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Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos

Los LOS Neisseria trastornos de oxidación de ácidos grasos son un grupo de afectaciones genéticas causadas por interrupciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la beta-oxidación o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la ruta de transporte de carnitina. Estas interrupciones conducen a una incapacidad para metabolizar los LOS Neisseria ácidos grasos. Todos los LOS Neisseria tipos de trastornos de oxidación de ácidos grasos son autosómicos recesivos. Debido a la incapacidad del cuerpo para descomponer los LOS Neisseria ácidos grasos, estas grasas se acumulan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el hígado y otros órganos internos. La presentación clínica de cada trastorno varía, pero comúnmente incluyen hipoglucemia, cardiomiopatía, encefalopatía, convulsiones, miopatía y disfunción hepática. La evaluación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum neonatos puede detectar estas enfermedades y, por lo general, se realiza la secuenciación del ADN para confirmar el diagnóstico. El tratamiento incluye cambios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la dieta o suplementos de los LOS Neisseria sustratos.

Last updated: Apr 23, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Definición

Los LOS Neisseria trastornos de la oxidación de ácidos grasos son errores congénitos del metabolismo que interrumpen la beta-oxidación mitocondrial o el transporte de ácidos grasos a través de la vía de transporte de carnitina.

Tipos y clasificación

  • Trastornos de la beta oxidación:
    • Deficiencia de acil-coenzima A (CoA) deshidrogenasa de cadena corta
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
    • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
    • Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
    • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
  • Trastornos del transporte de carnitina:
    • Deficiencia del transportador de carnitina
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1
    • Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2
La carnitina transporta ácidos grasos entre el citosol y la matriz mitocondrial

La carnitina transporta ácidos grasos entre el citosol y la matriz mitocondrial. Los problemas con este proceso conducen a trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
CoA: coenzima A

Imagen: “Acyl-CoA from cytosol to the mitochondrial matrix” por Slagt. Licencia: CC0 1.0

Epidemiología

  • Incidencia: aproximadamente 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 5 000–10 000 nacidos vivos
  • La más común es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Todos son trastornos autosómicos recesivos
  • Afectan tanto a niños como a niñas

Fisiopatología

La fisiopatología exacta varía según la deficiencia, pero hay varias consecuencias generales al AL Amyloidosis interrumpir el proceso de oxidación de ácidos grasos:

  • Reducción del suministro de energía:
    • Los LOS Neisseria ácidos grasos se metabolizan para obtener energía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum múltiples tejidos, particularmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum estados de ayuno
    • Incapacidad para usar los LOS Neisseria ácidos grasos → el cuerpo usa reservas de glucosa reservadas normalmente para tejidos vitales (e.g., cerebro) → hipoglucemia
    • Algunos tejidos (e.g., músculo esquelético, corazón) usan ácidos grasos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el estado de alimentación → pérdida de esta fuente de energía → manifestaciones clínicas
  • Acumulación de metabolitos de ácidos grasos:
    • Al AL Amyloidosis no poder progresar a través del proceso de oxidación beta, los LOS Neisseria metabolitos de ácidos grasos pueden acumularse (particularmente dentro de las mitocondrias)
    • Algunos metabolitos pueden ser tóxicos → disfunción mitocondrial → disfunción de tejidos y órganos

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Defects of Fatty Acid Oxidation

Presentación Clínica

La presentación y la gravedad varían según el trastorno. Sin embargo, hay signos y síntomas comunes:

  • Sistémicos:
    • Fiebre
    • Disminución del apetito
    • Trastornos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
  • Neurológicos:
    • Somnolencia extrema
    • Cambios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el comportamiento
    • Estado de ánimo irritable
    • Discapacidad intelectual
    • Encefalopatía
    • Convulsiones
    • Neuropatía periférica
  • Gastrointestinales:
    • Náuseas y vómitos
    • Diarrea
  • Las anomalías hepáticas son comunes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum bebés y niños:
    • Hepatomegalia
    • Disfunción hepática
  • Musculares:
    • Mialgia
    • Rabdomiolisis que puede ocurrir en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños mayores y adultos jóvenes.
  • Cardíacos:
    • La miocardiopatía puede ser la presentación inicial en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el período neonatal
    • Arritmia
  • Otros:
    • Hipoglucemia
    • Degeneración de la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

  • La evaluación neonatal detecta la mayoría de los LOS Neisseria casos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria países desarrollados.
  • Confirmado con:
    • Perfil de acilcarnitina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products
    • Niveles de carnitina total y libre
    • Las pruebas de ADN proporcionan el diagnóstico final
  • Evaluación de laboratorio de apoyo (puede variar según el trastorno):
    • ↓ Glucosa y cetonas (hipoglucemia no cetósica)
    • Acidosis Acidosis A pathologic condition of acid accumulation or depletion of base in the body. The two main types are respiratory acidosis and metabolic acidosis, due to metabolic acid build up. Respiratory Acidosis metabólica
    • ↑ Transaminasas
    • ↑ Amoníaco
    • ↑ Creatina cinasa

Tratamiento

Las opciones de tratamiento más frecuente incluye:

  • Tratamiento de emergencia por descompensación: líquidos IV con dextrosa
  • Modificación dietética:
    • Evitar el ayuno
    • Merienda con alimentos bajos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum grasa
    • Dieta alta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum carbohidratos
  • La suplementación puede ser útil en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum algunos trastornos:
    • L-carnitina
    • El aceite de triglicéridos de cadena media y la triheptanoína son terapias de sustrato para los LOS Neisseria trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga

Pronóstico

  • Los LOS Neisseria trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga se asocian con una mayor mortalidad:
    • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
    • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2
    • Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  • Las personas diagnosticadas a través de la evaluación neonatal (a diferencia de la evaluación clínica) tienden a tener mejores resultados.

Comparación de los Trastornos de Oxidación de Ácidos Grasos

Tabla: Comparación de los LOS Neisseria Trastornos de Oxidación de Ácidos Grasos
Tipo Causa Presentación clínica
Deficiencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el transporte de la carnitina
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum SLC22A5
  • Transportador defectuoso responsable de mover la carnitina a las células (deficiencia de carnitina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células)
  • Dificultad para mover los LOS Neisseria ácidos grasos hacia las mitocondrias
  • Asintomático a letal
  • Encefalopatía
  • Disfunción hepática
  • Hiperamonemia
  • Debilidad del músculo esquelético
  • Hipoglucemia
  • Cardiomiopatía
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum SLC25A20
  • Translocasa carnitina-acilcarnitina defectuosa
  • Dificultad para mover los LOS Neisseria ácidos grasos hacia las mitocondrias
  • Convulsiones
  • Hipoglucemia
  • Hepatomegalia
  • Hiperamonemia
  • Debilidad del músculo esquelético
  • Cardiomiopatía
  • Arritmia ventricular
  • Muerte súbita infantil
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum CPT1A
  • Defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enzima carnitina palmitoiltransferasa 1
  • Dificultad para mover los LOS Neisseria ácidos grasos hacia las mitocondrias
  • Hipoglucemia
  • Disfunción/insuficiencia hepática
  • Encefalopatía hepática
  • Niveles elevados de carnitina
Carnitina palmitoiltransferasa II
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum CPT2
  • Defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2
  • Dificultad para mover ácidos grasos a las mitocondrias
 Forma adulta leve a grave:
  • Intolerancia al AL Amyloidosis ejercicio
  • Rabdomiólisis
  • Insuficiencia renal

Forma neonatal:
  • Hipotonía
  • Cardiomiopatía
  • Arritmia
  • Convulsiones
  • Facies dismórficas
  • Quistes renales
  • Malformaciones cerebrales
  • Muerte
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
  • Mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ETFA, ETFB, ETFDH
  • Defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la cadena de transporte de electrones
  • No puede aceptar electrones de varias enzimas acil-CoA deshidrogenasa
  • Interrumpe la beta-oxidación
 Inicio neonatal:
  • Anomalías congénitas
  • Rasgos dismórficos
  • Cardiomiopatía
  • Muerte

Inicio tardío:
  • Vómitos
  • Deshidratación
  • Hipoglucemia
  • Acidosis Acidosis A pathologic condition of acid accumulation or depletion of base in the body. The two main types are respiratory acidosis and metabolic acidosis, due to metabolic acid build up. Respiratory Acidosis metabólica
  • Disfunción hepática
  • Miopatía del músculo esquelético
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ACADVL
  • Niveles inadecuados de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  • Incapaz de catalizar el paso inicial en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la beta-oxidación
  • Hipoglucemia
  • Letargo
  • Disfunción hepática
  • Cardiomiopatía
  • Miopatía esquelética
  • Rabdomiólisis
  • Muerte
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • Mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen HADHA
  • Niveles inadecuados de la enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • Incapaz de catalizar el paso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la beta-oxidación
  • Letargo
  • Hipoglucemia
  • Hipotonía
  • Disfunción hepática
  • Colestasis
  • Miopatía esquelética
  • Rabdomiólisis
  • Neuropatía periférica
  • Retinopatía
  • Cardiomiopatía
  • Coma Coma Coma is defined as a deep state of unarousable unresponsiveness, characterized by a score of 3 points on the GCS. A comatose state can be caused by a multitude of conditions, making the precise epidemiology and prognosis of coma difficult to determine. Coma
  • Muerte
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ACADM
  • Niveles inadecuados de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Incapaz de catalizar el paso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la beta-oxidación
  • Hipoglucemia
  • Disfunción hepática
  • Hiperamonemia
  • Letargo
  • Convulsiones
  • Muerte
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ACADS
  • Deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Incapaz de catalizar el paso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la beta-oxidación
 Asintomático
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum HADH
  • Deficiencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
  • Incapaz de catalizar el paso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la beta-oxidación
  • Hipoglucemia (hiperinsulinismo)
  • Convulsiones
  • Discapacidad intelectual
AG: ácido graso

Referencias

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