Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico

Descripción General

Definición

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se caracteriza por el subdesarrollo del lado izquierdo del corazón. Los componentes del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico incluyen:

• Ventrículo izquierdo con hipoplasia moderada, hipoplasia no funcional o atresia completa
• Válvula mitral con estenosis o atresia
• Válvula aórtica con estenosis o atresia
• Aorta ascendente con hipoplasia
• Comunicación interauricular (CIA) y foramen oval permeable

Epidemiología

• Incidencia: 2–3 de cada 10 000 nacidos vivos
• Representa 2%–3% de todas las cardiopatías congénitas
• Representa 25%–40% de las muertes neonatales por causas cardíacas
• Relación hombres a mujeres 1,5:1

Variantes

Existen 3 tipos de síndrome del corazón izquierdo hipoplásico basados en la morfología de las válvulas cardíacas:

1. Atresia aórtica y mitral (intercambiable con síndrome del corazón izquierdo hipoplásico):
   • La forma más grave
   • El ventrículo izquierdo está ausente o es una «rendija» y no tiene salida.
   • Aorta ascendente corta
   • Depende de la persistencia de un conducto arterioso para tener alguna posibilidad de supervivencia
2. Atresia aórtica más estenosis mitral:
   • Aorta ascendente hipoplásica
   • Remodelación e hipertrofia del ventrículo izquierdo relacionadas con el grado de estenosis
   • Salida mínima del ventrículo izquierdo
3. Estenosis aórtica y mitral:
   • La forma más leve
   • Las válvulas estenosadas conducen a la hipertrofia del ventrículo izquierdo y a la eventual falla del gasto cardíaco.

Etiología

• Existe un componente de predisposición genética, como se observa en la tasa de recurrencia del 2,5%–5% en los hermanos: se asocia a una peor morbilidad (retraso grave del desarrollo neurológico) y a una mayor mortalidad.
• Asociado a anomalías cromosómicas, como:
  • Síndrome de Turner
  • Trisomía 13
  • Trisomía 18
  • Síndrome de DiGeorge
• Se postula que es secundario a la reducción del flujo sanguíneo in utero a través de la válvula aortica estenosada o atrésica, lo que lleva al subdesarrollo del ventrículo izquierdo y de la aorta ascendente
• También puede estar relacionado con el infarto intrauterino y/o a infección

Fisiopatología

Fisiología y desarrollo normal del corazón

• La circulación sistémica se mantiene in utero a través del conducto arterioso y el agujero oval:
  • Cuerpo fetal → vena cava→ aurícula derecha → foramen oval → aurícula izquierda → ventrículo izquierdo → aorta.
  • Además, aurícula derecha → ventrículo derecho → conducto arterioso → aorta.
• Al nacer, se producen cambios fisiológicos:
  • El conducto arterioso se cierra → cese del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho a la aorta → se reduce la perfusión sistémica
  • La presión arterial pulmonar disminuye → la sangre comienza a fluir desde el ventrículo derecho hacia la circulación pulmonar

En el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

• La supervivencia depende de la permeabilidad del conducto arterioso persistente (CAP) y del foramen oval o de la presencia de una CIA para mantener el circuito siguiente:
  • Circulación pulmonar → aurícula izquierda → CIA/foramen oval → Auricula derecha (mezclando sangre oxigenada y desoxigenada) → Ventriculo derecho → CAP → circulación sistémica
  • La sangre que fluye por la aorta tiene una mezcla de sangre desoxigenada y oxigenada, resultando en hipoxemia.
• La ausencia de la CIA, foramen oval persistente o CAP ocasiona cianosis severa, acidosis, insuficiencia cardiogénica y shock posterior al parto.
• La hipoxemia severa y progresiva y la reducción de la perfusión sistémica provocan insuficiencia cardíaca y daño en órganos diana.

Presentación Clínica

• Los lactantes pueden estar sintomáticos o asintomáticos al nacer, dependiendo de la presencia y el tamaño de la CIA y el CAP. Los septos auriculares pequeños o intactos se asocian a síntomas graves y rápidamente progresivos.
• Al nacer: piel pálida o grisácea («apariencia oscura»)
• 24–48 horas después del nacimiento:
  • El cierre fisiológico del conducto arterioso provoca el desarrollo o el agravamiento de los síntomas.
  • Baja ingesta
  • Letargia
  • Signos de dificultad respiratoria (disnea, taquipnea, aleteo nasal)
  • Signos de shock cardiogénico (hipotensión, pulsos periféricos débiles, cianosis, extremidades frías, acidosis metabólica, oliguria o anuria)
• Examen físico:
  • S2 único (solo se escucha el cierre de la válvula pulmonar)
  • Precordio hiperactivo
  • No se escuchan soplos.
  • Hepatomegalia
  • Características dismórficas de las anomalías cromosómicas asociadas

Diagnóstico

• La mayoría de los casos se detectan durante una exploración anatómica prenatal.
• Confirmado por un ecocardiograma que muestra:
  • Corazón izquierdo hipoplásico (hipoplasia del ventrículo izquierdo, estenosis o atresia mitral y/o de la válvula aórtica)
  • Remodelación del ventrículo derecho
  • Aumento de la presión arterial pulmonar
• Otras pruebas adicionales incluyen:
  • Oximetría de pulso < 95%
  • Electrocardiograma (ECG): inespecífico
    • Es difícil distinguir las ondas P
    • Signos de hipertrofia del ventrículo derecho
  • Radiografía de tórax: inespecífica
    • Cardiomegalia
    • Vasculatura pulmonar prominente
• En el caso de los pacientes en shock cardiogénico, es necesario realizar hemograma y gasometría arterial para evaluar la acidosis secundaria a la acumulación de ácido láctico.

Tratamiento

Tratamiento urgente del shock

• Infusión de prostaglandina E1 para mantener la permeabilidad del conducto arterioso
• Inotrópicos para la hipotensión
• Infusión de bicarbonato para la acidosis metabólica
• Septoplastia con balón para ampliar un foramen oval pequeño o deficiente

Tratamiento quirúrgico

• El procedimiento de tres etapas incluye los procedimientos de derivación Blalock-Taussig, Glenn y Fontan
• El objetivo es crear un mayor flujo de salida para el ventrículo izquierdo y que la circulación pulmonar evite el ventrículo derecho para que pueda utilizarse exclusivamente para la circulación sistémica.

Pronóstico

• Si no se trata, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es mortal en las 1as semanas de vida.
• Buena tolerancia al ejercicio después de la cirugía
• Los niños que completan las tres etapas de la cirugía tienen una tasa de supervivencia del 90% en la adultez.

Relevancia Clínica

Los siguientes síndromes genéticos están asociados al desarrollo del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico:

• Síndrome de Turner: aberración cromosómica que produce un cariotipo de 45 cromosomas con un fenotipo femenino X0. Presenta una disminución de los niveles de hormonas sexuales, amenorrea primaria, anomalías cardíacas, renales, reproductivas, esqueléticas y linfáticas; baja estatura, cuello ancho o palmeado, tórax ancho, implantación baja del cabello, y edema periférico de manos y pies.
• Síndrome de Holt-Oram: condición autosómica dominante caracterizada por la concurrencia de cardiopatía congénita y radios y pulgares hipoplásicos o aplásicos.
• Síndrome de Jacobsen: síndrome genético caracterizado por la deleción del brazo largo del 11vo cromosoma. Defecto del tabique ventricular y malformaciones obstructivas del corazón izquierdo, incluido el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, son las cardiopatías más comúnmente asociadas al síndrome de Jacobsen.

Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico:

• Defecto septal auriculoventricular: defecto cardíaco congénito poco frecuente que se caracteriza por el desarrollo anormal de los tabiques y las válvulas auriculares y ventriculares. Los lactantes suelen presentar cianosis, disnea, edema pulmonar, taquipnea, taquicardia y, eventualmente, desarrollan insuficiencia cardíaca congestiva.
• CIA: defecto cardíaco congénito común caracterizado por la presencia de una abertura entre las 2 aurículas del corazón. Los pacientes presentan disnea, mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias, cianosis y embolia, pero la aparición y gravedad de los síntomas dependerá del tamaño del defecto.
• Comunicación interventricular (CIV): defecto cardíaco congénito frecuente caracterizado por una comunicación anormal entre el ventrículo izquierdo y el ventrículo derecho que da lugar al shunt de izquierda a derecha del flujo sanguíneo. Se presenta como un soplo holosistólico, con signos progresivos de insuficiencia cardíaca y shock cardiogénico.
• Estenosis de la válvula mitral: defecto cardíaco poco frecuente caracterizado por la reducción del tamaño de la válvula que comunica la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo. Los síntomas varían mucho en función del tamaño de la válvula y de sí la malformación es congénita o adquirida. Se presenta como tos, disnea, palpitaciones, infecciones respiratorias frecuentes, debilidad y dolor torácico.