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46,XX Disgenesia gonadal

Ladisgenesia gonadal 46,XX es un trastorno presente en individuos que son mujeres fenotípicas con cariotipos normales de 46,XX y que tienen gónadas estriadas sin tejido ovárico funcional. También se denomina «disgenesia gonadal pura» para diferenciar a estas pacientes de las que presentan el fenotipo del síndrome de Turner (cuello palmeado, baja estatura, pezones muy espaciados). Los pacientes presentan un desarrollo normal durante la infancia, amenorrea primaria, infertilidad y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El tratamiento incluye la terapia de sustitución hormonal y la gonadectomía profiláctica.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Etiología y Fisiopatología

Sinónimos

  • Disgenesia ovárica 1 (DGO-1)
  • Disgenesia ovárica hipergonadotrópica
  • Disgenesia gonadal pura
  • Disgenesia ovárica 46,XX
  • Insuficiencia ovárica hipergonadotrópica

Epidemiología

  • Muy raro
  • Se cree que la incidencia es < 1 caso por cada 10,000 individuos

Etiología

  • El cariotipo de un individuo con disgenesia gonadal pura es 46,XX
  • Causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen que codifica el receptor de la hormona estimulante del folículo (FSHR, por sus siglas en inglés) en el cromosoma 2p16
  • Se conocen varios defectos genéticos:
    • Mutaciones autosómicas recesivas que inactivan el gen FSHR
    • Mutaciones ligadas al X en el gen BMP15
    • Mutaciones autosómicas dominantes en el gen NR5A1

Fisiopatología

Varias mutaciones (especialmente las mutaciones puntuales que conducen a ovarios resistentes a la FSH) conducen a la interrupción del desarrollo ovárico durante la embriogénesis O al agotamiento prematuro de los folículos ováricos → secreción de estrógenos alterada → caracteres sexuales secundarios no desarrollados.

Presentación Clínica

  • Fenotipo:
    • Infancia: desarrollo normal de los órganos genitales femeninos
    • Pubertad: características sexuales secundarias no desarrolladas
  • Cognición/inteligencia: normal
  • Fenotipo conductual: normal
  • Desarrollo sexual/fertilidad:
    • Infertilidad
    • Amenorrea primaria
  • Síndrome de Perrault: disgenesia ovárica con sordera neurosensorial
    • Pérdida de la audición
    • Discapacidad intelectual
    • Ataxia (dificultad de equilibrio y coordinación)
    • Neuropatía periférica

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

El diagnóstico es principalmente clínico, basado en la amenorrea, los caracteres sexuales secundarios no desarrollados y la ausencia del fenotipo típico del síndrome de Turner.

  • Pruebas hormonales:
    • ↑ Gonadotropinas
    • ↓ Estrógeno
  • Prueba de cariotipo: confirma el cariotipo femenino normal 46,XX
  • La imagen de la pelvis muestra la presencia de un útero normal o pequeño y sin ovarios.

Tratamiento

  • Terapia hormonal de sustitución de estrógenos y progesterona de por vida:
    • Principalmente indicado para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y restablecer un ciclo menstrual regular
    • No se puede prevenir la infertilidad, ya que no tiene efecto sobre la resistencia a la FSH responsable del fallo ovárico prematuro
  • Tratamiento de fertilidad: donación de ovocitos y terapia hormonal

Diagnóstico Diferencial

Lassiguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para la disgenesia gonadal pura.

  • Síndrome de Turner: monosomía gonosómica del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo de 45,X0 y a un fenotipo femenino. Las pacientes suelen presentar amenorrea, cuello palmeado, baja estatura, infertilidad, déficit intelectual y pezones muy separados.
  • Síndrome de Swyer: trastorno del desarrollo sexual causado por un defecto en el gen SRY del cromosoma Y. Se caracteriza por una disgenesia testicular completa en un individuo que tiene un cariotipo 46,XY y es fenotípicamente femenino. Se presenta como una mujer fenotípica, más alta que un individuo con disgenesia gonadal 46,XX, con una infancia y un desarrollo normal hasta la pubertad, que se caracteriza por una amenorrea primaria y sin desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

Referencias

  1. O’Neill MJF. Ovarian Dysgenesis 1. (2018). Online Mendelian Inheritance in Man, An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. https://www.omim.org/entry/233300#
  2. O’Neill MJF, Bocchini CA. (Last edit: August 2019). 46,XY Gonadal Dysgenesis, Complete, Sry-Related. Online Mendelian Inheritance in Man, An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. https://www.omim.org/entry/400044?search=swyer&highlight=swyer
  3. Moshiri M, Chapman T, Fechner PY. (2012). Evaluation and Management of Disorders of Sex Development: Multidisciplinary Approach to a Complex Diagnosis. RadioGraphics 2012; 32:1599-1618. DOI: 10.1148/rg.326125507.
  4. Orphanet. 46,XX gonadal dysgenesis. Retrieved on August 15, 2020 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1011&MISSING%20CONTENT=46-XX-gonadal-dysgenesis&search=Disease_Search_Simple&title=46,XX%20gonadal%20dysgenesis

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