46,XX Disgenesia Gonadal

Etiología y Fisiopatología

Sinónimos

• Disgenesia ovárica 1 (DGO-1)
• Disgenesia ovárica hipergonadotrópica
• Disgenesia gonadal pura
• Disgenesia ovárica 46,XX
• Insuficiencia ovárica hipergonadotrópica

Epidemiología

• Muy raro
• Se cree que la incidencia es < 1 caso por cada 10.000 individuos.

Etiología

• El cariotipo de un individuo con disgenesia gonadal pura es 46,XX.
• Causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen que codifica el receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors de la hormona foliculoestimulante (FSHR, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma 2p16
• Se conocen varios defectos genéticos:
  • Mutaciones autosómicas recesivas que inactivan el gen FSHR
  • Mutaciones ligadas a la X en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen BMP15
  • Mutaciones autosómicas dominantes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen NR5A1

Fisiopatología

Varias mutaciones (especialmente las mutaciones puntuales que conducen a ovarios resistentes a la FSH FSH A major gonadotropin secreted by the adenohypophysis. Follicle-stimulating hormone stimulates gametogenesis and the supporting cells such as the ovarian granulosa cells, the testicular sertoli cells, and leydig cells. Fsh consists of two noncovalently linked subunits, alpha and beta. Within a species, the alpha subunit is common in the three pituitary glycoprotein hormones (TSH, LH, and FSH), but the beta subunit is unique and confers its biological specificity. Menstrual Cycle) conducen a la interrupción del desarrollo ovárico durante la embriogénesis O al AL Amyloidosis agotamiento prematuro de los LOS Neisseria folículos ováricos → secreción de estrógenos alterada → caracteres sexuales secundarios no desarrollados.

Presentación Clínica

• Fenotipo:
  • Infancia: desarrollo normal de los LOS Neisseria órganos genitales femeninos
  • Pubertad: características sexuales secundarias no desarrolladas
• Cognición/inteligencia: normal
• Fenotipo conductual: normal
• Desarrollo sexual/fertilidad:
  • Infertilidad
  • Amenorrea primaria
• Síndrome de Perrault: disgenesia ovárica con sordera neurosensorial
  • Pérdida de la audición
  • Discapacidad intelectual
  • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia (dificultad de equilibrio y coordinación)
  • Neuropatía periférica

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

El diagnóstico es principalmente clínico, basado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la amenorrea, los LOS Neisseria caracteres sexuales secundarios no desarrollados y la ausencia del fenotipo típico del síndrome de Turner.

• Pruebas hormonales:
  • ↑ Gonadotropinas
  • ↓ Estrógeno
• Prueba de cariotipo: Confirma el cariotipo femenino normal 46,XX.
• La imagen de la pelvis Pelvis The pelvis consists of the bony pelvic girdle, the muscular and ligamentous pelvic floor, and the pelvic cavity, which contains viscera, vessels, and multiple nerves and muscles. The pelvic girdle, composed of 2 “hip” bones and the sacrum, is a ring-like bony structure of the axial skeleton that links the vertebral column with the lower extremities. Pelvis: Anatomy muestra la presencia de un útero normal o pequeño y sin ovarios.

Tratamiento

• Terapia hormonal de sustitución de estrógenos y progesterona de por vida:
  • Principalmente indicada para estimular el desarrollo de los LOS Neisseria caracteres sexuales secundarios y restablecer un ciclo menstrual regular Regular Insulin
  • No se puede prevenir la infertilidad, ya que no tiene efecto sobre la resistencia a la FSH FSH A major gonadotropin secreted by the adenohypophysis. Follicle-stimulating hormone stimulates gametogenesis and the supporting cells such as the ovarian granulosa cells, the testicular sertoli cells, and leydig cells. Fsh consists of two noncovalently linked subunits, alpha and beta. Within a species, the alpha subunit is common in the three pituitary glycoprotein hormones (TSH, LH, and FSH), but the beta subunit is unique and confers its biological specificity. Menstrual Cycle responsable del fallo ovárico prematuro.
• Tratamiento de fertilidad: donación de ovocitos y terapia hormonal

Diagnóstico Diferencial

Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para la disgenesia gonadal pura.

• Síndrome de Turner: Monosomía gonosómica del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo de 45,X0 y a un fenotipo femenino. Las pacientes suelen presentar amenorrea, cuello palmeado, baja estatura, infertilidad, déficit intelectual y pezones muy separados.
• Síndrome de Swyer: Trastorno del desarrollo sexual causado por un defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen SRY del cromosoma Y. Se caracteriza por una disgenesia testicular completa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un individuo que tiene un cariotipo 46,XY y es fenotípicamente femenino. Se presenta como una mujer fenotípica, más alta que un individuo con disgenesia gonadal 46,XX, con una infancia y un desarrollo normal hasta la pubertad, que se caracteriza por una amenorrea primaria y sin desarrollo de los LOS Neisseria caracteres sexuales secundarios.