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Secuencia de Pierre Robin

La secuencia de Pierre Robin, también conocida como síndrome de Pierre Robin o simplemente secuencia de Robin, es una condición en los bebés que se caracteriza por una mandíbula más pequeña de lo normal, una lengua que se retrae hacia la garganta y dificultad para respirar. Se desconoce la etiología exacta de la secuencia de Pierre Robin, aunque se han identificado algunos factores que contribuyen a ella. El desarrollo anormal de la mandíbula inferior durante la gestación, junto con ciertas mutaciones genéticas, puede ser el primero de una serie de pasos que conducen a problemas de respiración y alimentación en el neonato.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Definiciones

La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una tríada de micrognatia congénita (mandíbula inferior pequeña), glosoptosis (retracción de la lengua hacia la faringe) y obstrucción de las vías respiratorias.

Fisiopatología de la secuencia de pierre robin

La fisiopatología de la secuencia de Pierre Robin justifica su clasificación como secuencia y no como síndrome.

Imagen por Lecturio.
  • Pierre Robin es una secuencia, no un síndrome.
    • Secuencia = una serie de malformaciones secuenciales del desarrollo producidas por una sola causa
    • Síndrome = grupo de signos y síntomas que se presentan juntos y que subyacen a una anomalía o condición particular
  • Secuencia de progresión: micrognatia → glosoptosis → obstrucción de las vías respiratorias
  • Se presenta de forma aislada o como parte de otro síndrome (SPR sindrómico), como:
    • Síndrome de Stickler
    • Síndrome de DiGeorge
    • Trastorno del espectro alcohólico fetal
    • Síndrome de Treacher-Collins: Los pacientes con este síndrome también tienen hipoplasia mandibular pero en diferente grado que la SPR.
    • Síndrome de Patau
    • Síndrome velocardiofacial
    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
    • Síndrome CHARGE(coloboma, defectos cardíacos, atresia coanal, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído) o (Coloboma, Heart defects, choanal Atresia, Retarded growth and development, Genital abnormalities, and Ear anomalies, en inglés)
    • Labio y/o paladar hendido
Secuencia de pierre robin

La progresión de la tríada de eventos que subyace a la presentación clínica de la secuencia de Pierre Robin

Imagen por Lecturio.

Epidemiología y Etiología

Epidemiología: 1 de cada 8,500-14.,00 nacidos vivos en Estados Unidos

Etiología:

  • Las deleciones en los loci 4p, 4q, 6q y 11q se han asociado a la micrognatia, que se cree que es el primer paso en esta secuencia de malformaciones.
  • Las duplicaciones en los loci 10q y 18q también se han relacionado con la micrognatia.
  • Algunos factores externos durante la vida intrauterina (por ejemplo, el oligohidramnios) pueden desempeñar un papel en la micrognatia.
  • Se cree que la SPR aislada surge esporádicamente a través de mutaciones de novo en el gen/proteína SOX9, que desempeña un papel fundamental en el desarrollo del esqueleto.
    • Los casos familiares de SPR aislada son raros y se heredan de forma autosómica dominante.
  • La SRP sindrómica sigue el mismo patrón de herencia que el síndrome asociado.

Presentación Clínica

  • La secuencia de Pierre Robin consiste en una tríada:
    1. Micrognatia:
      • Anomalías hipoplásicas de la mandíbula
      • Los hallazgos radiográficos de la micrognatia son la base del diagnóstico
    2. Glosoptosis: colocación anormal de la lengua en la parte posterior de la boca/faringe
    3. Obstrucción de la vía aérea:
      • La posición anormal de la lengua es responsable de la obstrucción de las vías respiratorias.
      • La obstrucción grave de las vías respiratorias puede provocar hipoxia, deterioro cerebral y retraso en el desarrollo.
  • Las retracciones supraesternales y el uso de los músculos accesorios de la respiración son hallazgos comunes en los bebés con SPR, y se activan en un intento de aliviar con fuerza la obstrucción de las vías respiratorias.
  • La secuencia de Pierre Robin también suele estar asociada a dificultades de alimentación, que conducen a un retraso en el crecimiento y a la desnutrición.
  • Comúnmente, la glosoptosis puede producir un paladar hendido en forma de U o de V, ya que impide la fusión de los 2 estantes palatinos.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

  • Basado principalmente en la evaluación clínica y los hallazgos radiográficos de la micrognatia
  • Las pruebas genéticas (por ejemplo, la hibridación fluorescente in situ) son importantes para determinar si la SPR está aislada o asociada a otro síndrome.

Tratamiento

  • Los pacientes con SPR pueden ser tratados de forma no quirúrgica.
    • La colocación en posición prona o lateral resolverá la obstrucción de las vías respiratorias en dos tercios de los casos.
    • Se puede insertar una sonda nasofaríngea para evitar la desaturación frecuente de oxígeno.
    • Se puede insertar una sonda nasogástrica para ayudar a la alimentación.
  • Los pacientes que no responden a estas medidas conservadoras deben someterse a procedimientos quirúrgicos para aliviar la obstrucción de las vías respiratorias.
    • Adherencia lingual
    • Osteogénesis de distracción o distracción mandibular
    • Traqueotomía (en casos graves)
  • Los pacientes con labio y/o paladar hendido también pueden requerir intervenciones quirúrgicas correctoras.

Diagnóstico Diferencial

Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para la secuencia de Pierre Robin aislada o sindrómica:

  • Síndrome velocardiofacial (síndrome de Shprintzen-Goldberg):También llamado síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, un trastorno que presenta cardiopatía congénita, anomalías del paladar, disfunción inmunológica (por ejemplo, enfermedad autoinmune), hipocalcemia, afecciones endocrinas (por ejemplo, deficiencia de la hormona del crecimiento), problemas gastrointestinales, dificultades de alimentación, malformaciones renales, pérdida de audición, convulsiones, anomalías faciales menores y problemas de aprendizaje.
  • Síndrome de Stickler: un raro trastorno del tejido conectivo que se presenta como miopía, desprendimiento de retina, pérdida de audición, un aspecto facial característico con aplanamiento de la parte media de la cara y dolor en las articulaciones. Los individuos afectados también pueden presentar rasgos de SPR (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido).
  • Síndrome de Treacher-Collins (disostosis mandibulofacial): una rara enfermedad autosómica dominante caracterizada por importantes deformidades craneofaciales y pérdida de audición conductiva. El síndrome de Treacher-Collins es una enfermedad estrictamente física; no afecta a la cognición ni a otras esferas del desarrollo.
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann: un trastorno de predisposición al cáncer causado por cambios en el cromosoma 11p15.5. Las características asociadas incluyen un peso al nacer superior a la media (grande para la edad gestacional), macrosomía, macroglosia, organomegalia, onfalocele, hernia umbilical y/o diastasis del recto.
  • Síndrome de CHARGE: trastorno genético poco frecuente en los niños que afecta a casi todos los sistemas corporales debido a una expresión genética alterada como resultado de mutaciones heredadas.
  • Apnea del sueño infantil: trastorno del sueño en el que la respiración del paciente pediátrico se obstruye parcial o totalmente de forma repetida durante el sueño. Mientras que la apnea del sueño de los adultos suele presentarse con fatiga y somnolencia diurna y se debe a la obesidad, la apnea del sueño infantil es más probable que se presente con trastornos del comportamiento y suele deberse a un agrandamiento de las adenoides y las amígdalas.
  • Síndrome de DiGeorge: enfermedad causada por una microdeleción en el lugar q11.2 del cromosoma 22. El síndrome de DiGeorge se asocia a un desarrollo defectuoso de las bolsas faríngeas 3ª y 4ª, lo que provoca una hipoplasia tímica y paratiroidea. Las características también incluyen defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales característicos, paladar hendido, infecciones frecuentes, retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y trastornos psiquiátricos.
  • Trastornos del espectro alcohólico fetal: grupo de afecciones que pueden darse en neonatos cuyas madres consumieron grandes cantidades de alcohol durante el embarazo. Los problemas pueden incluir cambios craneofaciales característicos, baja estatura, bajo peso corporal, tamaño pequeño de la cabeza, mala coordinación, baja inteligencia, problemas de comportamiento y problemas de audición o visión.
  • Pectus excavatum: malformación congénita de la caja torácica que presenta una depresión esternal que suele comenzar en el manubrio y progresar hasta la apófisis xifoides. Puede ocurrir de forma esporádica o estar asociada a trastornos del tejido conectivo (por ejemplo, el síndrome de Marfan).
  • Labio y paladar hendido: defecto congénito de la cara que puede incluir el labio superior y/o el paladar y que puede ser unilateral, bilateral, completo o incompleto. El labio paladar hendido está causado por el fracaso de la fusión de la prominencia maxilar con la prominencia nasal media, mientras que el paladar hendido está causado por el fracaso de la fusión de las prominencias palatinas. Se presenta como una dificultad en el desarrollo del habla, la alimentación, la deglución y la erupción de los dientes, así como una malformación visible de la cara.

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