Perturbação do Espectro do Autismo

Descrição Geral

Definição

A perturbação do espectro do autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por uma variedade ampla de défices na comunicação, interesses restritos e comportamentos repetitivos.

Epidemiologia

• Recentemente, a incidência e prevalência mundial tem aumentado de forma rápida:
  • Melhoria da classificação e qualificação dos critérios diagnósticos
  • Maior consciencialização dos sintomas
  • Aumento do rastreio por parte dos médicos dos cuidados de saúde primários
• Prevalência aos 8 anos nos Estados Unidos:
  • Total: 1 em 36
  • 4 vezes mais prevalente nos rapazes (4,3%) do que nas raparigas (1,1%)
• Aos 2 anos, a maioria dos pacientes apresenta sinais comportamentais e sociais que afetam a vida em casa e na escola.
• As raparigas têm maior probabilidade de apresentar deficiência intelectual do que os rapazes.
• Fatores de risco:
  • Sexo masculino
  • História familiar (especialmente irmãos)
  • Alterações cromossómicas
  • Idade materna e paterna avançada
  • Exposição durante a gravidez:
    • Toxinas
    • Hipóxia perinatal
    • Infeções pré-natais
• Doenças associadas:
  • Perturbações do neurodesenvolvimento:
    • Deficiência intelectual
    • Perturbações da linguagem
    • PHDA
  • Perturbações do humor:
    • Perturbação depressiva major
    • Comportamento auto-lesivo
    • Comportamento agressivo
    • Alterações do sono
  • Perturbações de ansiedade:
    • Perturbação de ansiedade generalizada
    • Perturbação obsessivo-compulsiva
  • Epilepsia
  • Doenças genéticas:
    • Esclerose tuberosa
    • Síndrome do X Frágil
    • Síndrome de Angelman
    • Síndrome de Rett
    • Síndrome de CHARGE

Fisiopatologia

• A patogénese ainda não é completamente conhecida:
  • Não existe evidência que suporte a associação entre a vacinação e a PEA
  • Não existe evidência que suporte a associação entre a parentalidade e a PEA
• Fator genético:
  • Hereditariedade média estimada: 81%
  • Pode ser o resultado de interações entre vários genes, o que leva à expressão variável
• Alterações cerebrais:
  • Um aumento generalizado no tamanho do cérebro
  • A RM funcional revela alterações em regiões cerebrais associadas à socialização (por exemplo, córtex pré-frontal medial, amígdala).
  • Diferentes volumes de substância cinzenta e substância branca, diferentes concentrações químicas cerebrais e diferentes redes neuronais
• Fatores imunológicos: relatados casos de anticorpos maternos que danificam o tecido neuronal embrionário

Apresentação Clínica

A apresentação da PEA varia conforme a idade de início da doença.

• 0 – 2 anos:
  • Défice ou atraso na aquisição de competências sociais:
    • Sem sorriso social
    • Sem ansiedade de separação e ansiedade perante estranhos
    • Ausência de simulações ou jogo simbólico aos 18 meses de idade
  • Défice ou atraso na linguagem:
    • Não balbuciar aos 9 meses
    • Não fazer gestos ou apontar o dedo
    • Não responde ao nome aos 12 meses
    • Não diz nenhuma palavra aos 16 meses
    • Perda de competências linguísticas
• Idade pré-escolar:
  • Défice na comunicação e interação social:
    • Falhas no desenvolvimento linguístico normal
    • Não responde ao nome ou fá-lo de forma lenta
    • Prefere brincar sozinho (podendo ser agressivo com outras crianças)
    • Falhas na comunicação não-verbal
    • Incapaz de manter interações sociais ou partilhar emoções/interesses
    • Não reage a estímulos normais (ruído, textura, odores)
  • Padrão de comportamentos restritivos, repetitivos e limitados:
    • Movimentos motores repetitivos (correr em círculos, abanar a cabeça)
    • Resistente a mudanças na rotina (reage com choro/agressões)
    • Briincadeiras atípicas (alinha objetos, abre/fecha as portas repetidamente, acende/desliga as luzes repetidamente)
    • Muito atento a determinadas peças dos brinquedos (por exemplo, olha fixamente para a roda giratória)
• Idade escolar e mais velhos:
  • Défice na comunicação e interação social:
    • Falha no desenvolvimento linguístico normal
    • Falhas na comunicação não-verbal (sem contato visual direto)
    • Prefere ficar sozinho (não tem amigos, não participa em eventos sociais)
    • Não entende as normas de comunicação social
    • Raiva perante a invasão do seu espaço pessoal
    • Incapaz de manter interações sociais ou partilhar emoções/interesses
  • Padrão de comportamentos restritivos, repetitivos e limitados (resiste a quaisquer mudança na rotina):
    • Brincadeiras atípicas (não cooperativo ou imaginativo)
    • Resposta anormal a estímulos sensoriais: hiper ou hiporeactividade (tocar excessivamente noutras pessoas/objetos, cheirar de forma atípica outros objetos)

Diagnóstico

Os pediatras devem fazer rastreio sistemático às crianças na faixa etária apropriada nos casos de consultas de rotina.

• A história clínica e o exame físico, incluindo o exame completo do estado mental, são a chave para o diagnóstico.
• Os questionários padronizados são frequentemente utilizados entre os 16 – 30 meses:
  • Lista de verificação modificada para autismo em crianças (MCHAT)
  • Exame do estado mental do autismo (AMSE)
    • A Entrevista para o Diagnóstico do Autismo, Edição Revista (ADI-R, pela sigla em inglês) e a Escala de Observação do Diagnóstico do Autismo – Segunda Edição (ADOS-2, pela sigla em inglês) são o gold standard para confirmar o diagnóstico.
• A avaliação inicial também pode incluir exames laboratoriais:
  • Genéticos
  • Perfil metabólico completo
  • Endócrinológicos
  • Infecciosos
  • Tóxicos
• O EEG pode ser recomendado.

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

• Não existe cura disponível, ao invés disso, deve ser feito um tratamento com planos individualizados, multimodais e interdisciplinares.
• Consiste em melhorar os principais sintomas da PEA e qualquer doença médica ou perturbação do comportamento concomitante
• Terapêutica comportamental:
  • Para melhorar a comunicação social e ajudar a alcançar a independência
  • Combinação de modalidades comportamentais e educacionais (por exemplo, terapia familiar)
• Farmacoterapia:
  • Fármacos para tratar doenças concomitantes
  • A irritabilidade e a agressão podem ser tratadas por antipsicóticos de 2.ª geração (por exemplo, risperidona).
  • Os sintomas de ansiedade e humor depressivo podem ser tratados com inibidores seletivos da recaptação de serotonina (por exemplo, fluoxetina).
  • Sintomas de hiperatividade, inatenção e impulsividade podem ser tratados com fármacos psicoestimulantes (por exemplo, metilfenidato).

Prognóstico

• O diagnóstico e a intervenção precoces melhoram os resultados.
• Fatores com maior impacto prognóstico para uma vida independente: capacidade cognitiva e verbal antes dos 6 anos.
• Cerca de 15% dos pacientes vivem de forma independente.
• 10%–15% dos pacientes necessitam de apoio para a vida em comunidade.

Diagnóstico Diferencial