La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria o esporádica de las neuronas motoras superiores y las neuronas motoras inferiores. La esclerosis lateral amiotrófica es la enfermedad progresiva más frecuente de las neuronas motoras en América del Norte afectando principalmente a hombres e individuos de etnia caucásica. Esta enfermedad se caracteriza por la coexistencia de signos y síntomas de las neuronas motoras superiores e inferiores. El diagnóstico se realiza clínicamente. El tratamiento es de soporte y sintomático, progresando hacia los cuidados al final de la vida.
Última actualización: Abr 13, 2022
Se desconoce la causa de la ELA esporádica. Sin embargo, hay múltiples factores predisponentes:
Se desconoce el mecanismo patogénico exacto de la ELA. Parece haber vías tanto moleculares como genéticas que se combinan para causar la apoptosis de las neuronas motoras superiores e inferiores.
Teorías de la fisiopatología celular de la ELA:
1. La excitotoxicidad del glutamato induce procesos enzimáticos neurodegenerativos intracelulares.
2. La activación de la microglía mediada por monocitos provoca la secreción de citocinas proinflamatorias.
3. Las mutaciones genéticas específicas causan una traducción anormal del ARN, lo que conduce a la agregación de proteínas intranucleares, así como a la agregación de proteínas citoplasmáticas (4).
5. Se produce una disfunción mitocondrial, lo que hace que las neuronas sean incapaces de adaptarse al estrés oxidativo.
6. Los agregados intracelulares alteran el transporte axonal.
7. El transporte axonal defectuoso provoca una activación ineficaz de la unión neuromuscular meta
Durante el curso natural de la enfermedad, más grupos musculares se ven afectados con el tiempo, comenzando con una distribución asimétrica de la debilidad y luego volviéndose simétrica.
Signos de la neurona motora superior | Signos de la neurona motora inferior |
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La debilidad asimétrica (signo más precoz) se puede atribuir a cualquiera de las dos. | |
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El diagnóstico se realiza solo con la presentación clínica, pero las pruebas de laboratorio e imagenología generalmente se realizan para descartar otras enfermedades.
Los criterios específicos para el diagnóstico de la ELA también se conocen como criterios de El Escorial World Federation of Neurology.
Criterios de inclusión:
Criterios de exclusión:
Se utilizan para descartar otros trastornos e incluyen:
Evidencia de denervación aguda, denervación crónica y reinervación crónica que respalda el diagnóstico de la ELA.