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Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía cromosómica que se caracteriza por la presencia de 1 o más cromosomas X adicionales en un cariotipo masculino, lo que suele dar lugar al cariotipo 47,XXY. El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. Los síntomas no suelen notarse hasta la adolescencia o la edad adulta. Los individuos con esta condición tienden a presentarse como hombres altos y fenotípicos con testículos pequeños, disminución del vello corporal, ginecomastia e infertilidad. El tratamiento consiste en una terapia de sustitución de testosterona de por vida.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Epidemiología y genética

Epidemiología

  • Incidencia: aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos masculinos
  • Sólo se diagnostica en aproximadamente el 25% de los hombres adultos con la enfermedad

Genética

  • Cariotipo: 2 o más cromosomas X con al menos un cromosoma X predominantemente inactivo (cuerpo de Barr) presente
    • 47,XXY: el más común, cariotipo en cerca del 80% de los casos
    • 48,XXXY: menos común
    • 48,XXYY: menos común (cromosoma Y adicional)
  • Etiología:
    • Lo más frecuente es que se deba a la no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales en las células germinales parentales
      • En la meiosis I: Los cromosomas homólogos emparejados no se separan.
      • En la meiosis II: las cromátidas hermanas emparejadas no se separan.
    • También puede ocurrir debido a la no disyunción mitótica en el cigoto en desarrollo
    • El origen de la no disyunción puede ser materno o paterno.
  • Factor de riesgo: edad materna avanzada

Presentación Clínica

Fenotipo clínico

  • Aspecto exterior:
    • Fenotipo masculino
    • Alto con extremidades desproporcionadamente largas
    • Rasgos eunucoides (rasgos masculinos y femeninos)
    • De complexión clásica delgada, pero puede presentar obesidad abdominal con hábito corporal «en forma de pera».
    • Ginecomastia (debido a niveles ↓ de testosterona y ↑ estrógeno)
    • Disminución del vello facial/corporal/púbico
    • Disminución de la masa/crecimiento muscular
    • Testículos pequeños y firmes
  • Cognición/inteligencia:
    • El IQ (coeficiente intelectual) puede ser normal o ligeramente reducido.
    • Dificultades educativas, especialmente con las funciones relacionadas con el lenguaje
    • Los síntomas pueden ser más graves cuando aumenta el número de cromosomas X presentes en el cariotipo.
  • Anomalías del comportamiento:
    • Mayor riesgo de trastornos psicológicos
    • Tendencia a una mala adaptación social, pero relaciones adultas normales
  • Desarrollo sexual/fertilidad:
    • Retraso en la pubertad
    • Hipogonadismo hipergonadotrópico
      • Insuficiencia testicular primaria → ↓ testosterona
      • Fibrosis de los túbulos seminíferos dentro de los testículos y pérdida de la función de las células de Sertoli (lugar de la espermatogénesis)
      • ↓ Testosterona y falta de capacidad de los testículos para responder a la hormona luteinizante (LH) y a la hormona foliculoestimulante (FSH) → falta de inhibición de la retroalimentación en la hipófisis → ↑ niveles de LH y FSH.
    • Infertilidad por oligospermia (número reducido de espermatozoides en el semen) o azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen)

Condiciones asociadas

  • Anomalías cardíacas: prolapso de la válvula mitral
  • Malignidades:
    • Mayor riesgo de cáncer de mama (debido a ↑ estrógenos y ↓ niveles de testosterona)
    • Mayor riesgo de cáncer testicular
  • Osteoporosis en la edad adulta

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

  • Historia clínica y examen físico
  • Pruebas genéticas: El cariotipo confirma el diagnóstico.
  • Los análisis muestran: ↓ nivel de testosterona y ↑ niveles de LH y FSH.
  • También debe realizarse un examen de infertilidad; normalmente muestra un bajo recuento de espermatozoides.

Tratamiento

  • Terapia de sustitución de testosterona (de por vida): mejora el crecimiento del vello facial/corporal, la fuerza/el tamaño de los músculos, la libido y el nivel de energía
  • Tratamiento de fertilidad si se desean hijos: Se justifica el asesoramiento genético ya que existe un ligero aumento del riesgo de anomalías cromosómicas en la descendencia.

Relevancia Clínica

Diagnósticos diferenciales

Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales del síndrome de Klinefelter:

  • Síndrome de Kallmann: una enfermedad genética que causa hipogonadismo hipogonadotrópico debido a la deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados. Los hombres pueden presentar un retraso en la pubertad, una disminución de los niveles de testosterona y unos testículos pequeños. Sin embargo, la ausencia o disminución del sentido del olfato es patognomónica. A diferencia del síndrome de Klinefelter, los niveles de LH y FSH son elevados. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
  • Síndrome del X frágil: una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta más a los hombres que a las mujeres. Las personas afectadas suelen ser altas, con caras largas y estrechas y orejas grandes. Se observan testículos anormalmente grandes después de la pubertad, a diferencia de los testículos pequeños que se observan en el síndrome de Klinefelter. Los retrasos en el desarrollo son comunes. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
  • Síndrome de Marfan: trastorno del tejido conectivo autosómico dominante que afecta tanto a hombres como a mujeres. Las personas afectadas suelen ser altas, con brazos y piernas largos y aracnodactilia (dedos de las manos y de los pies anormalmente largos y delgados). Se asocia a complicaciones cardiovasculares, anormalidades musculoesqueléticas y dislocación del cristalino/deterioro de la visión. El síndrome de Marfan no causa hipogonadismo ni discapacidades cognitivas. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

Condición relacionada

La siguiente afección está relacionada con el síndrome de Klinefelter, ya que también provoca insuficiencia gonadal debido a una anomalía cromosómica:

Síndrome de Turner: trastorno de anomalía cromosómica que afecta sólo a las mujeres. El cariotipo es 45,X0 en lugar de XX. Provoca un retraso de la pubertad y un hipogonadismo primario hipergonadotrópico (insuficiencia ovárica) en las mujeres. Las mujeres afectadas se caracterizan por su baja estatura, pezones muy separados y cuello palmeado. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento incluye terapia de reemplazo hormonal y tratamientos de fertilidad si se desea.

Referencias

  1. Wattendorf, Daniel J., y Muenke, Maximilian. (2005). Klinefelter Syndrome. Am Fam Physician.72(11):2259–2262.
  2. Smith, C.M., y Bremner, W.J.(1998). Klinefelter Syndrome. Arch Intern Med. 158(12):1309–14. doi: 10.1001/archinte.158.12.1309.
  3. Defendi, Germaine L. Síndrome de Klinefelter. Medscape. Obtenido el 23 de noviembre de 2020, de https://img.medscape.com/pi/iphone/medscapeapp/html/A945649-business.html

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