Tipos y Estructura de ADN

La molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN) es el depósito de la información genética heredable. En los humanos, el ADN está contenido en 23 pares de cromosomas dentro del núcleo. La molécula proporciona la plantilla básica para la replicación de la información genética, la transcripción de ácido ribonucleico (ARN) y la biosíntesis de proteínas para promover la función celular y la supervivencia.

Última actualización: Abr 25, 2025

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Estructura del ADN

Organización y Empaquetamiento del ADN en el Núcleo Celular

ADN Mitocondrial

Relevancia Clínica

Referencias

Estructura del ADN

El ADN es el material hereditario, compuesto de un polímero de nucleótidos de doble cadena:

Organización del ADN:
- En las células eucariotas, el ADN se encuentra en el núcleo celular y en las mitocondrias:
  - El cromosoma es la unidad organizadora del ADN.
  - En humanos: 46 cromosomas homólogos (23 pares)
  - Información de codificación contenida dentro de segmentos de cromosomas llamados genes
- En los procariotas, el ADN se encuentra en el citoplasma en forma de plásmido o cromosoma.
Estructura del ADN:
- 2 cadenas antiparalelas (polaridad opuesta) formando una doble hélice: 10,5 pares de bases por vuelta de hélice
- La columna vertebral formada por un azucar-fosfato cargado negativamente
- Cadenas complementarias que se mantiene unidas por:
  - Puentes de hidrógeno
  - Fuerzas de Van der Waals
  - Interacciones hidrofóbicas entre pares de bases
- En cada hebra existen carbonos terminales libres 5’–3’
- Descrita por James Watson y Francis Crick (ganadores del Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962)
- El trabajo de Rosalind Franklin con cristalografía de rayos X fue esencial para el descubrimiento de la estructura del ADN.
Los nucleótidos son los monómeros que forman el ADN:
- Nucleótidos en el ADN (desoxirribonucleótidos):
  - Trifosfato de desoxiadenosina (dATP, por sus siglas en inglés)
  - Trifosfato de desoxiguanosina (dGTP, por sus siglas en inglés)
  - Trifosfato de desoxicitidina (dCTP, por sus siglas en inglés)
  - Trifosfato de desoxitimidina (dTTP, por sus siglas en inglés)
- Los nucleótidos están unidos a través de enlaces fosfodiéster 3’–5′:
  - La energía para la síntesis proviene de la liberación de 2 fosfatos (dATP → monofosfato de desoxiadenosina (dAMP, por sus siglas en inglés)).
  - La síntesis ocurre en la dirección 5’–3′.
  - Las purinas se emparejan con las pirimidinas:
    - Adenina (purina) ↔ timina (pirimidina)
    - Guanina (purina) ↔ citosina (pirimidina)

Structure of deoxyribonucleotides — Estructura de los desoxirribonucleótidos
Imagen por Lecturio.

Structure of deoxyribonucleic acid (dna), as described by watson and crick — Estructura de los desoxirribonucleótidos
Imagen por Lecturio.

Videos relevantes

4:17

Nucleotide – DNA, RNA and the genetic code.

5:22

Structure and topology of DNA-DNA, RNA and the genetic code

1:59

DNA and RNA

2:22

Hydrogen bond zipper and ATP

Organización y Empaquetamiento del ADN en el Núcleo Celular

En el núcleo, las proteínas nucleicas condensan el ADN en cromosomas.
Orden de condensación del ADN: ADN de doble cadena (ADNsd) → nucleosomas → hebra de solenoide → bucles de cromatina → cromosomas
- El ADNsd cargado negativamente se envuelve alrededor de octámeros de histonas cargados positivamente para formar nucleosomas.
- Las histonas sufren modificaciones que afectan el acceso al ADN y, por lo tanto, la transcripción:
  - Acetilación (aumenta la transcripción)
  - Metilación (aumenta o disminuye la transcripción, epigenética → heredable)
  - Fosforilación (aumenta o disminuye la transcripción)
  - Ubiquitilación
  - ADP-ribosilación
Formas de cromatina:
- Eucromatina (forma descondensada): transcripcionalmente activa
- Heterocromatina (forma condensada): transcripcionalmente inactiva

Empaquetamiento del adn y los dos estados de la cromatina. — Empaquetamiento del ADN y los 2 estados de la cromatina:
Eucromatina (activa) donde el ADN se replica o transcribe; y heterocromatina (silenciosa), donde el ADN no se replica ni se transcribe.
Imagen: “The basic unit of chromatin organization is the nucleosome, which comprises 147 bp of DNA wrapped ar” por Sha, K. and Boyer, L. A. Licencia: CC BY 3.0

Videos relevantes

14:29

Nucleus, Nucleolus and chromatin

3:26

Epigenetic Regulation

ADN Mitocondrial

El ADN mitocondrial (ADNmt) representa el 1% del ADN celular.
Solo se hereda de la madre (herencia no mendeliana)
Características del ADNmt humano:
- Circular, de doble hebra, compuesto de cadenas pesadas y ligeras
- Contiene 16 569 pares de bases
- Codifica ARN ribosómicos, ARNt y subunidades de proteínas necesarias para la fosforilación oxidativa (producción de adenosin trifosfato (ATP, por sus siglas en inglés)
- Alta tasa de mutación (5–10 veces la del ADN nuclear)
La presencia de ADNmt condujo a la teoría de la endosimbiosis:
- Mitocondrias
- Microbios procariotas que alguna vez vivieron independientes
- ADN circular
- Replicación por fusión binaria

Videos relevantes

4:21

Mitochondrial DNA Inheritance

Relevancia Clínica

Miopatías mitocondriales: causadas por enfermedades mitocondriales en las que se observan fibras musculares “rojas rasgadas” mediante biopsia. La miopatía se asemeja a la acumulación de glucógeno y lípidos neutros, lo que puede estar relacionado con una mayor reactividad para la succinato deshidrogenasa y una menor reactividad para la citocromo c oxidasa. Tanto las mutaciones del ADN mitocondrial como el nuclear son la base de la miopatía mitocondrial.
Mutaciones genéticas: errores en el ADN que a veces provocan una función anormal de las proteínas. Hay varios tipos de categorías y subcategorías de mutaciones, incluidas mutaciones cromosómicas, puntuales, de cambio de marco y de expansión. Las mutaciones puntuales incluyen mutaciones de sentido erróneo, sin sentido, simples y silenciosas.

Referencias

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2022). Molecular Biology of the Cell (7th ed.). W. W. Norton & Company.
Berg, J. M., Tymoczko, J. L., Gatto, G. J., & Stryer, L. (2021). Biochemistry (10th ed.). W. H. Freeman.
Chen, S., & Li, W. (2023). Advances in understanding DNA damage repair mechanisms. Cell Research, 33(3), 211-230. https://doi.org/10.1038/s41422-023-00771-w
Cramer, P. (2023). Structure and function of nucleic acids. Journal of Molecular Biology, 435(8), 167864. https://doi.org/10.1016/j.jmb.2023.167864
Duran, I., Martínez-López, J. A., & Torres, J. (2024). Clinical significance of DNA repair mechanisms in human disease. Frontiers in Genetics, 15, 1308542. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1308542
Gorman, G. S., Chinnery, P. F., DiMauro, S., Hirano, M., Koga, Y., McFarland, R., Suomalainen, A., Thorburn, D. R., Zeviani, M., & Turnbull, D. M. (2023). Mitochondrial diseases. Nature Reviews Disease Primers, 9(1), 71. https://doi.org/10.1038/s41572-023-00442-5
Kaplan, N., & Dekker, J. (2023). Genome organization and 3D genome folding in health and disease. Nature Reviews Genetics, 24(12), 788-805. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00602-z
Kryshtafovych, A., Moult, J., Billings, W. M., Della Corte, D., & Fidelis, K. (2022). Computational modeling of protein structure and dynamics. Annual Review of Biochemistry, 91, 249-273. https://doi.org/10.1146/annurev-biochem-031220-091505
Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C. A., Krieger, M., Bretscher, A., Ploegh, H., Amon, A., & Martin, K. C. (2021). Molecular Cell Biology (9th ed.). W. H. Freeman.
Narlikar, G. J. (2022). Phase separation in chromatin organization and transcription regulation. Journal of Molecular Biology, 434(5), 167222. https://doi.org/10.1016/j.jmb.2021.167222
Nielsen, J., & Mandrup, S. (2022). Genome-wide profiling of transcription factor binding and epigenetic marks. Molecular Cell, 82(6), 1160-1178. https://doi.org/10.1016/j.molcel.2022.03.016
Petty, L. D., & Slevin, M. (2023). Understanding the clinical implications of mitochondrial myopathies: From diagnosis to treatment. Neuromuscular Disorders, 33(11), 921-939. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.09.007
Rausch, C., & Al-Safi, Z. (2024). Advances in understanding mitochondrial DNA mutations in human disease. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 25, 121-145. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-111523-105519
Schon, E. A., & DiMauro, S. (2023). Mitochondrial DNA: From structure to function and disease. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease, 1869(1), 166544. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2022.166544
Strachan, T., & Read, A. (2023). Human Molecular Genetics (6th ed.). Garland Science.
Taanman, J. W. (2024). Recent advances in mitochondrial DNA structure and maintenance. Molecular Genetics and Metabolism, 141(3), 107580. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107580
Zhang, Y., & Reinberg, D. (2023). Chromatin modifications and their functions. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 24(1), 35-54. https://doi.org/10.1038/s41580-022-00534-2
Zhao, H., & Liu, T. (2024). Recent advances in understanding DNA mutations and repair mechanisms. Genome Biology, 25(1), 42. https://doi.org/10.1186/s13059-024-03187-y

Domina Conceptos Médicos

Estudia para la escuela de medicina y tus examenes con Lecturio.

Estructura del ADN

Videos relevantes

Organización y Empaquetamiento del ADN en el Núcleo Celular

Videos relevantes

ADN Mitocondrial

Videos relevantes

Relevancia Clínica

Referencias

Lecturio

Apoyo

Instituciones

Recursos

Síguenos

¡Crea tu cuenta gratis o inicia una sesión para seguir leyendo!

User Reviews

Details

Obtenga Medical Premium para poner a prueba sus conocimientos

Obtenga Premium para ver todos los vídeos

Obtenga Medical Premium para poner a prueba sus conocimientos