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Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca (también conocida como esprúe celíaco o enteropatía por gluten) es una reacción autoinmune a la gliadina, que es un componente del gluten. La enfermedad celíaca está estrechamente relacionada con el HLA-DQ2 y el HLA-DQ8. La respuesta inmunitaria se localiza en el intestino delgado proximal y provoca los hallazgos histológicos característicos de atrofia de las vellosidades, hiperplasia de las criptas y linfocitosis intraepitelial. Los pacientes suelen presentar diarrea y síntomas relacionados con la malabsorción (esteatorrea, pérdida de peso y deficiencias nutricionales). Los pacientes se someten a pruebas serológicas de anticuerpos y el diagnóstico se confirma mediante una biopsia del intestino delgado. El tratamiento requiere una dieta sin gluten de por vida.

Última actualización: 1 Abr, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

  • Ocurre principalmente en blancos de ascendencia europea del norte: prevalencia entre 1:70 y 1:300
  • Más común en mujeres
  • Distribución bimodal por edades, pero más frecuente en la infancia:
    • 8‒12 meses de edad
    • 3ra y 4ta décadas de vida
  • Los antecedentes familiares son positivos en 10%‒15% de los pacientes.
  • La enfermedad celíaca se asocia con:
    • Síndrome de Down
    • Riesgo moderadamente aumentado de linfoma del intestino delgado

Etiología

Los factores ambientales, inmunológicos y genéticos contribuyen al proceso de la enfermedad:

  • Ambiental
    • Desencadenado por la gliadina, que es un componente del gluten (que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno)
    • La única enfermedad autoinmune en la que se conoce el antígeno
  • Inmunológica
    • Implica una respuesta inmunitaria innata y adaptativa (reacción de hipersensibilidad de tipo 4)
    • Autoanticuerpos:
      • Inmunoglobulina A (IgA) antitransglutaminasa tisular
      • Anti-endomisio
      • Péptido de gliadina anti-desamidada
  • Genética: asociada a HLA-DQ2 y HLA-DQ8

Fisiopatología

Los péptidos del gluten desencadenan la respuesta inmunitaria innata en las células epiteliales intestinales, lo que provoca daños en la mucosa del intestino delgado proximal (duodeno distal y yeyuno proximal) mediados por células T.

  1. Presencia de gliadina → liberación de transglutaminasa tisular (enzima intracelular) → gliadina desamidada
  2. Las células presentadoras de antígenos lo procesan y lo presentan a las células T → activación de las células T auxiliares y de las células plasmáticas
  3. Las células plasmáticas liberan anticuerpos anti-transglutaminasa tisular, antiendomisio y antigliadina desamidada.
  4. Células T auxiliares → liberación de citoquinas → linfocitosis intraepitelial y activación de fibroblastos → proteasas de la matriz → destrucción intestinal, incluyendo pérdida del borde en cepillo, hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades.
  5. Este proceso provoca una alteración de la absorción de grasas, vitaminas liposolubles y minerales → malabsorción
Resumen de la fisiopatología de la enfermedad celíaca

Fisiopatología de la enfermedad celíaca

Imagen por Lecturio.

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Presentación Clínica

Manifestaciones clínicas

La enfermedad celíaca puede presentarse en la infancia o en la 3ra o 4ta década de la vida.

  • Síntomas gastrointestinales:
    • Diarrea (síntoma más común)
    • Esteatorrea (heces voluminosas, malolientes y flotantes)
    • Distensión y flatulencia
    • Cólicos abdominales
  • Manifestaciones extraintestinales:
    • Pérdida de peso y desgaste muscular
    • Fatiga y debilidad
    • Retraso en el desarrollo de bebés y niños
    • Anemia → absorción alterada de hierro y folato
    • Diátesis hemorrágica → deterioro de las vitaminas liposolubles → deficiencia de protrombina
    • Osteopenia → transporte defectuoso de calcio y deficiencia de vitamina D
    • Debilidad motora, parestesias, pérdida sensorial → hipocalcemia y deficiencias vitamínicas
    • Dermatitis herpetiforme (pápulas pruriginosas, vesículas y bullas en la superficie extensora de las extremidades)
    • Edema periférico → alteración de la absorción de aminoácidos
    • Amenorrea, retraso de la menarquia e infertilidad
Tabla: manifestaciones y hallazgos de laboratorio del síndrome de malabsorción
Manifestaciones Hallazgos de laboratorios
Esteatorrea (heces voluminosas, malolientes y de color claro) Aumento de la grasa fecal debido a la malabsorción de grasas
Diarrea (aumento del contenido fecal) Aumento de la brecha de osmolalidad de las heces debido a las grasas e hidratos de carbono no absorbidos
Pérdida de peso/falta de crecimiento/desgaste muscular Disminución de la absorción de D-xilosa debido a la incapacidad de absorber cualquier contenido alimenticio
Hemorragia/equimosis a repetición Prolongación del TP/INR (tiempo de protrombina/relación internacional normalizada) debido a la incapacidad de absorber la vitamina K
Anemia microcítica Ferritina baja debido a la incapacidad de absorber el hierro
Anemia macrocítica Bajo nivel de B12 o ácido fólico en suero debido a la incapacidad de absorber la vitamina B12 y B9
Dolor óseo/fracturas por traumatismos mínimos Osteopenia en la radiografía simple y osteoporosis en la absorciometría de rayos X de doble energía debido a la incapacidad de absorber el calcio y la vitamina D
Intolerancia a la leche Prueba de tolerancia a la lactosa anormal debido a la incapacidad de absorber la lactosa
Edema Disminución de las proteínas séricas y de la albúmina debido a la incapacidad de absorber los aminoácidos de la dieta
Lesiones cutáneas de la enfermedad celíaca

Erupción de dermatitis herpetiforme que afecta a la superficie extensora de los antebrazos, las manos y las extremidades inferiores en un paciente con enfermedad celíaca

Imagen: “Skin lesions on dorsum of hand and legs” por Department of Surgery, The Aga Khan University Hospital (Stadium Road), Karachi (74800), Pakistan. Licencia: CC BY 3.0

Afecciones asociadas

La enfermedad celíaca también se asocia con:

  • Diabetes mellitus
  • Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA)
  • Enfermedades tiroideas autoinmunes
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico
  • Enfermedad inflamatoria intestinal y colitis microscópica
  • Miocarditis autoinmune
  • Miocardiopatía dilatada idiopática

Diagnóstico

Evaluación diagnóstica

  • En 1er lugar, se debe detectar la sospecha de enfermedad celíaca con pruebas serológicas:
    • Autoanticuerpos
      • Anticuerpo IgA transglutaminasa tisular (98% de sensibilidad y especificidad)
      • Anticuerpo IgA antiendomisio
    • Anticuerpos dirigidos a la gliadina
      • Anticuerpo antigliadina
      • Péptido de gliadina desamidada IgA
    • Niveles totales de IgA
      • Descarta la deficiencia de IgA, ya que esto afectará a la veracidad de las pruebas anteriores
      • Si se detecta una deficiencia de IgA, deben realizarse pruebas basadas en IgG.
    • Pruebas basadas en IgG
      • IgG transglutaminasa tisular
      • Péptido de gliadina desamidada IgG
  • Si las pruebas serológicas son positivas: endoscopia superior con biopsia del intestino delgado
    • Características endoscópicas: mucosa atrófica, fisuras, festoneado, irrigacion submucosa
    • Histología: aumento de los linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades
    • Una biopsia normal excluye el diagnóstico de enfermedad celíaca.
  • Si hay discrepancia entre los resultados de la serología y la histología: Tipificación HLA-DQ2/DQ8
    • Si es negativo, se excluye la enfermedad celíaca y se debe explorar un diagnóstico alternativo.
    • Si es positivo, se utiliza una dieta alta en gluten con una endoscopia de seguimiento y una biopsia.

Evaluación de la malabsorción

  • Electrolitos
    • Hipopotasemia
    • Hipocalcemia
    • Hipomagnesemia
  • ↓ Albúmina
  • ↓ Colesterol
  • ↓ Hemoglobina
  • ↑ INR, tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
  • ↓ Hierro, ferritina
  • ↓ Vitamina B12
  • ↓ Folato
  • ↑ Grasa fecal

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

  • Educación sobre la enfermedad
  • Dieta sin gluten de por vida
    • Consulta con un dietista
    • Evite la cebada, el centeno y el trigo.
    • Muchos tendrán una intolerancia secundaria a la lactosa.
    • Aproximadamente el 70% de los pacientes tendrán una mejora clínica en dos semanas.
  • Monitoreo:
    • Repetir el anticuerpo IgA antitransglutaminasa tisular a los 6 y 12 meses del diagnóstico.
    • Biopsia del intestino delgado después de 3–6 meses con una dieta sin gluten
  • Identificar y tratar cualquier deficiencia nutricional (suplementos de vitaminas y minerales, según sea necesario).
  • La razón más común del fracaso del tratamiento es la eliminación incompleta del gluten de la dieta.
  • Enfermedad refractaria:
    • El 5% de los pacientes puede no responder a una dieta sin gluten.
    • Considerar una enfermedad alternativa o concurrente:
      • Síndrome del intestino irritable
      • Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado
      • Insuficiencia pancreática
      • Colitis microscópica
    • Pueden considerarse los glucocorticoides y los inmunosupresores.

Pronóstico

  • Excelente pronóstico para los que responden al tratamiento
  • Complicaciones asociadas a una mayor mortalidad:
    • Mayor riesgo de linfoma y cáncer gastrointestinal
      • 6%–8% de los pacientes
      • Se manifiesta después de 20–40 años con la enfermedad
    • Esprúe colágeno
      • Enfermedad refractaria con depósito de colágeno subepitelial
      • Conduce a una malabsorción severa
    • Yeyunitis ulcerosa
      • Monoclonalidad aberrante de células T que causa úlceras múltiples y crónicas en el yeyuno
      • Puede provocar una obstrucción intestinal por estenosis

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome del intestino irritable: una enfermedad funcional del intestino que se presenta con dolor abdominal recurrente y alteración de los hábitos intestinales. El síndrome del intestino irritable es un diagnóstico de exclusión, y la enfermedad celíaca debe descartarse con una transglutaminasa tisular IgA negativa. El tratamiento incluye la tranquilización, las modificaciones de la dieta y las medidas de control de los síntomas.
  • Enfermedad inflamatoria intestinal: incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, y se caracteriza por una inflamación crónica del tracto gastrointestinal debida a una respuesta inmunitaria mediada por células en la mucosa gastrointestinal. Los síntomas incluyen diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso y manifestaciones extraintestinales. El diagnóstico incluye imagenología, endoscopia y biopsia. La serología de anticuerpos celíacos será negativa. El tratamiento incluye esteroides, aminosalicilatos, inmunomoduladores y agentes biológicos.
  • Pancreatitis crónica: inflamación persistente, fibrosis y daño celular irreversible en el páncreas. El alcohol y la obstrucción biliar son causas comunes. Los pacientes pueden tener esteatorrea, dolor abdominal y otros síntomas de malabsorción. La imagenología mostrarán un páncreas atrófico, conductos dilatados y calcificaciones. Las pruebas de anticuerpos de la enfermedad celíaca serán negativas. La terapia incluye el abandono del alcohol, cambios en la dieta, control del dolor y tratamiento de la insuficiencia pancreática.
  • Intolerancia a la lactosa: intolerancia a los alimentos que contienen lactosa debido a la deficiencia de lactasa. Los síntomas incluyen dolor abdominal tipo cólico, hinchazón, náuseas y diarrea. El diagnóstico se basa en la asociación con alimentos que contienen lactosa y en una prueba de aliento con hidrógeno de lactosa. El tratamiento incluye la restricción de la lactosa en la dieta y la sustitución de enzimas. Es frecuente que los pacientes con enfermedad celíaca tengan también intolerancia a la lactosa.
  • Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado: se define como el crecimiento excesivo de bacterias en el intestino delgado y puede resultar debido a una alteración anatómica o de la motilidad intestinal. Los síntomas pueden variar desde los ligeramente sintomáticos hasta la diarrea crónica, la pérdida de peso y la malabsorción. Los cultivos bacterianos y las pruebas de aliento pueden distinguir esta afección de la enfermedad celíaca. El tratamiento incluye antibióticos y la corrección de las deficiencias nutricionales.
  • Colitis microscópica: enfermedad inflamatoria crónica del colon; puede clasificarse como colagenosa o linfocítica. Los pacientes suelen ser de mediana edad, con diarrea acuosa crónica, dolor abdominal y distensión abdominal. Una colonoscopia parecerá normal, pero en la biopsia se observarán células inflamatorias, criptitis o una banda de colágeno subepitelial, lo que permite diferenciar la afección de la enfermedad celíaca. El tratamiento incluye evitar los factores desencadenantes, los glucocorticoides y el control de los síntomas.

Referencias

  1. Schuppan, D., and Dieterich, W. (2020). Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations of celiac disease in adults. In Grover, S. (Ed.). Uptodate. Retrieved November 17, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-pathogenesis-and-clinical-manifestations-of-celiac-disease-in-adults
  2. Kelly, C.P. (2020). Diagnosis of celiac disease in adults. In Grover, S. (Ed.). Uptodate. Retrieved November 17, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-of-celiac-disease-in-adults
  3. Ciclitira, P.J. (2020). Management of celiac disease in adults. In Grover, S. (Ed.). Uptodate. Retrieved November 17, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/management-of-celiac-disease-in-adults
  4. Goebel, S.U. (2019). Celiac disease (sprue). In Anand, B.S. (Ed.). Medscape. Retrieved November 17, 2020, from https://emedicine.medscape.com/article/171805-overview
  5. Ruiz, Jr., A.R. (2019). Celiac disease (gluten enteropathy). [online] MSD Manual Professional Version. Retrieved November 17, 2020, from https://www.msdmanuals.com/professional/gastrointestinal-disorders/malabsorption-syndromes/celiac-disease

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