Displasia do Desenvolvimento da Anca

Descrição Geral

Definições

• Displasia do desenvolvimento da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis (DDA): um espectro de distúrbios do desenvolvimento do acetábulo e do fémur proximal, caracterizado pela instabilidade da articulação da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis (anteriormente conhecida como displasia congénita da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis).
• Subluxação: perda parcial do contacto entre a cabeça do fémur e o acetábulo
• Luxação: perda total de contacto

Classificação

• DDA típica: displasia das ancas em crianças saudáveis (esta é a forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)
• DDA teratológica: displasia da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis com causa identificável (por exemplo, artrogripose, síndromes genéticas, como a síndrome de Down)
• DDA neuromuscular: displasia da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis devido a fraqueza ou espasticidade em grupos musculares dos membros inferiores (por exemplo, espinha bífida ou paralisia cerebral)

Epidemiologia

• Prevalência: 3–5 em 1.000 crianças
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em crianças de ascendência caucasiana
• 80% dos casos são do sexo feminino
• 63% dos casos são unilaterais, sendo a anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis esquerda a mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome afetada.
• A instabilidade da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis é referida em até 40% dos recém-nascidos; estes casos geralmente são autolimitados.

Fatores de risco

• Único fator de maior risco: apresentação pélvica, especialmente no final da gravidez (≥ 34 semanas de gestação)
• Sexo feminino
• História familiar de DDA
• Faixas de bebé ou fraldas apertadas nos membros inferiores

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

A displasia do desenvolvimento da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis é causada por uma redução inadequada da cabeça do fémur no acetábulo. Isto pode ocorrer por vários fatores.

• Fatores extra-uterinos:
  • Hipertrofia do ligamento redondo do fémur
  • Tecido adiposo dentro da cavidade
  • Espessamento do ligamento acetabular transversal
  • Tendão de Iliopsoas a interferir com o acesso ao acetábulo
• Fatores intra-uterinos:
  • Mobilidade fetal limitada no útero
  • Oligoidrâmnios

Fisiopatologia

O desenvolvimento normal da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis depende do contacto entre o acetábulo e a cabeça do fémur. No entanto, na DDA:

• O contacto entre a cabeça do fémur e o acetábulo é interrompido.
• Como a cabeça do fémur dá profundidade ao acetábulo durante o desenvolvimento fetal normal, esta interrupção do contacto faz com que o acetábulo fique plano.
• Um acetábulo pouco profundo resulta na diminuição da cobertura da cabeça do fémur, o que resulta em instabilidade da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis.

Apresentação Clínica

• A apresentação clínica da DDA depende da idade da criança e da gravidade da patologia.
• Por este motivo, a avaliação de rotina da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis deve ser realizada em todos os exames objetivos de bebés até aos 9 meses de idade.
• A DDA mostra uma progressão temporal, manifestando-se de forma diferente e mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome severa à medida que o tempo passa.

Diagnóstico

O diagnóstico de DDA é feito clinicamente , com demonstração de instabilidade da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis, assimetria e limitação da abdução da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis.

Exame objetivo

Foram concebidos testes Testes Gonadal Hormones especiais para avaliar a estrutura da articulação, a amplitude de movimento e a força da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis. A escolha dos quais utilizar é baseada na idade.

Recém-nascidos de 0–2 meses

• Manobra de Ortolani (redução das ancas luxadas em repouso)
  • Alta taxa de falsos positivos, especialmente em crianças pequenas
  • Lembre-se que pode haver laxidão da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis em até 40% dos recém-nascidos.
  • Passos:
    1. A criança é colocada na posição de supino sobre uma superfície estável.
    2. O examinador agarra a coxa da criança com o polegar e o dedo indicador.
    3. A partir de uma posição de adução, a anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis da criança é abduzida enquanto o trocanter é empurrado anteriormente.
    4. Positivo quando se sente um “estalido da anca” ou se a manobra reduz a anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis. Este estalido é o som ou a sensação da cabeça do fémur a deslizar de volta para o acetábulo.
• Manobra de Barlow (luxação das ancas reduzidas em repouso)
  1. A criança é colocada na posição de supino sobre uma superfície estável.
  2. O examinador agarra as coxas da criança com o polegar e o dedo indicador.
  3. As ancas da criança são aduzidas.
  4. O examinador palpa a cabeça do fémur para o movimento para fora do acetábulo.
  5. Positivo quando se sente a cabeça do fémur a deslizar posteriormente, para fora do acetábulo. Pode sentir-se “estalido palpável” ou uma subluxação nos exames positivos.

Crianças 2–3 meses de idade

• Teste de Galeazzi
  1. Criança deitada com as ancas em flexão a 45° e os joelhos em flexão a 90°.
  2. Os pés da criança são colocados planos e nivelados sobre uma superfície ao lado um do outro.
  3. Positivo se um dos joelhos parecer mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome baixo do que o outro. Isto ocorre porque a cabeça do fémur é luxada posteriormente, encurtando o comprimento da coxa.
  4. Importante: Um teste positivo indica uma discrepância no comprimento inferior das pernas e não é específico para a DDA.
• Teste de Klisic
  1. O examinador coloca um dedo no trocanter maior e um dedo da mesma mão na espinha ilíaca antero-superior.
  2. É traçada uma linha através das pontas de ambos os dedos.
  3. Se a linha passa através ou acima do umbigo, a anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis tem uma redução adequada (isto é, o exame da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis está normal).
  4. Se a linha estiver abaixo do umbigo, o teste é positivo para luxação da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis.

Crianças que sabem andar

• Sinal de Trendelenburg
  • O paciente é incapaz de manter a pélvis numa linha horizontal enquanto está de pé sobre a perna ipsilateral
  • Indica fraqueza do abdutor da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis

Imagiologia

Os exames de imagem podem ser usados para confirmar o diagnóstico em crianças com fatores de risco e exame físico normal, ou em crianças com achados ao exame físico inconclusivos.

• Ecografia da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis:
  • Útil como coadjuvante ao exame físico até aos 4–6 meses de idade
  • A especificidade é baixa e geralmente dependente do operador.
• Radiografia da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis: utilizada a partir dos 4-6 meses de idade, quando o acetábulo e a cabeça femoral começam a ossificar.

Tratamento

Objetivos principais

• Obtenção e manutenção da redução concêntrica da cabeça do fémur no acetábulo
• Atingir um crescimento e desenvolvimento ótimos
• Evitar complicações, nomeadamente necrose avascular Avascular Corneal Abrasions, Erosion, and Ulcers

Tratamento por faixa etária

Complicações

• Complicação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome importante: necrose avascular Avascular Corneal Abrasions, Erosion, and Ulcers da epífise femoral (emergência ortopédica!)
• Osteoartrose ( OA OA Osteoarthritis (OA) is the most common form of arthritis, and is due to cartilage destruction and changes of the subchondral bone. The risk of developing this disorder increases with age, obesity, and repetitive joint use or trauma. Patients develop gradual joint pain, stiffness lasting < 30 minutes, and decreased range of motion. Osteoarthritis):
  • Uma forma de artrite causada pelo desgaste progressivo da cartilagem articular e das estruturas articulares adjacentes.
  • Os pacientes com DDA têm um risco aumentado de desenvolver OA OA Osteoarthritis (OA) is the most common form of arthritis, and is due to cartilage destruction and changes of the subchondral bone. The risk of developing this disorder increases with age, obesity, and repetitive joint use or trauma. Patients develop gradual joint pain, stiffness lasting < 30 minutes, and decreased range of motion. Osteoarthritis.
• Dor
• Marcha anormal
• Mobilidade reduzida
• Reluxação
• Subluxação residual
• Displasia do acetábulo

Prognóstico

• Após a redução, o potencial de desenvolvimento do acetábulo é excelente.
  • Quanto mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome cedo o tratamento, melhor é o prognóstico.
  • 95% dos casos tratados com um arnês de Pavlik são reduzidos com sucesso.
• 90% dos casos de instabilidade/displasia ligeira resolvem espontaneamente entre os 2 e os 6 meses.

Diagnóstico Diferencial

• Sinovite transitória: inflamação transitória da articulação da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis caracterizada por limitação da mobilidade e dor. A ressonância magnética (RM) ou a ecografia mostram derrames da anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis. O tratamento é conservador apenas com anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) e repouso. Ao contrário da DDA, a sinovite transitória ocorre mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tarde na infância e geralmente tem um pródromo infecioso.
• Artrite sética: uma infeção da articulação que causa artrite aguda e assimétrica. Causada mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente por disseminação hematogénica, inoculação direta através de procedimentos médicos ou trauma. Os bebés apresentam febre alta e não conseguem suportar o seu peso. O diagnóstico é feito por aspiração com agulha guiada por ecografia, que é também o tratamento de eleição.
• Epifisiólise da cabeça do fémur deslizante: um distúrbio ortopédico da infância caracterizado pelo “deslizamento” patológico da cabeça do fémur. Os fatores de risco incluem obesidade, trauma e predisposição genética. Os pacientes apresentam alterações na marcha e dor na anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis, no joelho ou na virilha que é agravada pela atividade. As radiografias simples confirmam o diagnóstico. O tratamento é cirúrgico.
• Doença Legg-Calve-Perthes: uma síndrome de etiologia desconhecida caracterizada por necrose avascular Avascular Corneal Abrasions, Erosion, and Ulcers idiopática da cabeça do fémur. Os pacientes apresentam um início gradual de dor nas ancas e claudicação. O diagnóstico envolve exames de imagem, incluindo raio-X e ressonância magnética. O tratamento é conservador, com cirurgia opcional em casos graves.