung tissue. Causes include infection with bacteria, viruses, or fungi. In more rare cases, pneumonia can also be caused through toxic triggers through inhalation of toxic substances, immunological processes, or in the course of radiotherapy. Pneumonia
• Radiografia ou tomografia computorizada abdominal para pesquisa de sinais de enterocolite necrosante

Tratamento

• Monitorização cuidadosa de sinais vitais, hipoglicemia, hipoxia, anormalidades eletrolíticas, hiperbilirrubinemia e débito urinário
• A principal etapa do tratamento é a transfusão de troca parcial:
  • Envolve a remoção lenta de sangue e a infusão de soro fisiológico.
  • Pacientes assintomáticos podem beneficiar se HCT > 75%.
  • Pacientes sintomáticos com HCT 60%–65%: deve-se considerar diagnósticos alternativos
  • Pacientes sintomáticos com HCT > 65%: considerar transfusão de troca parcial
  • Ainda não está estabelecido se a policitemia ou a transfusão de troca parcial têm consequências a longo prazo.