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Enfermedad De Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung, también conocida como aganglionosis congénita o megacolon congénito, es una anomalía congénita del colon causada por la incapacidad de las células ganglionares derivadas de la cresta neural para migrar al colon distal. La falta de inervación afecta siempre al recto y se extiende de forma proximal y contigua a distancias variables. La mayoría de los casos se diagnostican en el periodo neonatal, con una tríada clásica de síntomas que incluye retraso en la expulsión del meconio, distensión abdominal y vómitos biliosos. Los individuos con grados menos graves de obstrucción funcional pueden no ser diagnosticados hasta más tarde en la infancia o en la niñez, cuando presentan síntomas de estreñimiento crónico refractario, distensión abdominal y retraso en el crecimiento. El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung se confirma por la ausencia de células ganglionares en la biopsia rectal tras la realización de pruebas no invasivas como la manometría anorrectal y el uso de enema de contraste. La resección quirúrgica del segmento agangliónico es el tratamiento estándar.

Última actualización: 22 Feb, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

La enfermedad de Hirschsprung, también conocida como aganglionosis congénita o megacolon congénito, es una anomalía congénita del colon causada por la incapacidad de las células ganglionares derivadas de la cresta neural para migrar al colon distal.

Clasificación

  • Esporádica:
    • Lo más común (70%)
    • ⅓ de los casos tienen > 1 mutaciones del gen de la tirosina quinasa receptora.
  • Formas familiares: aproximadamente la mitad de los casos tienen > 1 mutaciones del gen de la tirosina quinasa receptora.
  • Como parte de un síndrome genético:
    • Síndrome de Down/trisomía 21:
      • Aproximadamente el 10% de los individuos con enfermedad de Hirschsprung tienen síndrome de Down.
      • < 1% de los individuos con síndrome de Down tienen enfermedad de Hirschsprung.
    • Síndrome de Waardenburg:
      • Trastorno pigmentario hereditario autosómico dominante
      • El 100% de los individuos con síndrome de Waardenburg tipo 4 tienen enfermedad de Hirschsprung.
    • Síndrome de Mowat-Wilson:
      • Discapacidad intelectual, microcefalia
      • Entre el 41% y el 71% de los casos tienen enfermedad de Hirschsprung.
    • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A: cáncer medular de tiroides y feocromocitoma con o sin hiperparatiroidismo primario

Epidemiología

  • La incidencia anual es de aproximadamente 1 de cada 5 000 nacidos vivos en Estados Unidos.
  • La proporción hombres:mujeres es de 3–4:1, pero se acerca más a 1:1 cuando se trata de todo el colon.
  • Más común en poblaciones de ascendencia asiática

Etiología

  • La enfermedad de Hirschsprung está asociada a mutaciones en múltiples genes que son importantes para el crecimiento y la diferenciación de las células de la cresta neural, más comúnmente en el gen de la tirosina quinasa receptora.
  • Es probable que los factores ambientales y los genes modificadores (algunos ligados al sexo) contribuyan a ello.

Fisiopatología

La fisiopatología detrás la enfermedad de Hirschsprung es la ausencia completa de células ganglionares (aganglionosis) en la red nerviosa intrínseca del intestino debido al fracaso de estas células, derivadas de la cresta neural, para migrar completamente a los plexos mientéricos de la pared del colon.

  • Se extiende en sentido proximal desde el esfínter anal y afecta en distintos grados al colon
  • Siempre involucra el recto
  • Produce una obstrucción funcional debido a la detención del peristaltismo en el punto de detención de la migración
  • El segmento ganglionar también presenta alteraciones anormales en la expresión de receptores, canales, proteínas citoesqueléticas y factores neurotróficos.
  • Patología macroscópica:
    • El colon rectosigmoide es el más comúnmente afectado (“enfermedad de segmento corto”): 80%.
    • Extensión proximal al colon sigmoide (“enfermedad del segmento largo”): 15%–20%.
    • Aganglionosis colónica total: 5% de los casos; rara vez afecta al íleon o a todo el intestino delgado
    • Hipertrofia muscular y dilatación del intestino proximal a la obstrucción, con posible progresión a megacolon y ruptura (generalmente en el ciego)
  • Patología microscópica:
    • Ausencia de células ganglionares entéricas en los plexos submucosos (Meissner) y mientéricos (Auerbach) en el recto distal y extensión variable del intestino contiguo proximalmente
    • Hipertrofia de los nervios mientéricos agangliónicos (variable)

Presentación Clínica

La mayoría de los individuos con enfermedad de Hirschsprung son diagnosticados en el 1er mes de vida. Los individuos con una enfermedad menos grave pueden no presentar síntomas hasta los 3 años de edad en aproximadamente el 10% de los casos.

  • La tríada clásica de síntomas:
    • Retraso en el paso del meconio (> 48 horas en un bebé a término)
    • Distensión abdominal
    • Vómitos biliosos
  • Signos y síntomas adicionales en el periodo neonatal:
    • Expulsión explosiva de gases y heces tras el tacto rectal, lo que significa un alivio temporal de la obstrucción
    • Enterocolitis (más frecuente si el diagnóstico se retrasa):
      • Sepsis con fiebre
      • Vómitos, diarrea y distensión abdominal, que pueden provocar un megacolon tóxico
    • Vólvulo sigmoide o de otro tipo
    • Perforación apendicular
  • Presentaciones posteriores:
    • Grados menos severos de obstrucción funcional
    • Algunos casos pueden tener una “enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto” (< 4 cm del esfínter anal interno).
    • Síntomas y signos:
      • Estreñimiento crónico refractario
      • Distensión abdominal
      • Retraso en el desarrollo
  • Anomalías congénitas asociadas:
    • Presente en 20%–25% de los individuos con enfermedad de Hirschsprung
    • Cardiopatía congénita en el 50% de los casos sindrómicos, especialmente en los que tienen síndrome de Down
    • Anomalías genitourinarias:
      • Hidronefrosis
      • Hipoplasia renal
    • Anomalías visuales: refractarios y otros defectos visuales
    • Afectación auditiva
    • Malformaciones anorrectales

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Si se sospecha que la enfermedad de Hirschsprung está basada en las presentaciones clínicas en los períodos neonatal o posnatal, se utilizan las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Enema con contraste: puede mostrar el signo patognomónico de la “zona de transición” (segmento en forma de embudo entre el recto aganglionado y el colon dilatado proximal)
  • Manometría anorrectal:
    • Útil en el tamizaje de individuos con enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto
    • La falta de relajación del esfínter anal interno con distensión rectal con balón es sugestiva de enfermedad de Hirschsprung.
  • Radiografía de abdomen: no suele ser necesaria, pero muestra una disminución o ausencia de aire en el recto
  • Biopsia rectal: necesaria para confirmar el diagnóstico, y evidencia la ausencia de células ganglionares
Enfermedad de hirschsprung vista en el estudio de enema de bario con contraste

Enfermedad de Hirschsprung vista en un estudio de enema de bario con contraste, con la flecha mostrando la “zona de transición” entre el intestino normal y el agangliónico

Imagen: “Contrast enema showing a CETZ at rectosigmoid, arrow” por Pratap, A., et al. Licencia: CC BY 2.0, recortado por Lecturio.

Tratamiento

  • Evaluar las anomalías asociadas:
    • Ultrasonido genitourinario para evaluar las malformaciones del sistema urinario
    • Tamizaje de deficiencias auditivas
    • Tamizaje de deficiencias visuales
    • Consulta al genetista clínico, si es necesario, en caso de posible neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
  • Resección quirúrgica del segmento agangliónico del intestino
  • Enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto (aganglionosis < 4 cm del esfínter anal interno):
    • Tratamiento médico con dieta, ablandadores de heces, laxantes o inyecciones de toxina botulínica
    • Puede ser necesario un tratamiento quirúrgico con miomectomía.

Complicaciones

  • Enterocolitis:
    • Complicación potencialmente letal
    • Común en el segmento dilatado debido a la estasis y al sobrecrecimiento bacteriano
  • Úlceras estercoráceas: úlceras poco profundas y bien delimitadas con inflamación de la mucosa debido a la presión de las heces sobre el colon obstruido
  • Posibles complicaciones de la cirugía:
    • Obstrucción intestinal
    • Estreñimiento
    • Obstrucción mecánica (e.g., estenosis)
    • Aganglionosis persistente o adquirida → realizar nueva biopsia para evaluar
    • Aumento del tono del esfínter anal interno → la toxina botulínica puede ayudar
    • Comportamiento de retención de heces
    • Enterocolitis (enterocolitis asociada a la enfermedad de Hirschsprung):
      • Tasa de incidencia: hasta un 45% en el postoperatorio
      • Etiología: probablemente debido a la estasis intestinal
      • Signos y síntomas: dolor abdominal, diarrea sanguinolenta maloliente, fiebre, sepsis, necrosis intestinal y perforación
      • Mayor riesgo en la enfermedad de segmentos largos, especialmente en la aganglionosis colónica total
      • Evolución temporal: suele ocurrir < 1 año después de la cirugía
      • Tratamiento: líquidos intravenosos, antibióticos, irrigación rectal repetida
    • Más común en la enfermedad de segmento largo:
      • Excoriaciones perianales
      • Desequilibrio electrolítico
      • Fuga anastomótica
    • Vólvulo
    • Incontinencia y diarrea:
      • Común en el período postoperatorio temprano
      • Suele mejorar con el tiempo
      • El 12% de las personas tienen problemas de larga duración.
    • La mayoría de los individuos con síndrome de Down/enfermedad de Hirschsprung tienen alteraciones intestinales a largo plazo:
      • Incontinencia, diarrea, enterocolitis
      • Puede necesitar una colostomía permanente
    • Pueden producirse complicaciones urológicas y sexuales:
      • Incontinencia urinaria
      • Disfunción eréctil

Pronóstico

  • Resultados a largo plazo:
    • En general: más del 90% de los afectados por la enfermedad de Hirschsprung presentan resultados satisfactorios.
    • Muchas personas afectadas presentan alteraciones de la función intestinal durante varios años.
    • Aproximadamente el 1% de las personas afectadas presentan una incontinencia debilitante que requiere una colostomía permanente.
  • Los peores resultados se observan en:
    • Individuos afectados con aganglionosis colónica total:
      • El 33% tiene incontinencia persistente.
      • El 14% requiere una ileostomía permanente.
    • Individuos con anomalías y síndromes cromosómicos asociados

Diagnóstico Diferencial

Las causas de obstrucción intestinal en el periodo neonatal pueden distinguirse de la enfermedad de Hirschsprung en base a sus características clínicas y a la presencia de ganglios en una biopsia rectal.

  • Atresia intestinal: provoca la obstrucción completa de la luz en los neonatos, pero es poco frecuente en general. Alrededor del 50% de los casos afectan al duodeno y el 20% de los casos afectan a individuos con una anomalía cromosómica asociada.
  • Quiste de duplicación: provoca síntomas similares a los observados en una masa abdominal debido a la compresión del intestino adyacente; poco frecuente, generalmente en el intestino delgado.
  • Malrotación intestinal con vólvulo: se produce por la detención de la rotación normal del intestino embrionario. Los vómitos biliosos en un lactante podrían indicar una lesión obstructiva.
  • Íleo meconial debido a la fibrosis quística: obstrucción en el íleon terminal con meconio inspirado. Aproximadamente 80%–90% de los bebés con íleo meconial tienen fibrosis quística. Las pruebas de portador prenatal y el ultrasonido prenatal ayudan al tratamiento proactivo.
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2: neoplasia endocrina múltiple tipo 2A se asocia a la enfermedad de Hirschsprung; neoplasia endocrina múltiple tipo 2B puede asociarse a ganglioneuromatosis, deformaciones esqueléticas y hábito marfanoide.
  • Displasia neuronal intestinal y otras pseudoobstrucciones intestinales crónicas o agudas: trastornos de la dismotilidad funcional y no obstrucciones mecánicas. La displasia neuronal intestinal y otras pseudoobstrucciones intestinales crónicas o agudas suelen constituir causas neuropáticas o miopáticas en los lactantes.
  • Síndrome del tapón de meconio: una afección que se da en 1 de cada 500 recién nacidos debido a la dismotilidad colónica o a la consistencia anormal del meconio. Alrededor del 15% de los casos tienen enfermedad de Hirschsprung. Un enema de contraste es tanto diagnóstico como terapéutico.

Causas de obstrucción intestinal en lactantes y niños mayores:

  • Acalasia del esfínter anal interno: el diagnóstico se realiza mediante manometría anorrectal, que revela la ausencia del reflejo rectoesfintérico al inflar el globo rectal.
  • Hipotiroidismo: una condición asociada al aumento de peso al nacer y a la macroglosia. El tamizaje neonatal permite el diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito.
  • Pseudoobstrucción intestinal crónica: trastornos de la dismotilidad funcional y no obstrucciones mecánicas. La pseudoobstrucción intestinal crónica suele ser de causa neuropática o miopática en los lactantes.

Referencias

  1. Kumar, V., Abbas, A.K., Aster, J.C. (Eds.). (2020). Hirschsprung Disease. In Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 10th ed. pp. 755–756.
  2. Wesson, D.E., Lopez, M.E. (2021). Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). UpToDate. Retrieved July 14, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease
  3. Wesson, D.E., Lopez, M.E. (2021). Emergency complications of Hirschsprung disease. UpToDate. Retrieved July 15, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/emergency-complications-of-hirschsprung-disease
  4. Zhang, Z., et al. (2017). Sporadic Hirschsprung disease: Mutational spectrum and novel candidate genes revealed by next-generation sequencing. Scientific Reports. 7(1), 14796. https://doi.org/10.1038/s41598-017-14835-6
  5. Kapur, R.P., Smith, C., Ambartsumyan, L. (2020). Postoperative pull-through obstruction in Hirschsprung disease: Etiologies and diagnosis. Pediatric and Developmental Pathology. 23, 40–59. https://doi.org/10.1177/1093526619890735
  6. Wagner, J.P., Shekherdimian, S., Lee, S.L. (2020). Hirschsprung disease: Background, pathophysiology, epidemiology. Retrieved July 15, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/178493-overview#a2

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