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Neuroblastoma

El neuroblastoma es una neoplasia que surge de las células de la cresta neural que se deriva a lo largo de la cadena simpática (neuroblastos) y se localiza con mayor frecuencia en la médula suprarrenal. El tumor suele presentarse en la infancia con una masa en el flanco que cruza la línea media. El neuroblastoma también puede manifestarse como un síndrome paraneoplásico opsoclono-mioclono. El tumor se diagnostica mediante biopsia y los datos de soporte incluyen la medición de los productos de descomposición de las catecolaminas, como el ácido vanilmandélico y el ácido homovanílico en la orina. Los estudios de imagenología son necesarios para localizar el tumor. El tratamiento depende de varios factores, como el estadio de la malignidad y la edad del paciente en el momento del diagnóstico. El pronóstico es favorable en las primeras fases del neuroblastoma.

Última actualización: 16 Mar, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

El neuroblastoma, un tumor sólido maligno extracraneal, es una neoplasia neuroendocrina que se origina en las células madre del sistema nervioso simpático (neuroblastos).

Clasificación de los tumores del sistema nervioso

Tabla: Clasificación de los tumores del sistema nervioso
Categorías Tumores específicos
Tumores neuroepiteliales en el sistema nervioso central (SNC)
  • Astrocitomas, incluido el glioblastoma multiforme
  • Oligodendroglioma
  • Ependimoma y tumores del plexo coroideo
  • Meduloblastomas (tumores embrionarios)
Tumores meníngeos
  • Meningiomas
  • Hemangioblastomas
Tumores de la región selar
  • Craneofaringioma
  • Adenoma hipofisario
  • Pinealoma/pinealoblastoma
Linfoma primario del SNC Linfoma primario del SNC
Metástasis al cerebro (5 veces más común que los tumores cerebrales primarios) Más comúnmente surgen de:
  • Carcinomas de pulmón, mama y células renales
  • Melanoma
Tumores periféricos
  • Schwannomas, incluido el neurinoma del acústico
  • Neuroblastoma

Epidemiología

  • Prevalencia: 1 de cada 7 000 nacidos vivos
  • 3ra neoplasia más frecuente en niños < 14 años, después de los tumores del SNC y la leucemia
  • La mayoría de los pacientes tienen enfermedad metastásica en el momento del diagnóstico.
  • Edad media en el momento del diagnóstico: 1–3 años
  • Más común en los niños que en las niñas

Etiología

  • Factores de riesgo personales: síndromes genéticos como el síndrome de Beckwith-Wiedemann, neurofibromatosis, enfermedad de Hirschsprung y el síndrome de Turner
  • Factores de riesgo materno: uso de opioides, deficiencia de folato y diabetes mellitus gestacional
  • Genética:
    • Amplificación del protooncogén N-Myc: factor de transcripción promotor del crecimiento, cuya sobreexpresión provoca una proliferación celular no regulada
    • Deleción de la región cromosómica 1p: El gen supresor de tumores KIF1B está presente en esta región cromosómica.

Presentación Clínica

  • Síntomas inespecíficos:
    • Fiebre de bajo grado
    • Anorexia y pérdida de peso
    • Hipertensión:
      • La causa más común es la compresión de la arteria renal por el neuroblastoma
      • La compresión de la arterial renal activa el sistema renina angiotensina aldosterona (SRAA).
      • La activación del SRAA provoca vasoconstricción y retención de sodio.
      • Menos comúnmente causada por la secreción de catecolaminas del neuroblastoma
  • Síntomas específicos según la localización:
    • Abdomen (localización más común del tumor):
      • Masa irregular en el flanco que cruza la línea media (a diferencia del tumor de Wilms, que no cruza la línea media)
      • Dolor abdominal
    • Tórax:
      • El neuroblastoma de tórax surge de los ganglios paravertebrales.
      • Dolor de espalda, debilidad y pérdida sensorial debido a la compresión de la médula espinal
      • Disnea y estridor inspiratorio debido a la compresión traqueal
    • Órbita: equimosis periorbitaria (“ojos de mapache”) debido una hemorragia en el tejido blando periorbital
    • Cuello:
      • Síndrome de Horner por compresión del plexo simpático
      • Nódulos bajo la piel
    • Dolor óseo
  • Síndromes paraneoplásicos:
    • Síndrome opsoclono-mioclono (síndrome de los ojos–pies danzantes): se caracteriza por movimientos oculares irregulares, ataxia y movimientos rítmicos de las extremidades
    • Hipertensión: debido a la secreción de catecolaminas
    • Diarrea: debido a la producción de péptidos intestinales vasoactivos

Diagnóstico

Estudios de laboratorio

  • Orina: aumento de los productos de descomposición de las catecolaminas (e.g., ácido homovanílico, ácido vanililmandélico) en la orina de 24 horas
  • Sangre:
    • Aumento de los productos de degradación de las catecolaminas (ácido homovanílico, ácido vanililmandélico, dopamina)
    • Aumento de la enolasa específica neuronal
    • Aumento de la ferritina y lactato deshidrogenasa (LDH)
  • Pruebas de función renal: Evaluar si hay metástasis renales.
  • Pruebas de función hepática: Evaluar si hay metástasis hepáticas.

Estudios de Imagenología

  1. Ultrasonido abdominal para identificar el neuroblastoma en la médula suprarrenal
  2. La resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC) son estudios de imagenología alternativos al ultrasonido abdominal.
  3. Gammagrafía con metayodobencilguanidina:
    • La metayodobencilguanidina es químicamente similar a la norepinefrina.
    • La metayodobencilguanidina es captada por las células del neuroblastoma o del feocromocitoma.

Biopsia

  • La biopsia confirma el diagnóstico.
  • La muestra se evalúa para la amplificación del protooncogén NMYC.
  • La muestra se evalúa para la positividad de enolasa específica neuronal y bombesina.
  • La muestra se evalúa para las pseudorosetas de Homer Wright:
    • Células tumorales que rodean el neuropilo
    • Se observan en el neuroblastoma, meduloblastoma y los tumores neuroectodérmicos primitivos
Aspecto completo e histológico del neuroblastoma

Neuroblastoma en aspecto completo e histológico: Imágenes macroscópicas (izquierda) y microscópicas (derecha) del neuroblastoma

Imagen: “Radiological and pathological findings of a metastatic composite paraganglioma with neuroblastoma in a man: a case report” por Fritzsche FR, Bode PK, Koch S, Frauenfelder T. Licencia: CC BY 2.0

Estadificación (sistema internacional de estadificación del neuroblastoma)

  • Estadio 1:
    • Malignidad localizada
    • No hay metástasis en los ganglios linfáticos ipsilaterales
  • Estadio 2A:
    • Malignidad localizada con una resección incompleta
    • No hay metástasis en los ganglios linfáticos ipsilaterales
  • Estadio 2B:
    • Malignidad localizada
    • Metástasis en los ganglios linfáticos ipsilaterales
  • Estadio 3: neoplasia con metástasis en los ganglios linfáticos contralaterales o tumor que cruza la línea media o tumor con afectación bilateral de los ganglios linfáticos
  • Estadio 4:
    • Malignidad con metástasis a distancia (e.g., piel, hígado)
    • Metástasis distintas de las definidas en el estadio 4S
  • Estadio 4S: neoplasia en lactantes < 12 meses con metástasis limitadas a la piel, hígado o médula ósea

Tratamiento

El tratamiento del neuroblastoma depende de si se considera que el paciente tiene un neuroblastoma de bajo, intermedio o alto riesgo. La enfermedad localizada suele ser curable.

La estratificación del riesgo depende del estadio de la neoplasia en el momento del diagnóstico, de la amplificación de NMYC, de la deleción del cromosoma 1p y de la edad en el momento del diagnóstico (edad más tardía del diagnóstico = peor pronóstico).

Neuroblastoma de bajo riesgo

  • Observación para:
    • Neuroblastoma en fase inicial sin amplificación de NMYC
    • Neuroblastoma en estadio 4S
  • Tratamiento: escisión quirúrgica

Neuroblastoma de riesgo intermedio

  • Quimioterapia preoperatoria
  • Excisión quirúrgica
  • Quimioterapia postoperatoria
  • Considere la posibilidad de la radioterapia si el neuroblastoma progresa aún después de la cirugía y la quimioterapia.

Neuroblastoma de alto riesgo

  • Quimioterapia: La quimioterapia preoperatoria se considera para reducir el tamaño de un tumor grande.
  • Excisión quirúrgica
  • Radioterapia
  • Trasplante de médula ósea/células madre hematopoyéticas
  • Terapia adicional:
    • Dinutuximab: anticuerpo monoclonal contra el gangliósido GD2 expresado en las células de neuroblastoma
    • Interleuquina-2
    • Ácido cis-retinoico

Diagnóstico Diferencial

  • Tumor de Wilms: neoplasia, también conocida como nefroblastoma, causada por la proliferación del blastema metanéfrico en los riñones y la neoplasia maligna renal más común en los niños. El tumor de Wilms se presenta comúnmente como una masa abdominal en el cuadrante superior derecho firme, no sensible y lisa, que no cruza la línea media. El tumor se diagnostica mediante ultrasonido abdominal y estudios histopatológicos (a partir de una biopsia o una resección). El tumor de Wilms se trata frecuentemente con nefrectomía y quimioterapia. A diferencia del neuroblastoma, el tumor de WIlms rara vez causa calcificación y se observa en niños de mayor edad (la edad media de diagnóstico está entre los 3 y los 5 años).
  • Feocromocitoma: tumor secretor de catecolaminas derivado de las células cromafines. La mayoría de estos tumores se originan en la médula suprarrenal, pero también pueden surgir de los ganglios simpáticos. Los síntomas incluyen hipertensión episódica, taquicardia, cefalea y sudoración. La tríada clásica de síntomas es cefalea, diaforesis y taquicardia. El feocromocitoma se diagnostica midiendo los productos de descomposición de las catecolaminas (e.g., ácido homovanílico, ácido vanililmandélico, metanefrina) en la sangre o en la orina de 24 horas. El tratamiento es la escisión quirúrgica. Los pacientes con una resección completa tienen un buen pronóstico. A diferencia del neuroblastoma, el feocromocitoma provoca síntomas simpáticos importantes.
  • Linfoma de Burkitt: un linfoma de células B no Hodgkin que se presenta en adolescentes y adultos jóvenes. Esta malignidad está causada por la desregulación del gen c-Myc. El linfoma de Burkitt se presenta como una lesión mandibular en la forma endémica o como una lesión pélvica o abdominal en la forma esporádica. El linfoma de Burkitt también puede estar asociado al virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y al virus de Epstein-Barr (EBV, por sus siglas en inglés). La enfermedad se diagnostica con una biopsia de los ganglios linfáticos, que suele mostrar un patrón de “cielo estrellado” de macrófagos grandes, pálidos y de cuerpo pintado. El tratamiento es principalmente quimioterapia. La tasa de curación es excelente con un tratamiento adecuado. A diferencia del neuroblastoma, los pacientes con linfoma de Burkitt suelen estar inmunocomprometidos (e.g., por VIH) y se presentan en la adolescencia o en la juventud.
  • Rabdomiosarcoma: tumor maligno compuesto por rabdomioblastos, que proceden de células mesenquimales incapaces de completar su desarrollo normal como miocitos. La mayoría de los casos se desarrollan en niños. Esta neoplasia se encuentra con mayor frecuencia en la cabeza, cuello, zona genitourinaria o extremidades. El tratamiento depende de la localización del tumor y de la extensión de la enfermedad. Las opciones de tratamiento incluyen quimioterapia, cirugía y radiación. El pronóstico es malo, ya que se trata de un cáncer agresivo. A diferencia del neuroblastoma, el rabdomiosarcoma se desarrolla con menos frecuencia en el abdomen.

Referencias

  1. Shohet, J.M., Nuchtern, J.G. (2020). Clinical presentation, diagnosis, and staging evaluation of neuroblastoma. UpToDate. Retrieved May 24, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-diagnosis-and-staging-evaluation-of-neuroblastoma
  2. Shohet, J.M., Lowas, S.R. (2020). Treatment and prognosis of neuroblastoma. UpToDate. Retrieved May 24, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/treatment-and-prognosis-of-neuroblastoma?search=neuroblastoma
  3. Joyner, B.D. (2021). Neuroblastoma: Practice essentials, background, history of the procedure. Medscape. Retrieved May 24, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/439263-overview

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