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Defectos Teratogénicos al Nacimiento

Las malformaciones congénitas o defectos teratogénicos al nacimiento son trastornos del desarrollo que surgen antes del nacimiento, durante el período embrionario o fetal. La tasa de incidencia para los niños nacidos vivos es aproximadamente del 3%. La causa puede ser genética o depender de influencias externas o teratógenos. Los teratógenos son factores ambientales que dan como resultado malformaciones estructurales o funcionales permanentes, o la muerte del embrión o feto. Los teratógenos incluyen infecciones, ciertos medicamentos, drogas y radiación.

Última actualización: 1 Abr, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiología

  • Tasa de incidencia de malformaciones: 4%–6%
    • 2%–3% de todos los recién nacidos
    • 2%–3% de los niños < 5 años
  • Las malformaciones son la causa más común de mortalidad infantil (aproximadamente el 21%) y la principal causa de discapacidad.
  • Una causa directa solo se conoce en el 40%–60% de los casos:
    • 15%: factores genéticos (e.g., anomalías y mutaciones cromosómicas)
    • 10%: teratógenos
    • 20%–25%: una combinación de factores genéticos y externos
    • 0,5%–1%: desarrollo de gemelos

Clasificación

Malformaciones primarias:

  • Ocurren durante la organogénesis (3ra a 8va semana de gestación)
  • Falla orgánica total o parcial
  • Defectos estructurales (e.g., agenesia)

Malformaciones secundarias:

  • Ocurren por destrucción o alteración de órganos en desarrollo
  • E.g., atresia intestinal, defectos de bandas amnióticas

Malformaciones dobles o gemelos siameses:

Dos fetos que han crecido juntos debido a un entrelazamiento incompleto del embrioblasto en la etapa de blastocisto (día 13):

  • Doble malformación simétrica: ambos fetos tienen un conjunto completo de órganos.
  • Malformación asimétrica: la asignación desigual conduce al desarrollo desigual de ambos fetos.

Terminología

  • Agenesia: un órgano que no se ha desarrollado
  • Aplasia: el órgano se desarrolla con diferenciación defectuosa → regresión o pérdida de función
  • Hipoplasia: el órgano crece insuficientemente → discapacidades funcionales
  • Hiperplasia: órgano demasiado grande → discapacidades funcionales
  • Displasia: diferenciación celular anormal
  • Distopía: un órgano no se encuentra en su ubicación fisiológica normal.
  • Heterotopía: el tejido típicamente diferenciado se encuentra disperso en ≥ 1 ubicación atípica en el cuerpo.
  • Coristia: término genérico para designar un conjunto de tejidos normales pero ectópicos
  • Deformaciones: fuerzas mecánicas que afectan el aparato locomotor (e.g., pie zambo)
  • Disrafismo: cierre defectuoso del tubo neural (e.g., espina bífida)
  • Estenosis: constricción dentro de un órgano hueco
  • Atresia: ausencia u oclusión de la luz de un órgano hueco
  • Los síndromes incluyen múltiples malformaciones con la misma causa y en una combinación característica (e.g., síndrome de Down).
  • Persistencia: existencia de un órgano o parte de un órgano que, fisiológicamente, solo existe durante un período limitado durante el desarrollo embrionario
  • Asociación: aparición frecuente de ≥ 2 malformaciones de causa compartida desconocida

Fisiopatología

El desarrollo de malformaciones varía a lo largo de las diferentes etapas del desarrollo embrionario/fetal y se denomina vulnerabilidad dependiente de la fase.

  • Gametopatía: deterioro previo a la concepción del gameto materno o paterno → defectos cromosómicos estructurales o numéricos → aborto
  • Blastopatía: alteraciones del blastocisto fecundado (días 1–14 de gestación) → falta de implantación, malformaciones dobles o gemelos idénticos
  • Embriopatía: todas las alteraciones de los órganos durante la organogénesis (semanas 2–8):
    • Alta vulnerabilidad a los teratógenos
    • Sistema nervioso central (SNC), tubo neural (semanas 3 a 32–40) → defectos del tubo neural como espina bífida y discapacidad mental
    • Corazón (semanas 3 a 7–9) → tronco arterioso común, comunicación interauricular y comunicación interventricular
    • Extremidades (semanas 4 a 6–9) → ausencia parcial (meromelia) o ausencia completa (amelia) de ≥ 1 extremidad
    • Oídos (semanas 4 a 10–32) → sordera, displasia auricular o implantación baja del oído
    • Tracto respiratorio (semanas 4 a 16–40) → fístulas, estenosis y atresia
    • Sistema urogenital (semanas 4 a 16–40) → fístula uracal, riñón en herradura
    • Tracto gastrointestinal (semanas 5 a 32–40) → estenosis, atresia, discapacidades rotacionales, hernias u onfalocele
    • Cara, labios, paladar (semanas 5–8 a 16) → labio leporino y paladar hendido
  • Fetopatía: alteraciones en la maduración/diferenciación de órganos (semanas 9–38) → discapacidades funcionales
Períodos de tiempo dentro de la gestación en los que los sistemas de órganos son más susceptibles a los teratógenos.

Períodos de tiempo dentro de la gestación en los que los sistemas de órganos son más susceptibles a los teratógenos:
Gris: período menos sensible (anomalías funcionales y/o estructurales menores)
Verde: período de alta sensibilidad (anomalías estructurales importantes)

Imagen por Lecturio.

Enfermedades Sistémicas Maternas

  • Diabetes mellitus:
    • Hiperglucemia materna → hiperglucemia fetal → hiperinsulinemia fetal + hiperplasia de células de los islotes → macrosomía → mayor riesgo de lesiones durante el parto e hipoglucemia neonatal
    • Mayor riesgo de:
      • Malformaciones congénitas (especialmente defectos cardíacos y neurales)
      • Pérdida del embarazo
      • Restricción de crecimiento
      • Cetoacidosis diabética
      • Mortalidad materna y perinatal
  • Hipertensión → ↓ flujo de nutrientes al feto + ↓ flujo sanguíneo placentario → restricción del crecimiento fetal, preeclampsia, parto prematuro, desprendimiento de placenta y necesidad de cesárea
  • Obesidad: Índice de masa corporal (IMC) ≥ 30 kg/m²
    • ↑ Riesgo materno de diabetes gestacional, preeclampsia y apnea del sueño
    • ↑ Riesgo fetal de macrosomía, parto prematuro y muerte fetal
    • Defectos del tubo neural, defectos cardíacos, onfalocele
  • Enfermedad de Graves → tirotoxicosis neonatal
  • Hipotiroidismo → hipotiroidismo congénito → falla del crecimiento y discapacidad intelectual permanente

Videos relevantes

Abuso de Sustancias

Tabaquismo

  • La nicotina es un vasoconstrictor fuerte → ↓ flujo sanguíneo uterino y placentario → ↓ irrigación fetal
  • Aumenta significativamente el riesgo de:
    • Aborto espontáneo
    • Nacimiento prematuro
    • Desprendimiento de la placenta
    • Síndrome de muerte súbita del lactante
    • Asma
    • Infecciones de las vías respiratorias superiores
    • Hendiduras orofaciales
    • Bajo peso al nacer
  • Aumenta moderadamente el riesgo de:
    • Transposición de las grandes arterias
    • Comunicación interauricular
    • Estenosis pulmonar
    • Tronco arterioso común

Abuso de alcohol

Abuso de alcohol → defectos fetales por consumo de alcohol/síndrome alcohólico fetal (extremo severo del espectro de defectos relacionados con el alcohol)

  • Aproximadamente 1 de cada 100 niños tiene defecto fetal por consumo de alcohol.
  • Principal causa prevenible de discapacidad intelectual
  • La actividad de la alcohol deshidrogenasa es menor en el hígado fetal → el líquido amniótico actúa como reservorio de alcohol → el etanol y el acetaldehído alteran el desarrollo fetal
  • El más grave es el síndrome alcohólico fetal caracterizado por anomalías congénitas, retraso del crecimiento, discapacidad intelectual y rasgos craneofaciales característicos:
    • Fisuras palpebrales cortas
    • Área centrofacial plana y pequeña
    • Surco subnasal largo y plano
    • Borde bermellón fino del labio superior
    • Perímetro cefálico pequeño
    • Aperturas oculares pequeñas
Rasgos faciales característicos de un individuo con trastorno del espectro alcohólico fetal

Rasgos faciales característicos de un individuo con trastorno del espectro alcohólico fetal

Image: “FASkid” por NIH/National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism. Licencia: Dominio Público

Opioides

  • El uso de opioides aumenta el riesgo de:
    • Restricción del crecimiento intrauterino
    • Desprendimiento de la placenta
    • Trabajo de parto pretérmino
    • Muerte fetal
    • Defectos del tubo neural
    • Defectos cardiacos
    • Gastrosquisis
  • Una vez que nacen, los bebés presentan síndrome de abstinencia neonatal y abstinencia.

Marihuana

  • Vinculada a una serie de resultados adversos del embarazo, independientemente de si se fuma o se ingiere
  • Asociada con un mayor riesgo de anencefalia (consumo de drogas durante las 1ras 4 semanas)
  • Aumenta el riesgo de deficiencias en el desarrollo neurológico:
    • Trastorno de déficit de atención
    • Dificultades de aprendizaje
    • Deterioro de la memoria

Medicamentos

Los medicamentos que están contraindicados durante el embarazo y las posibles complicaciones con las que están asociados son los siguientes:

  • Antibióticos:
    • Aminoglucósidos (ototoxicidad)
    • Tetraciclinas (enfermedades dentales o sordera)
  • Antihipertensivos:
    • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) (oligohidramnios, insuficiencia renal)
    • Antagonistas de los receptores de angiotensina (ARA) (displasia renal)
  • Anticonvulsivos: fenitoína o ácido valproico (dismorfia facial, defectos del tubo neural, cardiopatía congénita)
  • Medicamentos psiquiátricos: litio (anomalías cardíacas, incluida la anomalía de Ebstein)
  • Isotretinoína (anomalías faciales, cardiopatía congénita, defectos del tubo neural)
  • Warfarina (anomalías esqueléticas)
  • Talidomida (amelia/meromelia y trastornos cardíacos)
  • Dietilestilbestrol (adenocarcinoma vaginal de células claras)

Infecciones

  • Las infecciones del tracto urinario durante el embarazo aumentan el riesgo de bajo peso al nacer, parto prematuro, sepsis, neumonía y aborto espontáneo.
  • Infección por rubéola durante el embarazo:
    • Puede conducir a una tríada clásica de cataratas, sordera y conducto arterioso persistente
    • También puede presentarse con glaucoma, microftalmia, estenosis de la arteria pulmonar, discapacidad intelectual, microcefalia o hepatomegalia
  • Las infecciones de transmisión sexual pueden causar varios problemas durante el embarazo:
    • Gonorrea y/o clamidia:
      • Mayor riesgo de aborto espontáneo y parto prematuro
      • La infección congénita puede causar conjuntivitis, neumonía y sepsis.
    • Sífilis:
      • Aumenta el riesgo de aborto espontáneo y a menudo resulta en muerte fetal
      • La sífilis congénita puede causar sordera, deformidades esqueléticas, ictericia y anomalías faciales.

Referencias

  1. Hegde, S., Aedulla, N.R. (2021). Secondary Hypertension. StatPearls (Internet). Retrieved November 14, 2021. Secondary Hypertension – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)
  2. Tsamantioti, E.S., Hashmi, M.F. (2021). Teratogenic Medications. StatPearls (Internet). Retrieved November 14, 2021. Teratogenic Medications – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)
  3. Vorgias, D., Bernstein, B. (2021). Fetal Alcohol syndrome. StatPearls (Internet). Retrieved November 14, 2021. Fetal Alcohol Syndrome – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)

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