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Enfermedad de las Células I

Enfermedad de las Células I

La enfermedad de las células de inclusión (enfermedad de las células I, mucolipidosis II o ML II) está causada por un defecto en la uridina difosfato (UDP)-N-acetilgucosamina-1-fosfotransferasa, una enzima que transfiere fosfato a los residuos de manosa en proteínas específicas. Los lisosomas deben tener esta proteína, ya que es responsable de la descomposición de los oligosacáridos, los lípidos y los glicosaminoglicanos. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de estas sustancias químicas en el cuerpo, causando "inclusiones celulares". Los LOS Neisseria pacientes presentan retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 1er año de vida. Los LOS Neisseria análisis de sangre para la actividad enzimática y la presencia de cuerpos de inclusión son diagnósticos. El tratamiento está dirigido a reducir los LOS Neisseria síntomas, ya que no hay cura para la enfermedad de las células I. Las complicaciones de la enfermedad incluyen insuficiencia cardíaca e infección, ocurriendo la muerte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la 1ra década de vida.

Last updated: Apr 23, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Definición

La enfermedad de las células I es un raro trastorno de almacenamiento lisosómico que se presenta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la primera infancia con graves anomalías esqueléticas y retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento. Una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen GNPTA causa una deficiencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enzima uridina difosfato (UDP)-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.

Epidemiología

  • Autosómica recesiva
  • Prevalencia: aproximadamente 1 de cada 100 000–400 000 nacidos vivos
  • Hombre = mujer
  • Esta enfermedad es más común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum Japón

Etiología

  • Mutación del gen GNPTA: localizado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el brazo largo del cromosoma 4 (4q21-q23)
  • Deficiencia de fosfodiesterasa: rara

Fisiopatología

  • La mutación de GNPTA provoca una deficiencia de la UDP-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.
  • Provoca una disfunción en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el reconocimiento lisosómico → las enzimas lisosómicas son transportadas erróneamente a la matriz extracelular
  • Estas enzimas no funcionan fuera de los LOS Neisseria lisosomas ácidos.
  • Los LOS Neisseria lisosomas carecen de las enzimas necesarias para el metabolismo de los LOS Neisseria restos celulares absorbidos → los LOS Neisseria restos se acumulan dentro de la célula, formando cuerpos de inclusión:
    • Sustancias grasas: mucolípidos
    • Carbohidratos complejos: mucopolisacáridos
  • Los LOS Neisseria síntomas son consecuencia de la acumulación de mucolípidos y mucopolisacáridos.

Presentación Clínica

Características clínicas evidentes a los LOS Neisseria 6 meses de edad:

  • Rasgos faciales gruesos (a menudo presentes al AL Amyloidosis nacer)
  • Anomalías craneofaciales (a menudo presentes al AL Amyloidosis nacer)
  • Movimiento articular restringido
  • Hipotonía

Los LOS Neisseria pacientes se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 1er año de vida con:

  • Retraso psicomotor severo
  • Dislocación congénita de la cadera
  • Hernias inguinales
  • Hipertrofia gingival
  • Manifestaciones esqueléticas (cifoescoliosis, gibas lumbares)
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia

El deterioro psicomotor progresivo y grave conduce a la muerte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia temprana.

Niño con enfermedad de células I

Rasgos faciales observados en la enfermedad de las células I:
Los rasgos faciales gruesos característicos son distintivos de los pacientes con mucolipidosis II. Estas características se hacen más evidentes con el tiempo y pueden suponer un reto para la intubación durante la cirugía.

Imagen: “Patient at the end of surgery before extubation” por el Hospital Al Nahdha, Mascate, Sultanato de Omán. Licencia: CC BY 2.0
Radiografías de una niña coreana de 21 meses con ML II

Anomalías esqueléticas en pacientes con enfermedad de células I:
Los pacientes con mucolipidosis II suelen presentar anomalías esqueléticas. Los defectos más comunes son la restricción de las articulaciones. Estas radiografías muestran falanges proximales anchas y poco modeladas y el apuntamiento proximal de los metacarpianos (a) y la displasia de cadera (b).

Imagen: “Radiographs of 21-month-old Korean girl with ML II” por Mina Yang et al. Licencia: CC BY 4.0, recortada por Lecturio.

Diagnóstico

Diagnóstico prenatal:

  • Amniocentesis Amniocentesis Percutaneous transabdominal puncture of the uterus during pregnancy to obtain amniotic fluid. It is commonly used for fetal karyotype determination in order to diagnose abnormal fetal conditions. Polyhydramnios o muestra de vellosidades coriónicas
  • Los LOS Neisseria niveles bajos de actividad de la enzima UDP-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa son diagnósticos.

Pruebas diagnósticas realizadas después del parto:

  • Elevada concentración de enzimas lisosómicas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products y bajo nivel de enzimas lisosómicas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cultivo de fibroblastos
  • Cuerpos de inclusión visibles en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria linfocitos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sangre periférica
  • Bajos niveles de actividad de la enzima UDP-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa

Tratamiento

No existe ningún tratamiento curativo para la enfermedad de las células I. El tratamiento es sintomático y de soporte:

  • Se recomiendan suplementos nutricionales: hierro y vitamina B12
  • Fisioterapia para frenar la degeneración de la función motora
  • Terapia para el lenguaje
  • Se puede recomendar la sustitución de la cadera y otras cirugías ortopédicas para mantener la movilidad.
  • Auxiliares auditivos

El trasplante de médula ósea puede ser útil como remedio para la degeneración neurológica (actualmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum investigación).

Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias que se plantean tener más hijos.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I): rara enfermedad de almacenamiento lisosómico causada por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, que provoca la acumulación de mucopolisacáridos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum diversos tejidos corporales. Los LOS Neisseria lactantes parecen normales al AL Amyloidosis nacer, pero desarrollan síntomas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 1er año de vida. Estos síntomas incluyen anormalidades esqueléticas, hernias abdominales e inguinales, rasgos faciales toscos, discapacidad intelectual grave y pérdida de los LOS Neisseria hitos del desarrollo. A medida que el paciente envejece, se hacen evidentes otros síntomas, como contracturas articulares, déficits de visión/audición y disfunción cardíaca. La enfermedad es mortal; 5 años es la edad promedio de fallecimiento.
  • Sialidosis Sialidosis Overview of Lysosomal Storage Diseases (mucolipidosis I): muy rara enfermedad de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima alfa-neuraminidasa que conduce a la acumulación patológica de oligosacáridos. Existen dos formas de sialidosis Sialidosis Overview of Lysosomal Storage Diseases. El tipo 1 se presenta posteriormente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la vida con contracciones musculares involuntarias y máculas de color rojo cereza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy. El tipo 2 se presenta durante la infancia con displasia esquelética, discapacidad intelectual y hepatoesplenomegalia. El tratamiento es de soporte.
  • Polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis III): enfermedad de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva, causada por un defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la UDP-N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa y que conduce a la acumulación de mucopolisacáridos y mucolípidos. Los LOS Neisseria síntomas son similares, aunque menos graves, a los LOS Neisseria de la enfermedad de células I e incluyen rigidez progresiva, disfunción de la cadera, retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento, discapacidad intelectual y facies ligeramente tosca. El tratamiento es de soporte y es similar al AL Amyloidosis de la enfermedad de células I.

Referencias

  1. Burgac, E., Kaya, A., & Yılmaz, G. (2024). Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings. American Journal of Medical Genetics Part A, 194(6), e63545. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63545
  2. Dogterom, E. J., van der Zee, M. M., & van der Ploeg, A. T. (2021). Mucolipidosis type II and type III: A systematic review of 843 published cases. Genetics in Medicine, 23(11), 2047–2056. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01244-4
  3. D’Silva, A., Wang, Y., & Kumar, R. (2025). Characterizing circulating biomarkers for childhood dementia disorders: A scoping review of clinical trials. Neurotherapeutics, 22(2), e00546. https://doi.org/10.1016/j.neurot.2025.e00546
  4. García‐Cazorla, Á., Serrano, M., & Pérez-Dueñas, B. (2025). Trafficking disorders: Phenotypical similarities and differences with other IMDs. Journal of Inherited Metabolic Disease, 48(2), e70004. https://doi.org/10.1002/jimd.70004
  5. Goyal, S., Sharma, R., & Bansal, K. (2025). Oxycephaly in mucolipidosis type 2 (I-cell disease) in a child: Management issues in a rare case, with review of literature. Indian Journal of Neurosurgery. https://doi.org/10.1055/s-0045-1804884
  6. Matalon, D. R., Buser, J. R., & Gelb, M. H. (2025). Chapter 42 – The mucolipidoses. In R. N. Rosenberg & J. M. Pascual (Eds.), Rosenberg’s molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease (7th ed., pp. 629–634). Academic Press. https://doi.org/10.1016/B978-0-443-19041-4.00033-9
  7. Monteagudo-Vilavedra, E., Fuster-García, C., & Marco-García, M. (2025). Novel phenotypical and biochemical findings in mucolipidosis type II. International Journal of Molecular Sciences, 26(6), 2408. https://doi.org/10.3390/ijms26062408
  8. Moutinho, M. E., Duarte, T., & Pinto, M. (2025). Establishment of a human iPSC line from mucolipidosis type II that expresses the key markers of the disease. International Journal of Molecular Sciences, 26(8), 3871. https://doi.org/10.3390/ijms26083871
  9. Orphanet. (2025, May 20). Mucolipidosis type II. http://www.orpha.net/en/disease/detail/576

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