Ictiose Vulgar

Descrição Geral

Epidemiologia

A ictiose vulgar é a doença relacionada com a queratinização mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum.

• Incidência: 1 em 250 pessoas
• Sem predileção étnica ou sexual
• 95% dos casos são hereditários.

Etiologia

Ictiose vulgar hereditária:

• Causada por mutação de perda de função do gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics filagrina (FLG)
• Autossómica dominante
• Penetrância variável

Ictiose vulgar adquirida:

• Doenças malignas associadas:
  • Doença de Hodgkin
  • Mieloma múltiplo
  • Linfoma cutâneo de células T
• Doenças sistémicas associadas:
  • Lúpus eritematoso sistémico
  • SIDA
  • Doença celíaca
  • Doença de Crohn
  • Hipotiroidismo

Fisiopatologia

• Proteína filagrina normal:
  • Responsável pela agregação e condensação dos filamentos intermédios de queratina no estrato córneo inferior
  • Degradação em aminoácidos com retenção de água (histidina) → hidratação da pele e fotoproteção
• Mutações no FLG → formação de filagrina anormal:
  • Interrupção da barreira mecânica da pele → perda excessiva de água
  • Défice de histidina → perda de hidratação e fotoproteção

Apresentação Clínica

Sinais e sintomas

Evolução clínica:

• Ictiose vulgar hereditária:
  • A pele surge e parece normal ao nascimento.
  • A aparência seca e descamativa tem início na infância.
  • Variação sazonal:
    • Melhoria com clima quente e ensolarado
    • Exacerbação com clima frio e seco
  • Uma proporção significativa dos pacientes pode apresentar melhoria gradual durante a adolescência.
  • Uma pequena parte dos pacientes apresentará agravamento dos sintomas com a idade.
• Ictiose vulgar adquirida: geralmente desenvolve-se numa fase mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tardia da vida

Achados cutâneos:

• Escamas:
  • Brancas ou cinzentas
  • Ásperas
  • Pequenas
  • Irregulares
  • Semi-aderentes, com fixação central
• Aparência de “padrão em mosaico” ou “pele de lagarto”
• Pele seca
• Hiperlinearidade nas palmas das mãos e plantas dos pés
• Queratose pilar

Localização:

• Difusa
• As superfícies extensoras das extremidades e do tronco são mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente afetadas.
• Poupa as superfícies flexoras e áreas intertriginosas

Associação com:

• Prurido
• Fissuras
• Infeções secundárias

Doenças associadas

• Dermatite atópica
• Asma ASMA Autoimmune Hepatitis
• Alergias

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado no exame objetivo e na história familiar. Em pacientes com um fenótipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome ligeiro, podem ser realizados:

• Biópsia cutânea:
  • Amostra da área com escamas mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome espessa
  • Achados:
    • Hiperqueratose compacta no estrato córneo
    • Camada granular reduzida ou ausente na epiderme
    • Obstrução folicular → queratose pilar
• Testes Testes Gonadal Hormones genéticos:
  • Identificação de mutações no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics FLG
  • Não são realizados por rotina, mas fornecem um diagnóstico definitivo

Tratamento

Não existe tratamento definitivo para a ictiose vulgar. O objetivo é evitar a desidratação excessiva da pele, a remoção das escamas e a melhoria da aparência da pele.

• Emolientes e hidratantes:
  • Pilar do tratamento
  • Pele suave e hidratada
• Queratolíticos: ajudam na remoção das escamas
• Retinóides tópicos (tretinoína):
  • Reduzem a agregação de queratinócitos anormais
  • Suprimem a síntese de queratina
  • Utilizados para diminuir a formação de escamas em casos resistentes
• É necessário o tratamento das doenças sistémicas subjacentes na ictiose vulgar adquirida.

Diagnóstico Diferencial

• Dermatite atópica: doença inflamatória crónica cutânea, que ocorre pela combinação de vários fatores, incluindo fatores genéticos, ambientais e disfunção imunológica. A pele seca, lesões eritematosas e prurido são características comuns. Ao contrário da ictiose vulgar, normalmente envolve as superfícies flexoras. O diagnóstico é clínico. O tratamento inclui a evicção de fatores desencadeantes, hidratantes e corticosteroides tópicos.
• Psoríase: uma doença inflamatória crónica cutânea mediada por células T que pode ocorrer em qualquer idade, mas geralmente surge na 3.ª ou 6.ª década de vida. Normalmente os pacientes desenvolvem placas cor de salmão com escamas prateadas, com prurido nas superfícies extensoras. O diagnóstico é clínico. O tratamento depende da extensão do envolvimento cutâneo e inclui corticosteroides tópicos, retinóides, inibidores da calcineurina, fármacos antirreumáticos modificadores da doença, agentes biológicos e fototerapia.
• Ictiose ligada ao X: uma mutação no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics STS no cromossoma X, que resulta em défice de esteroide sulfatase. Os pacientes desenvolvem pele seca, descamativa e eritematosa nas superfícies extensoras e no couro cabeludo. Geralmente o prurido está ausente. Os pacientes também podem apresentar opacidades da córnea, criptorquidia e distúrbios cognitivos ou comportamentais. O diagnóstico é baseado na história clínica, atividade da enzima esteroide sulfatase e testes Testes Gonadal Hormones genéticos. O tratamento inclui hidratantes tópicos, emolientes e retinóides.
• Ictiose arlequim: uma forma congénita rara de ictiose que apresenta um padrão de transmissão hereditária autossómico recessivo. Esta condição tem apresentação ao nascimento e caracteriza-se por espessamento da camada de queratina do estrato córneo, produzindo escamas amarelas “semelhantes a armaduras” que restringem o movimento da parede torácica e das extremidades. Os pacientes podem desenvolver dificuldade respiratória grave, desidratação e sépsis. O diagnóstico é clínico e o tratamento requer suporte em UCIN (unidade de cuidados intensivos neonatais), hidratação, emolientes e retinóides.