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La disgenesia gonadal 46,XX es un trastorno presente en individuos que son mujeres fenotípicas con cariotipos normales de 46,XX y que tienen gónadas estriadas sin tejido ovárico funcional. También se denomina «disgenesia gonadal pura» para diferenciar a estas pacientes de las que presentan el fenotipo del síndrome de Turner (cuello palmeado, baja estatura, pezones muy espaciados). Los pacientes presentan un desarrollo normal durante la infancia, amenorrea primaria, infertilidad y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El tratamiento incluye terapia de sustitución hormonal y gonadectomía profiláctica.
Última actualización: Dic 5, 2024
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Varias mutaciones (especialmente las mutaciones puntuales que conducen a ovarios resistentes a la FSH) conducen a la interrupción del desarrollo ovárico durante la embriogénesis O al agotamiento prematuro de los folículos ováricos → secreción de estrógenos alterada → caracteres sexuales secundarios no desarrollados.
El diagnóstico es principalmente clínico, basado en la amenorrea, los caracteres sexuales secundarios no desarrollados y la ausencia del fenotipo típico del síndrome de Turner.
Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para la disgenesia gonadal pura.