El síndrome de Chédiak-Higashi es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones que afectan a una proteína reguladora del tráfico lisosómico. Esta proteína desempeña un papel crucial en la incapacidad de los neutrófilos para eliminar los microbios fagocitados. Los pacientes con síndrome de Chédiak-Higashi presentan infecciones piógenas recurrentes, hemorragias y hematomas fáciles y manifestaciones neurológicas. El síndrome también está asociado al albinismo oculocutáneo. El diagnóstico se realiza a partir de análisis del frotis de sangre o de médula ósea del paciente y de pruebas genéticas. El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de células hematopoyéticas.
Última actualización: Abr 7, 2022
Los signos y síntomas que suelen aparecer poco después del nacimiento son los siguientes:
El síndrome de Chédiak-Higashi puede progresar a la fase acelerada o síndrome similar a linfoma, en la que los leucocitos defectuosos se dividen de forma incontrolada y sufren metástasis. Los signos y síntomas incluyen: