Síndrome de Williams
Epidemiología y Genética Epidemiología La incidencia del síndrome de Williams es de 1 por cada 7 500–20 000 nacidos vivos. Genética Presentación Clínica Apariencia externa Características cognitivas Características conductuales Características cardiovasculares Las cardiopatías congénitas están presentes en el 80%–90% de los casos de síndrome de Williams y son una de las principales causas de morbilidad […]
Síndrome de Rett
Genética Presentación Clínica y Diagnóstico Presentación clínica Signos y síntomas Descripción Retraso en el crecimiento El crecimiento del cerebro se enlentece después del nacimiento. Microcefalia Fracaso del crecimiento debido a las dificultades para masticar y tragar Movimientos anormales Reducción del control de la mano Disminución de la capacidad de gatear o caminar Los músculos pueden […]
Síndrome de Cri-Du-Chat
Epidemiología y Etiología Epidemiología Etiología Presentación Clínica Los síntomas varían y dependen de la cantidad de material genético eliminado. Síntomas neonatales Síntomas de la edad escolar y la adolescencia Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Pronóstico Diagnóstico Diferencial Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales del síndrome de Cri-du-chat: Referencias
Secuencia de Pierre Robin
Definiciones La secuencia de Pierre Robin es una tríada de micrognatia congénita (mandíbula inferior pequeña), glosoptosis (retracción de la lengua hacia la faringe) y obstrucción de las vías respiratorias. Epidemiología y Etiología Epidemiología: 5.15 de cada 10 000 nacidos vivos en Estados Unidos Etiología: Presentación Clínica Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Las siguientes […]
Síndrome de Zellweger
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética Presentación Clínica Las manifestaciones clínicas del síndrome de Zellweger están presentes al nacer. Dismorfismo craneofacial Anomalías neurológicas Anomalías oculares Anomalías hepáticas Anomalías renales Afecciones asociadas Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento No hay cura ni tratamiento eficaz para el síndrome de Zellweger. El tratamiento es de soporte en el mejor de […]
Asociación VACTERL
Epidemiología y Etiología Epidemiología Etiología Presentación Clínica Rasgos característicos El acrónimo VACTERL describe las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Afecciones asociadas Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico VACTERL es un diagnóstico de exclusión. Todas las demás afecciones posibles deben ser evaluadas y descartadas. Tratamiento Diagnóstico Diferencial Múltiples síndromes tienen características clínicas que se solapan con la asociación […]
Síndrome de CHARGE
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética Presentación Clínica Síntomas característicos CHARGE es un acrónimo para describir la presentación clínica de este síndrome: Afecciones asociadas Diagnóstico Criterios diagnósticos El diagnóstico del síndrome de CHARGE puede establecerse si se dan 2 criterios principales más cualquier número de criterios menores. Pruebas de laboratorio Estudios de imagenología Otras pruebas Tratamiento […]
Síndrome de Turner
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética Presentación Clínica Fenotipo clínico Afecciones asociadas Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Relevancia Clínica Diagnóstico diferencial Las siguientes afecciones son diagnósticos diferenciales del síndrome de Turner: Afección relacionada La siguiente afección está relacionada con el síndrome de Turner, ya que también provoca insuficiencia gonadal debido a una anomalía cromosómica: Referencias
Síndrome de Klinefelter
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética Presentación Clínica Fenotipo clínico Afecciones asociadas Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Relevancia Clínica Diagnósticos diferenciales Las siguientes afecciones son diagnósticos diferenciales del síndrome de Klinefelter: Afección relacionada La siguiente afección está relacionada con el síndrome de Klinefelter, ya que también provoca insuficiencia gonadal debido a una anomalía cromosómica: Síndrome de […]
Síndrome de Patau
Descripción General Definición La trisomía 13 o síndrome de Patau se define por la presencia de 3 copias del cromosoma 13. Epidemiología Etiología Mnemotecnia «A los 13 años se entra en la Pubertad»: P como en el síndrome de Patau o 13 para la Trisomía 13 Fisiopatología Genética No disyunción Translocación robertsoniana Mosaicismo Presentación Clínica […]