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Pruebas Cromosómicas

Pruebas Cromosómicas

Las pruebas cromosómicas se pueden lograr usando varias técnicas, las cuales pueden identificar anomalías cromosómicas. El cariotipo (una técnica que involucra la tinción, organización y visualización de los cromosomas), que se utiliza para identificar aneuploidias y cambios estructurales importantes. El cariotipo no es sensible para identificar anomalías pequeñas y es un proceso laborioso. El análisis de microarray cromosómico es una técnica comparativa que utiliza fluorescencia para identificar y cuantificar secuencias genéticas específicas y es mucho más sensible para identificar variantes en el número de copias, como microdeleciones o microduplicaciones. Sin embargo, el análisis de microarray cromosómico no es útil para identificar ciertas variaciones, como las translocaciones equilibradas. La hibridación fluorescente in situ utiliza sondas fluorescentes para identificar y localizar genes específicos en los cromosomas. En comparación con el cariotipo, la hibridación fluorescente in situ es mucho más sensible y específica para determinar varias anomalías (excepto las mutaciones puntuales), pero está limitada por las sondas genéticas disponibles en la actualidad.

Last updated: Dec 15, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Revisión de la terminología utilizada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum genética médica

Aberraciones cromosómicas numéricas:

  • Aneuploidía: número incorrecto de cromosomas individuales
  • Poliploidría: múltiples conjuntos de cromosomas
  • Mosaicismo: la presencia de ≥ 2 poblaciones de células dentro de un organismo, cada una con genomas diferentes

Aberraciones cromosómicas estructurales:

  • Deleciones: la pérdida de una sección específica del cromosoma
  • Duplicaciones: multiplicación de secciones de cromosomas individuales
  • Inversiones: rotación de 180° de una sección cromosómica y posterior reintegración en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma original
  • Translocaciones:
    • Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos
    • Puede ser equilibrado (igual) o desequilibrado (desigual)

Pruebas citogenéticas

  • Análisis de una muestra para cambios/anomalías cromosómicas
  • Más comúnmente utilizado para:
    • Tamizaje prenatal y diagnóstico de alteraciones cromosómicas
    • Identificación de anomalías cromosómicas relacionadas con malignidad
  • Incluyen:
    • Cariotipo
    • Análisis de microarray cromosómico
    • Hibridación fluorescente in situ

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Chromosomal Mutations

Cariotipo

Definición

El cariotipo, también conocido como análisis cromosómico, es un método común para producir una imagen de los LOS Neisseria cromosomas de un individuo para detectar:

  • Grandes cambios estructurales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria cromosomas
  • Aneuploidía
  • Poliploidía

Procedimiento

  • El cariotipo se puede realizar utilizando varios tipos de muestras, incluyendo:
    • Sangre
    • Médula ósea
    • Líquido amniótico
    • Tejido placentario
  • Método:
    • Las células de una muestra se cultivan y estimulan para que se dividan.
    • Se agrega colchicina a las células cultivadas → detiene el ciclo celular en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la metafase → los LOS Neisseria cromosomas se contraen al AL Amyloidosis máximo (es más fácil reconocer los LOS Neisseria patrones de bandas)
    • Los LOS Neisseria cromosomas son entonces:
      • Teñidos (permite la visualización de patrones de bandas e identificación de cromosomas)
      • Ordenados
      • Numerados (23 pares)
    • Los LOS Neisseria cromosomas se analizan según:
      • Morfología
      • Tamaño
      • Relación de longitud de brazo
      • Patrones de bandas
Mitosis

Resumen de los estadios de la mitosis: profase, prometafase, metafase, anafase y telofase: durante la determinación del cariotipo, el ciclo celular se detiene en la metafase, generalmente mediante la adición de un agente como la colchicina (que inhibe la polimerización de los microtúbulos para detener la mitosis).

Imagen por Lecturio.

Usos

El cariotipo es útil para identificar y diagnosticar:

  • Trisomías y monosomías (e.g., síndrome de Down/trisomía 21)
  • Trastornos de los LOS Neisseria cromosomas sexuales (e.g., síndrome de Klinefelter/47, XXY XXY Klinefelter syndrome is a chromosomal aneuploidy characterized by the presence of 1 or more extra X chromosomes in a male karyotype, most commonly leading to karyotype 47,XXY. Klinefelter syndrome is associated with decreased levels of testosterone and is the most common cause of congenital hypogonadism. Klinefelter Syndrome)
  • Anomalías estructurales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria cromosomas (e.g., cromosoma Filadelfia/translocación recíproca (9;22)(q34;q11))
NHGRI human male karyotype

Cariotipo de un varón humano normal: un cariotipo es una técnica de laboratorio mediante la cual se emparejan y fotografían los cromosomas de un individuo.

Imagen: “NHGRI human male karyotype” por National Human Genome Research Institute. Licencia: Dominio Público
21 trisomy - Down syndrome

Cariotipo de trisomía 21 (síndrome de Down): en un individuo con síndrome de Down, generalmente se ven 3 copias del cromosoma 21 (recuadro y flecha rojos).

Imagen: “21 trisomy – Down syndrome” por U.S. Department of Energy Human Genome Program. Licencia: Dominio Público
Philadelphia chromosome

Cariotipo parcial de una célula mieloide de la médula ósea de un individuo con leucemia mieloide crónica: la imagen muestra la translocación t(9:22), también conocida como cromosoma Filadelfia (la parte inferior del cromosoma 22 y el cromosoma 9 están intercambiadas (flechas)).

Imagen: “BONE MARROW: CHRONIC MYELOID LEUKEMIA: PHILADELPHIA CHROMOSOME” por The Armed Forces Institute of Pathology (AFIP). Licencia: Dominio Público

Ventajas

  • El genoma completo se puede visualizar a la vez.
  • Buena sensibilidad y especificidad para afecciones específicas
  • Se puede utilizar una amplia gama de tipos de muestras.

Desventajas

  • Solo puede detectar anomalías importantes y no pequeños cambios
  • La interpretación depende del operador.
  • Proceso laborioso

Análisis de Microarray Cromosómico

Definición

El análisis de microarray cromosómico es una técnica de alta resolución que utiliza etiquetas fluorescentes para identificar pequeños desequilibrios cromosómicos.

Procedimiento

  • Puede cubrir todo el genoma o puede tener objetivos específicos (e.g., para enfermedades conocidas)
  • Una rejilla de vidrio o silicona es cubierta con miles de secuencias específicas de ácidos nucleicos (sondas).
  • El ADN de muestra y de control (o comparativo) son:
    • Cortados en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum fragmentos
    • Marcados con diferentes etiquetas fluorescentes
    • Agregados al AL Amyloidosis portaobjetos
  • Las sondas y la muestra pueden hibridarse mediante unión complementaria con las sondas
  • Un escáner detecta el número relativo de copias de ADN según la intensidad de la fluorescencia, mostrando segmentos de ADN adicionales o faltantes.

Usos

  • El análisis de microarray cromosómico proporciona pruebas genéticas integrales para anomalías no detectadas durante el cariotipo:
    • Copiar variantes numéricas:
      • Microdeleciones (e.g., síndrome de DiGeorge/microdeleción de 22q11.2)
      • Microduplicaciones
      • Translocaciones desequilibradas
    • Polimorfismos de un solo nucleótido
  • También puede detectar aneuploidía
  • Usado para:
    • Tamizaje prenatal
    • Diagnóstico de afecciones genéticas
    • Análisis forense
    • Estudiar enfermedades y terapias

Ventajas

  • Puede detectar variaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el número de copias en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum miles de regiones genómicas a la vez.
  • Puede identificar anomalías cromosómicas muy pequeñas.

Desventajas

  • No se pueden detectar translocaciones, inversiones e inserciones equilibradas.
  • El mosaicismo puede afectar la detección.
  • Costoso

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Microarray Analysis – Analytical Techniques in Biotechnology

Hibridación Fluorescente In Situ

Definición

Técnica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que se utiliza una sonda fluorescente de ADN (o ARN) para identificar y localizar genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure específicos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria cromosomas

Procedimiento

  • Se utiliza una sonda de ADN monocatenario con un tinte fluorescente para unirse a un sitio de gen específico.
  • Las sondas se hibridan con cromosomas de muestra en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un portaobjetos.
  • La microscopía de fluorescencia se utiliza para detectar señales.
CromosomasAluPeces

Cariotipo humano femenino sometido a hibridación fluorescente in situ con una sonda a la secuencia Alu (verde) y contrateñido para ADN (rojo)

Imagen: “ChromosomesAluFish” por Dietzel65. Licencia: CC BY 2.5

Usos

  • La hibridación fluorescente in situ puede ayudar a visualizar directamente varias anomalías cromosómicas, que incluyen:
    • Aneuploidía
    • Inserciones
    • Translocaciones
    • Microdeleciones (e.g., síndrome de cri du chat/microdeleciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el brazo corto del cromosoma 5)
    • Microduplicaciones
  • Para detectar genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure asociados con malignidad (e.g., HER2 HER2 A cell surface protein-tyrosine kinase receptor that is overexpressed in a variety of adenocarcinomas. It has extensive homology to and heterodimerizes with the EGF receptor, the ERBB-3 receptor, and the ERBB-4 receptor. Activation of the erbB-2 receptor occurs through heterodimer formation with a ligand-bound erbB receptor family member. Targeted and Other Nontraditional Antineoplastic Therapy en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cáncer de mama)

Ventajas

  • Sensibilidad y especificidad mejoradas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum comparación con el cariotipo clásico
  • Se puede utilizar tanto para células en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum división como para células que no se dividen
  • Se pueden utilizar múltiples sondas.

Desventajas

  • No se pueden detectar mutaciones puntuales o anomalías muy pequeñas
  • No todas las regiones cromosómicas tienen una sonda disponible ( en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum este momento).
  • Se debe elegir la sonda correcta para el diagnóstico.

Referencias

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  7. Corbitt, H., Morris, S.A., Gravholt, C.H., et al. (2018). TIMP3 and TIMP1 are risk genes for bicuspid aortic valve and aortopathy in Turner syndrome. PLos Genet. 14(10), e1007692. Retrieved from https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007692
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