Enfermedad de Fabry

Descripción General

Etiología

• Trastorno recesivo ligado al AL Amyloidosis cromosoma X
• Mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la alfa-galactosidasa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma Xq21.3-q22
• Resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una deficiencia de alfa-galactosidasa A lisosómica

Clasificación

• Tipo clásico (inicio temprano)
  • Menos común
  • Más severo
  • Inicio: de la infancia a la adolescencia
• Tipo atípico (inicio tardío)
  • Más común
  • Presentación de la enfermedad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum función de un sistema orgánico concreto
  • Inicio: edad ≥ 30 años

Epidemiología

• Prevalencia:
  • Clásica: 1 de cada 40 000 hombres
  • Atípica:
    • 1 de cada 1 000–3 000 hombres
    • 1 de cada 6 000–40 000 mujeres
• Etnia:
  • Más común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria caucásicos
  • Rara en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria asiáticos
  • También se observa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria afroamericanos
• Hombres > mujeres

Fisiopatología

• Deficiencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la alfa galactosidasa A → acumulación de ceramida trihexosida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lisosomas de varias células y tejidos.
• Los LOS Neisseria derivados de la cerámida trihexosida son:
  • Citotóxicos
  • Proinflamatorios
  • Profibróticos
• La acumulación endotelial vascular conduce a:
  • Oclusión vascular → isquemia e infarto
  • Estrechamiento y oclusión de los LOS Neisseria vasos cerebrales → infartos cerebrales
• La acumulación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum otros tejidos genera la disfunción orgánica y manifestaciones clínicas

Presentación Clínica

Progresión en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tiempo

• Edad de inicio:
  • Clásica: de la infancia a la adolescencia
  • Atípica: 30 años o más
• Progresiva con la edad
• La esperanza de vida varía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum función de la severidad de la enfermedad.
• La muerte suele producirse entre la 4ta y 5ta década de vida debido a complicaciones cardíacas, renales o cerebrovasculares.

Signos y síntomas

La presentación clínica y la severidad varían, y los LOS Neisseria hombres tienen síntomas más severos que las mujeres.

Musculocutáneos:

• Dolor Dolor Inflammation en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las extremidades (acroparestesia)
  • Síntoma clínico principal
  • Afecta especialmente a las manos y los LOS Neisseria pies
  • Calidad:
    • Adormecimiento
    • Hormigueo
    • Quemazón
  • Precipitado por:
    • Estrés
    • Temperaturas extremas
    • Esfuerzo físico
• Angioqueratoma
  • Lesiones cutáneas elevadas, rojas/violáceas
  • Sin dolor Dolor Inflammation
  • Distribución de “calzón de baño”
    • Abdomen
    • Genital
    • Extremidades inferiores proximales
• Telangiectasias Telangiectasias Ataxia-telangiectasia

Gastrointestinales:

• Dolor Dolor Inflammation abdominal
• Náuseas y vómitos
• Estreñimiento o diarrea

Oculares:

• Córnea verticillata
  • Opacidad de la córnea
  • Neblina difusa o “remolinos” en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen con lámpara de hendidura
• “Catarata de Fabry” (cataratas subcapsulares anteriores y posteriores)
• Tortuosidad y dilatación de los LOS Neisseria vasos conjuntivales y retinianos

Renales:

• Proteinuria Proteinuria The presence of proteins in the urine, an indicator of kidney diseases. Nephrotic Syndrome in Children
• Hematuria Hematuria Presence of blood in the urine. Renal Cell Carcinoma
• Insuficiencia renal

Neurológicos:

• Ataques isquémicos transitorios
• Accidente cerebrovascular isquémico

Cardíacos:

• A menudo son extensos y progresivos
• Infarto de miocardio
• Arritmias y anomalías de la conducción
• Hipertrofia ventricular izquierda
• Insuficiencia cardíaca
• Anormalidades valvulares

Auriculares:

• Vértigo
• Pérdida de la audición
• Tinitus

Otros:

• Fatiga
• Fiebre
• Dolores corporales
• Edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema de pies, tobillos y parte distal de piernas
• Intolerancia al AL Amyloidosis ejercicio, al AL Amyloidosis calor Calor Inflammation o al AL Amyloidosis frío
• Disminución de la sudoración (hipohidrosis) o ausencia de la misma (anhidrosis)

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

La sospecha clínica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños o adolescentes conducirá a las pruebas y al AL Amyloidosis diagnóstico. Sin embargo, un diagnóstico tardío no es infrecuente dada la variada presentación clínica.

• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria varones, el diagnóstico se realiza con la prueba de la enzima alfa-galactosidasa A.
  • Un nivel de actividad enzimática < 3% confirma el diagnóstico.
  • No es precisa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum mujeres, donde la actividad enzimática es normal
• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las mujeres, se utilizan pruebas genéticas para la mutación de alfa-galactosidsa A para hacer el diagnóstico.
• Una biopsia de tejido mostrará depósitos de glicolípidos.
• También están disponibles el tamizaje genético prenatal y el tamizaje neonatal.

Tratamiento

• No hay cura para la enfermedad de Fabry
• El tratamiento es multidisciplinario y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum gran medida de soporte, incluyendo:
  • Control del dolor Dolor Inflammation
  • Tratamiento médico de las complicaciones cardíacas, renales y/o cerebrovasculares
  • Retrasar la acumulación de sustancias grasas y la progresión de la enfermedad
    • Terapia de reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa A recombinante
    • La terapia de estimulación enzimática (“chaperona”) repara la enzima defectuosa.

Diagnóstico Diferencial

• Enfermedad de Gaucher: trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa, que da lugar a la acumulación de glucocerebrósido. La enfermedad de Gaucher infantil se presenta dentro de los LOS Neisseria 6 meses de vida con una neurodegeneración progresiva, pérdida de habilidades motoras, hipotonía, dificultades de alimentación, hepatoesplenomegalia y muerte antes de los LOS Neisseria 3 años. El diagnóstico se realiza con la medición de la actividad de la betaglucosidasa ácida y se confirma con el análisis genético. El tratamiento es de soporte.
• Enfermead de Tay-Sachs: trastorno de almacenamiento lisosómico autosómico recesivo causado por mutaciones genéticas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), que conduce a una neurodegeneración progresiva. Los LOS Neisseria síntomas clásicos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lactantes incluyen una rápida degeneración de las capacidades cognitivas y neuromusculares, ceguera progresiva y una mancha macular de color rojo cereza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen físico. El diagnóstico se realiza con la medición de la actividad enzimática. El tratamiento es de soporte.
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo A: trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida. La enfermedad se caracteriza por una neurodegeneración progresiva que comienza a los LOS Neisseria pocos meses de vida y provoca la muerte a los LOS Neisseria 3 años. Las manifestaciones clínicas incluyen una mancha macular de color rojo cereza, dificultad para alimentarse, pérdida de habilidades motoras, hipotonía y organomegalia. El diagnóstico incluye la medición de la actividad de la enzima esfingomielinasa y las pruebas genéticas. El tratamiento es de soporte.
• Enfermedad de Sandhoff: trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia tanto de la hexosaminidasa A (HEXA) como de la hexosaminidasa B (HEXB). La enfermedad de Sandhoff juvenil se caracteriza por una neurodegeneración progresiva que comienza a los LOS Neisseria 6 meses de edad. Las manifestaciones clínicas incluyen organomegalia, anormalidades esqueléticas, hiperacusia, mancha macular rojo cereza, ceguera y convulsiones. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la hexosaminidasa A y la hexosaminidasa B, así como el análisis genético. El tratamiento es de soporte.
• Enfermedad de Pompe: es un trastorno lisosómico y de almacenamiento de glucógeno causado por la deficiencia de alfa glucosidasa ácida. Existen 3 tipos con inicios y presentaciones variables. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo, dificultad para alimentarse, hipotonía, debilidad muscular progresiva, miocardiopatía hipertrófica e insuficiencia respiratoria. El diagnóstico se realiza con la medición de la actividad enzimática y el análisis genético molecular. El tratamiento incluye medidas de soporte y reemplazo enzimático.