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Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tumor raro, pero es la neoplasia maligna intraocular primaria más común de la infancia. Se cree que la afección surge de una célula progenitora neuronal. El retinoblastoma puede ser hereditario o no hereditario. La afección generalmente se presenta como leucocoria unilateral o bilateral (reflejo blanco anormal en el ojo) en un niño menor de 2 años. El retinoblastoma es fatal si no es tratado, pero el reconocimiento temprano representa una alta tasa de supervivencia en países ricos en recursos.

Última actualización: 23 Feb, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiología

  • Neoplasia maligna intraocular primaria más común de la infancia
  • Incidencia: 1 en 15 000 nacidos vivos en los Estados Unidos
  • Las niñas y los niños se ven afectados por igual.
  • Representa alrededor del 4% de los tumores malignos en niños < 15 años de edad
  • Aproximadamente el 95% de los niños afectados son diagnosticados antes de los 5 años.
  • La edad media de diagnóstico es de 18–20 meses.
  • Aproximadamente el 40% de los casos son hereditarios.
  • Supervivencia
    • En países ricos en recursos: > 95%
    • En países de recursos limitados/en desarrollo: < 30%

Fisiopatología

  • El retinoblastoma es causado por una mutación genética del gen del retinoblastoma (RB1 o RB) en el 98% de los casos.
    • RB1 es un regulador negativo clave de la transición del ciclo celular G1/S y se inactiva directa o indirectamente en la mayoría de los tumores malignos humanos.
  • Forma no hereditaria: (60% de los casos)
    • Dos mutaciones somáticas espontáneas ocurren en las células progenitoras del gen RB1, lo que conduce al desarrollo de retinoblastoma.
    • Tiende a ser unilateral y unifocal.
    • Se presenta entre los 2 y 5 años
  • Forma familiar o hereditaria: (40% de los casos)
    • El niño hereda un alelo no funcional del gen RB1, que está presente en todas las células somáticas.
    • Solo se necesita 1 mutación más (esporádica) del segundo alelo en una célula progenitora neuronal para formar un retinoblastoma.
    • Tiende a ser bilateral y/o multifocal
    • Se presenta antes de 1 año
Formas de retinoblastoma: hereditarias y no hereditarias

Diagrama de las dos formas de desarrollo del retinoblastoma: una forma familiar (ahora llamada “forma hereditaria”, a la izquierda y una ”forma esporádica” (ahora llamada ”forma no hereditaria”) a la derecha. En la forma hereditaria, se transmite al niño un gen RB1 mutado (en azul), y solo se necesita una mutación adicional en el alelo normal emparejado (en rojo) para desarrollar el tumor. En la forma no hereditaria, el gen RB1 puede mutar de novo en la línea germinal de la descendencia (no se muestra en esta figura) para luego comportarse como en la forma hereditaria, o una célula precursora de la retina puede adquirir una mutación RB1 en ambos alelos creando así un tumor de retinoblastoma.

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica

  • Signos cardinales:
    • Leucocoria
    • Estrabismo
  • Signos y síntomas menos comunes:
    • Disminución de la visión
    • Inflamación ocular
    • Hemorragia vítrea
    • Glaucoma
    • Anisocoria
    • Proptosis
  • Histología:
    • Rara vez se necesita para confirmar el diagnóstico.
    • Una biopsia está contraindicada debido al riesgo de siembra de tumores.
    • Se observan tres patrones de crecimiento: exofítico (debajo de la retina), endófito (hacia el vítreo) e infiltrante difuso (raro, crece dentro de la retina).

Diagnóstico

  • Referencia urgente al oftalmólogo
  • Exploración oftalmoscópica bajo anestesia, con ultrasonido
  • Imágenes por resonancia magnética del cerebro y las órbitas
  • No se necesitan estudios formales de estadificación (es decir, examen de médula ósea, punción lumbar y/o gammagrafía ósea con radionúclidos) → las metástasis rara vez están presentes al momento del diagnóstico
  • Se recomiendan pruebas genéticas.

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

El tratamiento depende de la etapa, con múltiples terapias “preservadoras de la visión” disponibles:

  • Tumores extrafoveales pequeños y no complicados: crioterapia o fotocoagulación con láser
  • Estadíos más avanzados: quimioterapia local y sistémica, placas radiactivas
  • Alteración anatómica o funcional por tumor: enucleación
  • Enfermedad metastásica:
    • Raramente (2%3%) presente en el momento del diagnóstico
    • Trasplante autólogo de células madre tras terapia multimodal intensiva
  • ¡Es necesario un seguimiento de por vida para detectar neoplasias malignas secundarias!

Pronóstico

  • Supervivencia: > 95% en países ricos en recursos; < 30% en países con recursos muy limitados
  • El pronóstico de la visión depende de la extensión del tumor: el 50% de los pacientes alcanzan una agudeza visual final de 20/40 o mejor.

Diagnóstico Diferencial

El diagnóstico diferencial incluye cualquier afección que pueda causar leucocoria.

  • Vasculatura fetal persistente: fracaso del vítreo primario embrionario y del sistema vascular hialoides para involucionar durante la gestación. El pronóstico visual es malo.
  • Retinopatía del prematuro: es un trastorno ocular potencialmente cegador que afecta principalmente a los bebés prematuros. El trastorno es causado por la neovascularización con vasos anormales y frágiles debido a los factores de crecimiento liberados por los vasos retinianos periféricos desarrollados de forma incompleta. Los vasos sangran con facilidad y causan cicatrices. La mayoría de los casos de retinopatía del prematuro son leves.
  • Catarata: es una afección congénita o adquirida en la que el cristalino del ojo se vuelve progresivamente opaco, lo que resulta en una visión borrosa.
  • Enfermedad de Coats: es un trastorno idiopático caracterizado por telangiectasia retiniana con ruptura de la barrera hematorretiniana. Afecta más comúnmente a los niños. Puede causar desprendimiento de retina y ceguera.
  • Hemorragia vítrea: es la presencia de sangre dentro de la cavidad vítrea. Tres afecciones causan la mayoría de los casos de hemorragia vítrea: trauma ocular, desprendimiento de vítreo posterior asociado con desprendimiento de retina y retinopatía diabética proliferativa.
  • Toxocariasis ocular (larva migrans ocular): es una infección rara causada por ascárides, Toxocara canis y Toxocara cati. Se presenta con uveítis posterior y se asocia con visión reducida, fotofobia, particulas flotantes y leucocoria.
  • Vitreorretinopatía exudativa familiar: son un grupo de enfermedades hereditarias raras con angiogénesis retiniana anormal que causa vascularización incompleta de la retina periférica. Puede conducir a una neovascularización secundaria con progresión a la ceguera.
  • Coloboma: es un trastorno del desarrollo debido a la falta de fusión de la fisura óptica (coroides), por lo que puede haber un defecto presente en cualquier parte de la porción inferior del ojo, desde el disco óptico hasta el iris. Un disco óptico grande y un coloboma coriorretiniano pueden causar leucocoria.
  • Hamartoma astrocítico retiniano: es un tumor generalmente indoloro que ocurre en aproximadamente la mitad de los pacientes con complejo de esclerosis tuberosa. La afección también se asocia con neurofibromatosis.

Referencias

  1. Kaufman PL, Kim J, Berry JL. (2018). Retinoblastoma: Clinical presentation, evaluation, and diagnosis. UpToDate. Retrieved August 30, 2020 from: https://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-clinical-presentation-evaluation-and-diagnosis#H3
  2. Kaufman PL, Kim J, Berry JL. (2018). Retinoblastoma: Treatment and outcome. UpToDate. Retrieved August 30, 2020 from https://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-treatment-and-outcome?topicRef=6275&source=see_link
  3. Lazar, A.L. (2020). In Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, J.C., (Eds.), Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. (10 ed., pp. 1324, 290-294). Elsevier, Inc.
  4. Berry JL, Polski A, Cavenee WK, Dryja TP, Murphree AL, Gallie BL. The RB1 Story: Characterization and Cloning of the First Tumor Suppressor Gene. Genes (Basel). 2019 Nov 1;10(11):879. doi: 10.3390/genes10110879.
  5. Hurwitz RL, Hurwitz M. Retinoblastoma. National Organization for Rare Disorders (NORD). Retrieved on August 31, 2020 from: https://rarediseases.org/rare-diseases/retinoblastoma/
  6. Demirci H, Shields CL, Meadows AT, Shields JA. Long-term visual outcome following chemoreduction for retinoblastoma. Arch Ophthalmol. 2005;123(11):1525. 
  7. Shields, C.L., Schoenberg, E.,  Kocher, K., et al. (2013), Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology. 2013;120(2):311-316.

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