Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Tipo 1

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

• Afecta a 1 de cada 1,000,000 de personas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum todo el mundo
• Se han notificado al AL Amyloidosis menos 300 casos
• Todas las razas se ven afectadas.
• Mortalidad:
  • La mayoría de los LOS Neisseria pacientes con la forma severa (< 1% de expresión de CD18 CD18 Cell-surface glycoprotein beta-chains that are non-covalently linked to specific alpha-chains of the cd11 family of leukocyte-adhesion molecules (receptors, leukocyte-adhesion). A defect in the gene encoding cd18 causes leukocyte-adhesion deficiency syndrome. Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1) mueren en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria 1ros 2 años de vida.
  • Pacientes con la forma leve a moderada (expresión del 2% al AL Amyloidosis 30% de CD18 CD18 Cell-surface glycoprotein beta-chains that are non-covalently linked to specific alpha-chains of the cd11 family of leukocyte-adhesion molecules (receptors, leukocyte-adhesion). A defect in the gene encoding cd18 causes leukocyte-adhesion deficiency syndrome. Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1) pueden sobrevivir hasta la adultez.

Etiología

• Gen: la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 es causada por mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la integrina beta-2 (ITGB2)
• Modo de herencia: autosómico recesivo
• Proteínas codificadas: CD18 CD18 Cell-surface glycoprotein beta-chains that are non-covalently linked to specific alpha-chains of the cd11 family of leukocyte-adhesion molecules (receptors, leukocyte-adhesion). A defect in the gene encoding cd18 causes leukocyte-adhesion deficiency syndrome. Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1, la subunidad beta-2 de 3 integrinas:
  • Antígeno asociado a la función linfocitaria 1
  • Antígeno de macrófago 1
  • Glicoproteína 150/95

Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

• Las integrinas son importantes para:
  • Adhesión leucocitaria a las células endoteliales durante la migración
  • Interacción con las células presentadoras de antígeno
  • Efecto citotóxico
• Una deficiencia o mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum estas integrinas interfiere con:
  • Adhesión leucocitaria
  • Transmigración
  • Quimiotaxis
  • Fagocitosis
  • Estallido respiratorio
• Resultado: el sistema inmunitario es incapaz de responder adecuadamente a una infección.

Presentación clínica

• Infecciones bacterianas o fúngicas recurrentes de tejidos blandos
  • Más comúnmente por Staphylococcus aureus Staphylococcus aureus Potentially pathogenic bacteria found in nasal membranes, skin, hair follicles, and perineum of warm-blooded animals. They may cause a wide range of infections and intoxications. Brain Abscess y bacilos gramnegativos.
  • La deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 se caracteriza por una ausencia de formación de pus en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria sitios de infección.
• Onfalitis (infección del muñón del cordón umbilical) es frecuente poco después del nacimiento.
• Otros signos incluyen:
  • Separación retardada del cordón umbilical
  • Enfermedad periodontal
  • Neutrófilos elevados
  • Deterioro de la cicatrización de las heridas
  • Fiebre

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• Implica varias pruebas preliminares de la función inmune, incluida la evaluación básica del sistema inmunitario humoral y del sistema inmunitario celular
• El diferencial de leucocitos revelará niveles extremadamente elevados de neutrófilos.
• Confirmación con citometría de flujo para evaluar la deficiencia de CD18 CD18 Cell-surface glycoprotein beta-chains that are non-covalently linked to specific alpha-chains of the cd11 family of leukocyte-adhesion molecules (receptors, leukocyte-adhesion). A defect in the gene encoding cd18 causes leukocyte-adhesion deficiency syndrome. Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1

Tratamiento

• Forma leve a moderada:
  • Generalmente responde a terapia antibiótica agresiva
  • Higiene bucal cuidadosa para controlar la enfermedad periodontal y prevenir infecciones bucales
• Forma severa:
  • Actualmente, la única terapia curativa es el trasplante de células madre hematopoyéticas.
  • La terapia génica es un tratamiento potencial.

Diagnóstico Diferencial

• Síndrome del linfocito desnudo: forma de inmunodeficiencia combinada grave en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que las moléculas del CMH están afectadas. El síndrome del linfocito desnudo destaca por tener niveles normales de linfocitos B y T. La funcionalidad de estas células, no su desarrollo, se ve VE Ventilation: Mechanics of Breathing afectada. Los LOS Neisseria pacientes pueden tener infecciones bacterianas recurrentes, sobre todo de las vías respiratorias. El tratamiento incluye el trasplante alogénico de células madre.
• Enfermedad granulomatosa crónica: consecuencia de células fagocíticas defectuosas. Los LOS Neisseria pacientes tendrán infecciones recurrentes, abscesos y lesiones granulomatosas de múltiples órganos. El diagnóstico se realiza con pruebas de la función de los LOS Neisseria neutrófilos para la producción de superóxido. La profilaxis antimicrobiana, el interferón-gamma, la transfusión de granulocitos y el trasplante de células madre hematopoyéticas son posibles opciones de tratamiento.
• Síndrome de Chédiak-Higashi: trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones que afectan a una proteína reguladora del tráfico lisosómico. Esta proteína desempeña un rol crucial en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la incapacidad de los LOS Neisseria neutrófilos para eliminar los LOS Neisseria microbios fagocitados. Los LOS Neisseria pacientes con síndrome de Chédiak-Higashi presentan infecciones piógenas recurrentes, facilidad para presentar hemorragia y equimosis, y manifestaciones neurológicas. Este síndrome también es asociado al AL Amyloidosis albinismo oculocutáneo. El diagnóstico se realiza a partir del análisis del frotis de sangre o de médula ósea del paciente y de las pruebas genéticas. El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de células hematopoyéticas.
• Síndrome de hiper-IgE: enfermedad de inmunodeficiencia primaria hereditaria caracterizada por abscesos cutáneos recurrentes, neumonía con neumatoceles y dermatitis Dermatitis Any inflammation of the skin. Atopic Dermatitis (Eczema) eczematosa. El diagnóstico se realiza con niveles elevados de IgE IgE An immunoglobulin associated with mast cells. Overexpression has been associated with allergic hypersensitivity. Immunoglobulins: Types and Functions en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum suero y puede confirmarse con pruebas genéticas. El tratamiento incluye antibióticos profilácticos e interferón-gamma para las infecciones severas.
• Neutropenia Neutropenia Neutrophils are an important component of the immune system and play a significant role in the eradication of infections. Low numbers of circulating neutrophils, referred to as neutropenia, predispose the body to recurrent infections or sepsis, though patients can also be asymptomatic. Neutropenia congénita grave: enfermedad rara resultante de mutaciones genéticas que afectan a la mielopoyesis. La neutropenia Neutropenia Neutrophils are an important component of the immune system and play a significant role in the eradication of infections. Low numbers of circulating neutrophils, referred to as neutropenia, predispose the body to recurrent infections or sepsis, though patients can also be asymptomatic. Neutropenia congénita grave se manifiesta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia con infecciones bacterianas potencialmente mortales. La neutropenia Neutropenia Neutrophils are an important component of the immune system and play a significant role in the eradication of infections. Low numbers of circulating neutrophils, referred to as neutropenia, predispose the body to recurrent infections or sepsis, though patients can also be asymptomatic. Neutropenia se encuentra en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la evaluación de laboratorio, a menudo con un recuento elevado de monocitos. Una biopsia de médula ósea también ayudará al AL Amyloidosis diagnóstico. El tratamiento incluye el factor estimulante de colonias de granulocitos y el trasplante de células madre hematopoyéticas.
• Deficiencia de mieloperoxidasa: trastorno autosómico recesivo que provoca una alteración en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la eliminación de microbios por parte de los LOS Neisseria fagocitos. La mayoría de los LOS Neisseria pacientes con deficiencia de mieloperoxidasa son asintomáticos, mientras que otros pueden tener infecciones fúngicas recurrentes y severas. El diagnóstico se realiza con la tinción histoquímica de mieloperoxidasa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria neutrófilos. No existe un tratamiento específico para esta afección, pero los LOS Neisseria pacientes deben recibir tratamiento para cualquier infección.