Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman

Descripción General

Definiciones

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad asociada a la pérdida de la región cromosómica paterna 15q11-13 y se caracteriza por discapacidad intelectual, baja estatura, subdesarrollo de los LOS Neisseria órganos sexuales y obesidad.

El síndrome de Angelman es un trastorno asociado a la pérdida de la región materna del cromosoma 15q11-13 y se caracteriza por un grave retraso del neurodesarrollo.

Epidemiología

• Síndrome de Prader-Willi:
  • La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 15 000 a 1 de cada 30 000 nacidos vivos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Estados Unidos, y afecta a entre 350 000 y 400 000 individuos a nivel mundial.
  • Ambos sexos se ven afectados por igual.
• Síndrome de Angelman:
  • La prevalencia del síndrome de Angelman es de aproximadamente 1 de cada 10 000 a 1 de cada 20 000 nacidos vivos.
  • No hay predominancia racial ni de sexo
• La gran mayoría de los LOS Neisseria casos son esporádicos y no familiares.

Etiología

• Síndrome de Prader-Willi: pérdida de la copia paterna de la región cromosómica 15q11-13
• Síndrome de Angelman: pérdida de la copia materna de la región cromosómica 15q11-13

Fisiopatología

Tanto el síndrome de Prader-Willi como el síndrome de Angelman están asociados a la impronta genómica, que es la expresión diferencial de ciertos genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure basada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la herencia de un progenitor específico.

Síndrome de Angelman

• El síndrome de Angelman es causado por la ausencia de una copia materna del gen UBE3A:
  • El gen UBE3A codifica la proteína ubiquitina ligasa 3A asociada a E6.
  • Solo la copia de UBE3A heredada de la madre es funcional en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ciertas áreas del cerebro; la copia paterna es silenciosa.
• La mayoría de los LOS Neisseria casos (> 70%) son causados por la ausencia del segmento homólogo materno (microdeleción).
• Un porcentaje menor de casos es causado por disomía uniparental (duplicación del segmento 15q paterno), translocaciones o mutaciones.

Síndrome de Prader-Willi

• El síndrome de Prader-Willi es causado por:
  • Ausencia de segmento homólogo paterno (microdeleción) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 70% de los LOS Neisseria casos
  • Duplicación del segmento cromosómico 15q materno (disomía uniparental) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 25% de los LOS Neisseria casos
  • El resto (5%) es causado por translocaciones o mutaciones.
• El resultado final es la ausencia de copias funcionales de alrededor de 7 genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure, ya que partes de los LOS Neisseria cromosomas maternos están inactivos por defecto; requieren de la contraparte paterna para funcionar.

Presentación Clínica

Síndrome de Prader-Willi

• Nacimiento:
  • Hipotonía y letargo
  • Dificultad para alimentarse y respirar
  • Testículos no descendidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria varones
• Infancia:
  • Hiperfagia, apetito insaciable, aumento de peso y obesidad debido a los LOS Neisseria altos niveles de grelina
  • Manos y pies pequeños
  • Estrabismo
  • Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el habla
  • Discapacidad intelectual leve y problemas de comportamiento
• Adultez:
  • Capacidad intelectual limítrofe
  • Baja estatura
  • Hipogonadismo
  • Rasgos faciales:
    • Ojos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de almendra
    • Frente estrecha
    • Boca triangular

Síndrome de Angelman

• Al AL Amyloidosis momento del nacimiento:
  • Microcefalia
  • Problemas de alimentación
• Infancia y adultez:
  • Retraso grave en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
  • Comportamiento: risa inapropiada, comportamiento aparentemente feliz, poca capacidad de atención
  • Falta de discurso adecuado, uso de habilidades de comunicación no verbal
  • Trastornos del movimiento como ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia, temblores finos, movimientos espasmódicos
  • Mandíbula prominente, cabeza plana
  • Estrabismo
  • Convulsiones (inicio a los LOS Neisseria 3 años) y trazados de EEG EEG Seizures anormales
  • Trastornos del sueño

Diagnóstico

Síndrome de Prader-Willi

• Pruebas genéticas:
  • Prueba de metilación del ADN: detecta la impronta específica parental en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la región específica del cromosoma 15
  • Establece el diagnóstico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum > 99% de los LOS Neisseria pacientes
• Criterios clínicos para las pruebas genéticas:
  • Desde el nacimiento hasta los LOS Neisseria 2 años:
    • Hipotonía con mala succión y poco aumento de peso
    • Criptorquidia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños
  • 2–6 años:
    • Hipotonía con antecedentes de mala succión
    • Retraso global del desarrollo
    • Baja estatura y/o retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento asociado a un aumento de peso acelerado
  • 6–12 años:
    • Antecedentes de hipotonía con mala succión (la hipotonía suele persistir)
    • Retraso global del desarrollo
    • Comer en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum exceso (hiperfagia (obsesión por la comida)), con obesidad si la ingesta de alimentos no es controlada
  • 13 años hasta la adultez:
    • Deterioro cognitivo (generalmente discapacidad intelectual leve)
    • Comer en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum exceso (hiperfagia), con obesidad central si no se controla
    • Hipogonadismo (e.g., retraso de la pubertad)
    • Problemas de comportamiento típicos (incluyendo rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos)

Síndrome de Angelman

• Pruebas genéticas:
  • El estudio de la metilación del ADN es la 1era prueba.
  • A esta prueba le sigue la técnica de hibridación genómica para detectar la deleción específica (clase 1 (más grave) o clase 2).
  • Si son negativas, se realizan estudios de disomía uniparental
• Criterios diagnósticos clínicos:
  • Antecedentes de retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo neurológico, cognitivo y del habla
  • Antecedentes de convulsiones
  • Comportamiento alegre en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum general, risa inapropiada
  • Facies característica
  • Movimientos inusuales de las extremidades, como aleteo de manos
  • Temblores finos, disposiciones articulares espasmódicas, marcha aparentemente espástica de base ancha

Tratamiento

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

• Modificación de la dieta para la obesidad
• Terapia conductual, posibles inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) para las conductas obsesivo-compulsivas
• Terapia de lenguaje
• Fisioterapia
• La hormona del crecimiento humana puede mejorar la resistencia y la masa muscular, pero está asociada a la hipertrofia amigdalina, que puede causar un fallecimiento prematuro.
• Pronóstico:
  • Generalmente alcanzan la adultez
  • Capaces de desenvolverse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un entorno grupal y de realizar un trabajo vocacional
  • Algunos pacientes pueden asistir a colegios universitarios.

Tratamiento del síndrome de Angelman

• EEG EEG Seizures, análisis y tratamiento de los LOS Neisseria trastornos convulsivos con medicamentos anticonvulsivantes
• Abordar los LOS Neisseria problemas de alimentación.
• Fisioterapia para ayudar con la ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia
• Terapia ocupacional y del habla
• Clonidina y melatonina para ayudar con los LOS Neisseria trastornos del sueño
• Pronóstico:
  • Pueden tener una vida normal con las intervenciones adecuadas
  • Discapacidad intelectual severa

Diagnóstico Diferencial

• Síndrome del cromosoma X frágil: una anomalía genética en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma X que provoca discapacidad intelectual y trastornos del comportamiento. El diagnóstico se realiza con análisis molecular de ADN. El tratamiento es de soporte.
• Craneofaringioma: tumor Tumor Inflammation cerebral no canceroso de crecimiento lento que se desarrolla cerca de la hipófisis y el hipotálamo. El tumor Tumor Inflammation afecta más comúnmente a niños entre los LOS Neisseria 5 y 10 años de edad; sin embargo, a veces puede afectar a adultos.
• Síndrome de Cohen: enfermedad congénita que se manifiesta con obesidad, hipotonía, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos con dientes centrales superiores prominentes y anomalías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manos y los LOS Neisseria pies.
• Osteodistrofia hereditaria de Albright: un trastorno poco frecuente con una amplia gama de signos y síntomas, como estatura baja, obesidad, cara redonda, osificaciones subcutáneas y braquidactilia. Cuando el trastorno se hereda de la madre, se encuentra resistencia a la hormona paratiroidea. Cuando se hereda del padre, esta resistencia no se observa.
• Atrofia muscular espinal: es un trastorno neuromuscular de etiología genética que provoca cambios degenerativos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la médula espinal y el tronco encefálico, dando lugar a una debilidad muscular progresiva y a la pérdida de movimiento debido a atrofia muscular. La edad de inicio, la gravedad de los LOS Neisseria síntomas y la presentación clínica varían según el tipo. Puede afectar a los LOS Neisseria músculos de los LOS Neisseria brazos y las piernas, lo que provoca dificultades para caminar, así como para respirar y deglutir.
• Síndrome de Alström: trastorno genético raro que afecta a muchos sistemas del cuerpo, como anomalías de la visión y la audición, obesidad infantil y cardiomiopatía. El síndrome de Alström es causado por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen ALMS1 y es de herencia autosómica recesiva.