Domina Conceptos Médicos

Estudia para la escuela de medicina y tus examenes con Lecturio.

Trastornos Cerebelosos

Los trastornos cerebelosos son un conjunto específico de signos y síntomas neurológicos causados por afecciones locales o sistémicas que afectan el cerebelo; el signo clásico es la ataxia, además de otras varias anomalías motoras que afectan la coordinación. Las causas de los trastornos cerebelosos van desde la intoxicación aguda por alcohol hasta las enfermedades hereditarias. La presentación clínica es falta de coordinación del movimiento de los músculos voluntarios, afectación de los movimientos oculares, trastornos del habla, marcha, equilibrio y tono muscular. El diagnóstico inicialmente se hace mediante los hallazgos clínicos y posteriormente mediante imagenología para determinar la etiología; el tratamiento depende de la etiología específica.

Última actualización: 4 May, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

Los trastornos cerebelosos son un conjunto específico de signos y síntomas neurológicos causados por afecciones locales o sistémicas que afectan el cerebelo; el signo clásico es la ataxia, además de varias otras anomalías motoras que afectan la coordinación.

Epidemiología

  • Etiologías hereditarias/congénitas: generalmente diagnosticadas al nacer o durante la infancia
  • Etiologías vasculares: observadas alrededor de ≥ 50 años de edad
  • Ambos sexos se ven afectados por igual, pero los hombres muestran mayores anomalías en la marcha.

Etiologías

  • Vasculares: accidente cerebrovascular de la circulación posterior (e.g., síndrome medular lateral)
  • Autoinmunes:
    • Esclerosis múltiple (desmielinización)
    • Lupus eritematoso sistémico
    • Síndrome de Sjögren
  • Lesiones con efecto de masa:
    • Tumores de la fosa posterior (e.g., meduloblastoma, astrocitoma, hemangioblastoma, lesiones metastásicas)
    • Neurofibromatosis
    • Schwannomas
  • Tóxicas/metabólicas:
    • Hipotiroidismo
    • Deficiencia de vitamina B 12
    • Enfermedad celíaca
    • Enfermedad de Wilson
    • Consumo crónico de alcohol
  • Infecciosos:
    • Enterovirus
    • VIH (leucoencefalopatía)
    • Neurosífilis
    • Toxoplasmosis
    • Borreliosis (enfermedad de Lyme)
    • Enfermedades priónicas (e.g., enfermedad de Creutzfeldt-Jakob)
  • Heredados/congénitos:
    • Ataxia-telangiectasia
    • Ataxia de Friedreich
    • Síndrome de von Hippel-Lindau
    • Malformación de Chiari
    • Síndrome de Dandy-Walker
    • Ataxias espinocerebelosas
    • Ataxias episódicas
  • Medicamentos/abuso:
    • Fenitoína
    • Carbamazepina
    • Litio
    • Quimioterapia con citarabina (ara-C)
    • Óxido nitroso
    • Alcohol
  • Otras causas:
    • Enteropatía por gluten
    • Síndromes paraneoplásicos (e.g., cáncer de pulmón de células pequeñas)

Fisiopatología y Presentación Clínica

Los detalles sobre la fisiopatología y la presentación clínica dependen de la etiología subyacente específica.

Fisiopatología

  • Lesión cerebelosa → se produce pérdida de la función cerebelosa adecuada → signos y síntomas neurológicos relacionados con el área de la lesión
  • Los síntomas están relacionados con la anatomía afectada:
    • Vermis: controla el equilibrio axial (equilibrio) → postura anormal del tronco
    • Hemisferios: control del equilibrio periférico (extremidades) → ataxia
    • Lóbulo floculonodular: controla los movimientos oculares

Presentación clínica

Para recordar la presentación clínica se puede utilizar el acrónimo «DANISH» (en inglés) es:

  • Dysdiadochokinesia (disdiadococinesia, dificultad con movimientos alternantes rápidos/dismetría prueba dedo-dedo)
  • Ataxia (ataxia, marcha inestable o de base ancha)
  • Nystagmus (nistagmo)
  • Intention tremor (temblor de intención)
  • Speech (habla, lenta o atáxica)
  • Hypotonia (hipotonía)

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con los hallazgos del examen físico y se confirma mediante imagenologías diagnósticas y/o estudios de laboratorio cuando la sospecha clínica lo justifica.

Antecedentes

  • Síntomas y duración
  • Antecedentes médicos pertinentes
  • Medicamentos
  • Nutrición
  • Uso de sustancias: si se sospecha degeneración cerebelosa relacionada con el alcohol, el cuestionario CAGE (en inglés) (Cut down (reducir), Annoyed (molestado), Guilty (culpabilidad), Eye opener (al despertar)) o un examen similar puede ser útil.
Tabla: Causas de la aparición de los trastornos cerebelosos.
Tipo Causas
Agudas
  • Transitorias: intoxicación aguda (e.g., con alcohol)
  • Reversibles: hipotiroidismo (mixedema)
  • Efectos permanentes:
    • Traumatismo
    • Vasculares (e.g., accidente cerebrovascular)
Subagudas
  • Lesiones con efecto de masa
  • Problemas nutricionales relacionados con el abuso de alcohol (e.g., deficiencia de vitamina B12 )
  • Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  • Esclerosis múltiple (desmielinización)
  • Absceso cerebral
  • Leucoencefalopatía relacionada con el VIH
  • Enfermedades priónicas (e.g., enfermedad de Creutzfeldt-Jakob)
Crónicas
  • Enfermedad celíaca
  • Enfermedad de Wilson
  • Ataxias hereditarias (e.g., ataxia de Friedreich)
  • Malformaciones congénitas (e.g., malformación de Chiari)

Examen físico

  • Examen neurológico completo, que incluye:
    • Ojos:
      • Movimientos extraoculares
      • Evaluar para el nistagmo
      • Atrofia óptica en fundoscopia (ataxia de Friedreich)
    • Evaluar los nervios craneales
    • Evaluar la marcha:
      • Ataxia/marcha de base ancha
      • Inicio lento del movimiento.
      • Temblor de «intención» atáxico: oscilación de lado a lado cuando el movimiento se acerca a un objetivo en el espacio
      • Pasos desiguales e inconsistentes, tambaleo (especialmente al girar)
    • Escuchar la disartria:
      • Dificultad para hablar
      • Disartria de exploración (discurso cerebeloso “staccato”, con palabras divididas en sílabas)
    • Evaluar el equilibrio:
      • Signo de Romberg: dificultad para pararse con los pies juntos y los ojos cerrados
      • Movimientos alternos rápidos para la disdiadococinesia
      • Movimientos punto a punto para la dismetría
    • Examen de tono muscular/motor:
      • Hipotonía
      • Pérdida de fuerza muscular
      • Anomalías posturales
    • Signos de enfermedad de la neurona motora superior (desmielinización)
    • Examen sensitivo: se puede encontrar neuropatía periférica.
    • Reflejos
  • Examen físico general:
    • Signos de hipotiroidismo
    • Telangiectasias en los ojos y la piel (ataxia-telangiectasia)
    • Examen del estado mental
    • Hepatomegalia

Exámenes de laboratorio

  • Laboratorios:
    • Hemograma
    • Velocidad de eritrosedimentacion (VES)
    • Pruebas de función hepática (AST, ALT, fosfatasa alcalina (ALP, por sus siglas en inglés))
    • Niveles de vitamina B12
    • Función tiroidea (hormona estimulante de la tiroides (TSH, por sus siglas en inglés))
    • Niveles de cobre si se sospecha enfermedad de Wilson
    • Anticuerpo antitransglutaminasa tisular si se sospecha enfermedad celíaca
  • Considerar otras pruebas:
    • Punción lumbar (evaluación del LCR)
    • Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
    • Potenciales evocados visuales
    • Pruebas genéticas si:
      • Antecedentes familiares de enfermedades similares
      • Posibles condiciones hereditarias como la enfermedad de Wilson
  • Imagenología: RM del cerebro y la médula espinal para visualizar cualquier anomalía desmielinizante, vascular o estructural

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

El tratamiento de los trastornos cerebelosos requiere un enfoque multidisciplinario, con especialidades que incluyen neurología, endocrinología, genética y/o psiquiatría, según el diagnóstico específico. Por lo tanto, el tratamiento se realiza mediante un enfoque multidisciplinario.

  • Terapeutas físicos y ocupacionales:
    • Entrenamiento de la marcha
    • Auxiliares para caminar
    • Medidas para la prevención de caídas
    • Entrenamiento de coordinación y resistencia para mejorar la marcha y el equilibrio
  • Logopedia para la disartria
  • Trabajo social o tratamiento de casos

Complicaciones

  • Caídas (especialmente preocupantes en los ancianos)
  • Mareo
  • Parálisis (mayor riesgo de estar postrado en cama)
  • Trastornos de la marcha
  • Empeoramiento del temblor

Pronóstico

  • Depende de la causa subyacente
  • Causas metabólicas, infecciosas, tóxicas y iatrogénicas → se resuelven con el tratamiento adecuado
  • Causas genéticas/hereditarias, vasculares y traumáticas → efectos a largo plazo

Diagnóstico Diferencial

  • Enfermedad de Parkinson: Trastorno neurodegenerativo crónico y progresivo que se presenta clínicamente con temblor de reposo, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural. La enfermedad de Parkinson se diagnostica clínicamente sobre la base de signos y síntomas característicos. El hallazgo de cuerpos de Lewy en el cerebro post mortem es la única confirmación de la enfermedad. El tratamiento incluye atención física y emocional de soporte, además de medicamentos como levodopa/carbidopa, inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B y agonistas de la dopamina.
  • Trastorno neurocognitivo mayor: También conocido como demencia. Los principales trastornos neurocognitivos son un grupo de enfermedades caracterizadas por una disminución de la memoria y la función ejecutiva de un paciente. Estos trastornos son enfermedades progresivas y persistentes con varias etiologías distintas. El diagnóstico se realiza clínicamente con pruebas del estado mental y, a menudo, requiere entrevistar a los cuidadores. Aunque existen factores de riesgo conocidos y medidas para prevenir los principales trastornos neurocognitivos mayores, no existen tratamientos curativos efectivos.
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): También conocida como “enfermedad de Lou Gehrig”. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores y se caracteriza por signos de degeneración de las neuronas motoras inferiores. El diagnóstico se realiza clínicamente después de descartar otros trastornos. El tratamiento es de soporte y sintomático, y eventualmente progresa a la atención al final de la vida.
  • Accidente cerebrovascular isquémico: Lesión neurológica aguda resultante de una isquemia cerebral. El accidente cerebrovascular isquémico se presenta con síntomas neurológicos con diversos grados de pérdida motora y sensorial correspondientes al área del cerebro afectada y la extensión del daño tisular. El diagnóstico se realiza mediante la exploración física y el diagnóstico mediante imagenología. El tratamiento es idealmente con terapia trombolítica para restaurar el flujo sanguíneo si el tiempo y la situación clínica lo permiten. La rehabilitación a largo plazo con terapia física, ocupacional y del habla es importante después del evento agudo.

Referencias

  1. Ropper, A. H., Samuels, M. A., Klein, J. P., & Prasad, S. (2019). Ataxia and Disorders of Cerebellar Function. In Ropper A.H., et al., (Eds.), Adams and Victor’s Principles of Neurology, 11th ed. McGraw-Hill Education. http://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1162589702 
  2. Ataullah, A.H.M., Naqvi, I.A. (2021). Cerebellar dysfunction. StatPearls. Retrieved August 30, 2021, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562317/
  3. Rosenberg, R.N. (2018). Ataxic disorders. In: Jameson, J. L., et al. (Eds.), Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20th ed. McGraw-Hill Education. http://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1180749951 
  4. Kuo, S.-H., Lin, C.-C., Ashizawa, T. (2022). Cerebellar ataxia. In: Jankovic, J., Mazziotta, J.C., Pomeroy, S.L., Newman, N.J. (Eds.). pp. 288-309.e9.
  5. Ilg, W., Bastian, A.J., et al. (2014). Consensus paper: management of degenerative cerebellar disorders. Cerebellum 13:248–268. https://doi.org/10.1007/s12311-013-0531-6

USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio.

Estudia desde donde sea

Lecturio Medical es el complemento perfecto para la escuela de medicina. Estrategias de aprendizaje basadas en la evidencia, videos, preguntas de repaso, y mucho más – todo combinado en un recurso
fácil de usar.

Maximiza tu aprendizaje con Lecturio

Complementa tus estudios de medicina con Lecturio, una plataforma todo-en-uno fundamentada en estrategias de aprendizaje
basadas en la evidencia.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

🍪 Lecturio utiliza cookies para mejorar su experiencia de uso. Al continuar utilizando nuestro servicio, usted acepta nuestra Declaración de Privacidad de Datos.

Details