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Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick, también conocida como deficiencia de esfingomielinasa, es un trastorno de depósito lisosomal hereditario raro. La enfermedad se clasifica sobre la base de la mutación genética. El tipo A y el tipo B resultan de mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen SMPD-1, lo que resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida. El tipo C resulta de mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure NPC1 o NPC2, que son necesarios para el transporte intracelular de lípidos. Estas mutaciones dan como resultado lisosomas que no pueden metabolizar correctamente la grasa, como la esfingomielina y el colesterol, lo que da como resultado una acumulación progresiva de lípidos intracelulares y daño orgánico. Las manifestaciones clínicas pueden incluir retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, enfermedad pulmonar intersticial, deterioro cognitivo y motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology, y manchas maculares de color rojo cereza. La neurodegeneración progresiva y una esperanza de vida corta se observan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, mientras que enfermedad de Niemann-Pick tipo B generalmente no es neurogénico. El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la sospecha clínica y puede confirmarse mediante la medición de la actividad de esfingomielinasa o biomarcadores, pruebas genéticas o biopsia. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Niemann-Pick, por lo que el tratamiento es de soporte y se enfoca en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum controlar los LOS Neisseria síntomas.

Last updated: Dec 15, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Clasificación y etiología

La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno de depósito lisosomal autosómico recesivo que se clasifica según la mutación genética y la deficiencia enzimática:

  • Tipos A y B:
    • Mutación del gen de la esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD-1)
    • Produce deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida
    • Considerados un espectro de 1 trastorno basado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la actividad enzimática:
      • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A: severa, < 5% de actividad enzimática
      • Enfermedad de Niemann-Pick tipo B: 5 %–10% de actividad enzimática
  • Tipo C:
    • Mutación del gen NPC1 o NPC2
    • Da como resultado un almacenamiento anormal del colesterol

Epidemiología

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B:
    • Incidencia: 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 250 000 personas
    • Más común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum personas de ascendencia judía asquenazí
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C:
    • Incidencia: 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 150 000 personas

Fisiopatología

Lisosomas normales:

  • Unidades digestivas intracelulares que descomponen estructuras complejas para ser recicladas o descartadas
  • La esfingomielinasa ácida normalmente convierte la esfingomielina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ceramida y fosfocolina
  • Las proteínas NPC1 y NPC2 son necesarias para el transporte intracelular de colesterol y lípidos.

En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B:

  • Deficiencia de esfingomielinasa ácida → acumulación de esfingomielina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lisosomas
  • Da como resultado daño celular y depósito tisular → daño orgánico

En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enfermedad de Niemann-Pick tipo C:

  • Falta de función en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum NPC1 o NPC2 → acumulación de colesterol en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum lisosomas y mitocondrias
  • ↑ Colesterol mitocondrial → disfunción mitocondrial → apoptosis Apoptosis A regulated cell death mechanism characterized by distinctive morphologic changes in the nucleus and cytoplasm, including the endonucleolytic cleavage of genomic DNA, at regularly spaced, internucleosomal sites, I.e., DNA fragmentation. It is genetically-programmed and serves as a balance to mitosis in regulating the size of animal tissues and in mediating pathologic processes associated with tumor growth. Ischemic Cell Damage → daño orgánico
Vía de almacenamiento lisosomal

La vía de depósito lisosomal:
La enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B) es el resultado de la deficiencia de esfingomielinasa ácida, lo que resulta en una acumulación de esfingomielina.

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica

La presentación clínica de la enfermedad de Niemann-Pick depende del tipo y la severidad de la enfermedad.

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

Curso de la enfermedad:

  • Severa
  • Se presenta dentro de los LOS Neisseria 1ros meses de vida
  • Curso neurodegenerativo rápidamente progresivo
  • Fallecimiento a los LOS Neisseria 3 años de edad

Signos y síntomas:

  • Dificultad para alimentarse
  • Pérdida de habilidades motoras
  • Hipotonía
  • Reflejos ausentes
  • Deterioro intelectual
  • Hepatoesplenomegalia
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Insuficiencia respiratoria
  • Mancha macular rojo cereza
Mancha rojo cereza

Imagen de fondo de ojo que muestra una mancha rojo cereza, que puede verse en la enfermedad de Niemann-Pick

Imagen: “Cherry red spot” por Jonathan Trobe, MD Licencia: CC BY 3.0

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Curso de la enfermedad:

  • Comienzo más tardío y menos severo que la enfermedad de Niemann-Pick tipo A
  • Hiperesplenismo progresivo e insuficiencia pulmonar
  • No típicamente neurodegenerativo
  • Esperanza de vida: adultez temprana

Signos y síntomas:

  • Baja estatura y maduración esquelética retrasada
  • Hepatomegalia
  • Fibrosis Fibrosis Any pathological condition where fibrous connective tissue invades any organ, usually as a consequence of inflammation or other injury. Bronchiolitis Obliterans hepática → cirrosis
  • Hiperesplenismo → trombocitopenia
  • Enfermedad pulmonar intersticial → disnea e hipoxia
  • Deterioro cognitivo y alteración psiquiátrica
  • Mancha macular rojo cereza
  • Hiperlipidemia

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Curso de la enfermedad:

  • Inicio desde el período prenatal hasta la adultez
  • Trastorno neurodegenerativo progresivo
  • Presentación muy variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables
  • Esperanza de vida: adultez temprana (mayoría de los LOS Neisseria pacientes)

Signos y síntomas:

  • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia
  • Distonía
  • Disartria
  • Disfagia
  • Parálisis supranuclear de la mirada vertical (incapacidad para mirar en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum dirección vertical)
  • Cataplejía gelástica (pérdida del tono muscular provocada por la risa)
  • Deterioro cognitivo
  • Convulsiones
  • Ictericia neonatal prolongada
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hepatopatía → ascitis
  • Trastornos psiquiátricos y del comportamiento
  • Proteinosis alveolar (acumulación de material lipoproteináceo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria alvéolos)
  • Neumonía por aspiración
  • Insuficiencia respiratoria

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

La sospecha de enfermedad de Niemann-Pick se plantea sobre la base de las características clínicas. El diagnóstico se puede confirmar con las siguientes investigaciones:

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B:
    • Medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida leucocitaria en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria leucocitos
    • Análisis molecular para mutaciones SMPD-1
    • Biopsia de médula ósea para células espumosas cargadas de lípidos (macrófagos)
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C:
    • Medición de oxiesteroles plasmáticos
    • Análisis molecular para mutaciones NPC1 y NPC2
    • Biopsia cutánea:
      • Los LOS Neisseria fibroblastos se hacen crecer en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cultivo y se monitorizan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cuanto a su capacidad para transportar y almacenar colesterol.
      • Reemplazada ampliamente por los LOS Neisseria métodos de prueba anteriores
  • La detección prenatal se puede realizar para todos los LOS Neisseria tipos mediante amniocentesis Amniocentesis Percutaneous transabdominal puncture of the uterus during pregnancy to obtain amniotic fluid. It is commonly used for fetal karyotype determination in order to diagnose abnormal fetal conditions. Polyhydramnios o la toma de muestras de vellosidades coriónicas.
Visceral symptoms as a key diagnostic sign for the early infantile form of Niemann-Pick disease
Histopatología de una biopsia hepática que muestra células de Kupffer hinchadas con un citoplasma espumoso, típico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Imagen: “Histopathological liver biopsy findings” por Federal State Budget Institution, Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Federal State Budget Institution, 117997 Oparina str. 4, Moscow, Russia. Licencia: CC BY 4.0

Tratamiento

No hay cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de soporte y multidisciplinario.

  • Terapia física y ocupacional
  • Soporte nutricional
  • Tratamiento antibiótico para infecciones pulmonares recurrentes
  • Terapias en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum investigación:
    • Trasplante de médula ósea y células madre
    • Reemplazo enzimático
    • Terapia génica

Diagnóstico Diferencial

  • Enfermedad de Gaucher: trastorno de depósito lisosomal más frecuente. La enfermedad de Gaucher resulta de la deficiencia de glucocerebrosidasa. Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher. Los LOS Neisseria diferentes tipos tienen presentaciones y severidad variables, que pueden incluir hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, susceptibilidad a la equimosis, fracturas óseas y deterioro neurológico progresivo. El diagnóstico se realiza con análisis de ADN o enzimas. El tratamiento depende del tipo e incluye reemplazo enzimático, esplenectomía, inhibidores de glucosilceramida y trasplante de médula ósea o de células madre.
  • Enfermedad de Tay-Sachs: trastorno de depósito lisosomal resultante de la deficiencia de hexosaminidasa A. Hay 3 tipos de enfermedad de Tay-Sachs, y estos tienen inicios variables. Los LOS Neisseria pacientes pueden presentar manchas maculares de color rojo cereza, ceguera, sordera, deterioro cognitivo y motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology, disfagia, disartria, espasticidad, ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia, convulsiones y psicosis. El diagnóstico se realiza con pruebas de actividad enzimática y análisis molecular. El tratamiento es de soporte.
  • Enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno II): trastorno lisosómico y de almacenamiento de glucógeno causado por deficiencia de alfa glucosidasa ácida. Hay 3 tipos de enfermedad de Pompe, y estos tienen un inicio y presentaciones variables. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo, dificultad para alimentarse, hipotonía, debilidad muscular progresiva, cardiomiopatía hipertrófica e insuficiencia respiratoria. El diagnóstico se realiza midiendo la actividad enzimática y el análisis genético molecular. El tratamiento incluye medidas de soporte y reemplazo enzimático.
  • Enfermedad de Fabry: trastorno de depósito lisosomal causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia da como resultado el depósito de glicofosfolípidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el endotelio vascular y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células del músculo liso. Las manifestaciones clínicas incluyen parestesias que afectan a manos y pies, lesiones cutáneas violáceas (angioqueratomas), disminución de la sudoración, complicaciones cardiovasculares y enfermedad renal. El diagnóstico se realiza midiendo la actividad de la enzima alfgalactosidasa A. El tratamiento incluye medidas de soporte y reemplazo enzimático.

Referencias

  1. Bremova-Ertl, T., Claassen, J., & Mengel, E. (2023). Current advances in therapy for Niemann-Pick disease: Progress and pitfalls. Expert Opinion on Pharmacotherapy, 24(5), 555–567. https://doi.org/10.1080/14656566.2023.2215386Mayo Clinic
  2. Gissen, P., & Arias, I. M. (2023). Liver Disease in Children (5th ed.). Cambridge University Press.
  3. Mayo Clinic. (2024, January 30). Niemann-Pick disease – Diagnosis and treatment. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatment/drc-20355890Mayo Clinic
  4. National Niemann-Pick Disease Foundation. (2025). Books & Publications. Retrieved from https://nnpdf.org/books-publications/nnpdf.org
  5. Olipudase alfa. (2025). In Drugs@FDA. U.S. Food and Drug Administration. Retrieved from https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf/index.cfm?event=overview.process&ApplNo=761233Wikipedia
  6. Pfrieger, F. W. (2023). The Niemann-Pick type diseases—A synopsis of inborn errors in sphingolipid and cholesterol metabolism. Progress in Lipid Research, 91, 101225. https://doi.org/10.1016/j.plipres.2023.101225Mayo Clinic
  7. Vanier, M. T., & Millat, G. (2023). Niemann-Pick disease type C. Clinical Genetics, 104(1), 1–18. https://doi.org/10.1111/cge.14123
  8. Walterfang, M., & Fietz, M. (2024). N-Acetyl-L-leucine in Niemann-Pick disease type C: A randomized, controlled trial. The New England Journal of Medicine, 390(5), 456–467. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2304567Wikipedia
  9. Wraith, J. E., & Imrie, J. (2024). Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach (3rd ed.). Oxford University Press.
  10. Zavesca (miglustat) prescribing information. (2022). Actelion Pharmaceuticals Ltd. Retrieved from https://www.zavesca.com/Mayo Clinic

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