Trastornos Cerebelosos

Descripción General

Definición

Los trastornos cerebelosos son un conjunto específico de signos y síntomas neurológicos causados por afecciones locales o sistémicas que afectan el cerebelo; el signo clásico es la ataxia, además de varias otras anomalías motoras que afectan la coordinación.

Epidemiología

• Etiologías hereditarias/congénitas: generalmente diagnosticadas al nacer o durante la infancia
• Etiologías vasculares: observadas alrededor de ≥ 50 años de edad
• Ambos sexos se ven afectados por igual, pero los hombres muestran mayores anomalías en la marcha.

Etiologías

• Vasculares: accidente cerebrovascular de la circulación posterior (e.g., síndrome medular lateral)
• Autoinmunes:
  • Esclerosis múltiple (desmielinización)
  • Lupus eritematoso sistémico
  • Síndrome de Sjögren
• Lesiones con efecto de masa:
  • Tumores de la fosa posterior (e.g., meduloblastoma, astrocitoma, hemangioblastoma, lesiones metastásicas)
  • Neurofibromatosis
  • Schwannomas
• Tóxicas/metabólicas:
  • Hipotiroidismo
  • Deficiencia de vitamina B ₁₂
  • Enfermedad celíaca
  • Enfermedad de Wilson
  • Consumo crónico de alcohol
• Infecciosos:
  • Enterovirus
  • VIH (leucoencefalopatía)
  • Neurosífilis
  • Toxoplasmosis
  • Borreliosis (enfermedad de Lyme)
  • Enfermedades priónicas (e.g., enfermedad de Creutzfeldt-Jakob)
• Heredados/congénitos:
  • Ataxia-telangiectasia
  • Ataxia de Friedreich
  • Síndrome de von Hippel-Lindau
  • Malformación de Chiari
  • Síndrome de Dandy-Walker
  • Ataxias espinocerebelosas
  • Ataxias episódicas
• Medicamentos/abuso:
  • Fenitoína
  • Carbamazepina
  • Litio
  • Quimioterapia con citarabina (ara-C)
  • Óxido nitroso
  • Alcohol
• Otras causas:
  • Enteropatía por gluten
  • Síndromes paraneoplásicos (e.g., cáncer de pulmón de células pequeñas)

Fisiopatología y Presentación Clínica

Los detalles sobre la fisiopatología y la presentación clínica dependen de la etiología subyacente específica.

Fisiopatología

• Lesión cerebelosa → se produce pérdida de la función cerebelosa adecuada → signos y síntomas neurológicos relacionados con el área de la lesión
• Los síntomas están relacionados con la anatomía afectada:
  • Vermis: controla el equilibrio axial (equilibrio) → postura anormal del tronco
  • Hemisferios: control del equilibrio periférico (extremidades) → ataxia
  • Lóbulo floculonodular: controla los movimientos oculares

Presentación clínica

Para recordar la presentación clínica se puede utilizar el acrónimo «DANISH» (en inglés) es:

• Dysdiadochokinesia (disdiadococinesia, dificultad con movimientos alternantes rápidos/dismetría prueba dedo-dedo)
• Ataxia (ataxia, marcha inestable o de base ancha)
• Nystagmus (nistagmo)
• Intention tremor (temblor de intención)
• Speech (habla, lenta o atáxica)
• Hypotonia (hipotonía)

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con los hallazgos del examen físico y se confirma mediante imagenologías diagnósticas y/o estudios de laboratorio cuando la sospecha clínica lo justifica.

Antecedentes

• Síntomas y duración
• Antecedentes médicos pertinentes
• Medicamentos
• Nutrición
• Uso de sustancias: si se sospecha degeneración cerebelosa relacionada con el alcohol, el cuestionario CAGE (en inglés) (Cut down (reducir), Annoyed (molestado), Guilty (culpabilidad), Eye opener (al despertar)) o un examen similar puede ser útil.

Examen físico

• Examen neurológico completo, que incluye:
  • Ojos:
    • Movimientos extraoculares
    • Evaluar para el nistagmo
    • Atrofia óptica en fundoscopia (ataxia de Friedreich)
  • Evaluar los nervios craneales
  • Evaluar la marcha:
    • Ataxia/marcha de base ancha
    • Inicio lento del movimiento.
    • Temblor de «intención» atáxico: oscilación de lado a lado cuando el movimiento se acerca a un objetivo en el espacio
    • Pasos desiguales e inconsistentes, tambaleo (especialmente al girar)
  • Escuchar la disartria:
    • Dificultad para hablar
    • Disartria de exploración (discurso cerebeloso “staccato”, con palabras divididas en sílabas)
  • Evaluar el equilibrio:
    • Signo de Romberg: dificultad para pararse con los pies juntos y los ojos cerrados
    • Movimientos alternos rápidos para la disdiadococinesia
    • Movimientos punto a punto para la dismetría
  • Examen de tono muscular/motor:
    • Hipotonía
    • Pérdida de fuerza muscular
    • Anomalías posturales
  • Signos de enfermedad de la neurona motora superior (desmielinización)
  • Examen sensitivo: se puede encontrar neuropatía periférica.
  • Reflejos
• Examen físico general:
  • Signos de hipotiroidismo
  • Telangiectasias en los ojos y la piel (ataxia-telangiectasia)
  • Examen del estado mental
  • Hepatomegalia

Exámenes de laboratorio

• Laboratorios:
  • Hemograma
  • Velocidad de eritrosedimentacion (VES)
  • Pruebas de función hepática (AST, ALT, fosfatasa alcalina (ALP, por sus siglas en inglés))
  • Niveles de vitamina B₁₂
  • Función tiroidea (hormona estimulante de la tiroides (TSH, por sus siglas en inglés))
  • Niveles de cobre si se sospecha enfermedad de Wilson
  • Anticuerpo antitransglutaminasa tisular si se sospecha enfermedad celíaca
• Considerar otras pruebas:
  • Punción lumbar (evaluación del LCR)
  • Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
  • Potenciales evocados visuales
  • Pruebas genéticas si:
    • Antecedentes familiares de enfermedades similares
    • Posibles condiciones hereditarias como la enfermedad de Wilson
• Imagenología: RM del cerebro y la médula espinal para visualizar cualquier anomalía desmielinizante, vascular o estructural

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

El tratamiento de los trastornos cerebelosos requiere un enfoque multidisciplinario, con especialidades que incluyen neurología, endocrinología, genética y/o psiquiatría, según el diagnóstico específico. Por lo tanto, el tratamiento se realiza mediante un enfoque multidisciplinario.

• Terapeutas físicos y ocupacionales:
  • Entrenamiento de la marcha
  • Auxiliares para caminar
  • Medidas para la prevención de caídas
  • Entrenamiento de coordinación y resistencia para mejorar la marcha y el equilibrio
• Logopedia para la disartria
• Trabajo social o tratamiento de casos

Complicaciones

• Caídas (especialmente preocupantes en los ancianos)
• Mareo
• Parálisis (mayor riesgo de estar postrado en cama)
• Trastornos de la marcha
• Empeoramiento del temblor

Pronóstico

• Depende de la causa subyacente
• Causas metabólicas, infecciosas, tóxicas y iatrogénicas → se resuelven con el tratamiento adecuado
• Causas genéticas/hereditarias, vasculares y traumáticas → efectos a largo plazo

Diagnóstico Diferencial

• Enfermedad de Parkinson: Trastorno neurodegenerativo crónico y progresivo que se presenta clínicamente con temblor de reposo, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural. La enfermedad de Parkinson se diagnostica clínicamente sobre la base de signos y síntomas característicos. El hallazgo de cuerpos de Lewy en el cerebro post mortem es la única confirmación de la enfermedad. El tratamiento incluye atención física y emocional de soporte, además de medicamentos como levodopa/carbidopa, inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B y agonistas de la dopamina.
• Trastorno neurocognitivo mayor: También conocido como demencia. Los principales trastornos neurocognitivos son un grupo de enfermedades caracterizadas por una disminución de la memoria y la función ejecutiva de un paciente. Estos trastornos son enfermedades progresivas y persistentes con varias etiologías distintas. El diagnóstico se realiza clínicamente con pruebas del estado mental y, a menudo, requiere entrevistar a los cuidadores. Aunque existen factores de riesgo conocidos y medidas para prevenir los principales trastornos neurocognitivos mayores, no existen tratamientos curativos efectivos.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): También conocida como “enfermedad de Lou Gehrig”. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores y se caracteriza por signos de degeneración de las neuronas motoras inferiores. El diagnóstico se realiza clínicamente después de descartar otros trastornos. El tratamiento es de soporte y sintomático, y eventualmente progresa a la atención al final de la vida.
• Accidente cerebrovascular isquémico: Lesión neurológica aguda resultante de una isquemia cerebral. El accidente cerebrovascular isquémico se presenta con síntomas neurológicos con diversos grados de pérdida motora y sensorial correspondientes al área del cerebro afectada y la extensión del daño tisular. El diagnóstico se realiza mediante la exploración física y el diagnóstico mediante imagenología. El tratamiento es idealmente con terapia trombolítica para restaurar el flujo sanguíneo si el tiempo y la situación clínica lo permiten. La rehabilitación a largo plazo con terapia física, ocupacional y del habla es importante después del evento agudo.