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El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía, enteropatía, ligada al cromosoma X) es una deficiencia congénita poco común de células T asociada a la disfunción del factor de transcripción FOXP3. Este factor regula el desarrollo de una línea de células T reguladoras y las disfunciones suelen resultar en autoinmunidad. La enfermedad se manifiesta como enteropatía autoinmune, dermatitis eczematosa, distrofia ungueal, endocrinopatías autoinmunes y afecciones cutáneas autoinmunes. La única forma de tratamiento del IPEX es el trasplante de médula ósea.
Última actualización: Jul 28, 2023
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Epidemiología
Etiología
Los signos de autoinmunidad sistémica comienzan a presentarse en el 1er año de vida.
Las pruebas diagnósticas del síndrome IPEX siguen criterios sistemáticos coherentes con:
Se utilizan numerosos medicamentos y su administración depende de las manifestaciones de cada paciente:
Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para el síndrome IPEX: