Craniossinostose

Definições e Epidemiologia

Definições

• Craniossinostose: fusão prematura de 1 ⩲ suturas cranianas, causando uma moldagem anormal do crânio
• Escafocefalia: crânio alongado com protuberância frontal Frontal The bone that forms the frontal aspect of the skull. Its flat part forms the forehead, articulating inferiorly with the nasal bone and the cheek bone on each side of the face. Skull: Anatomy, muitas vezes devido à fusão de suturas sagitais
• Plagiocefalia: achatamento da metade da testa com elevação da sobrancelha ipsilateral devido à fusão unilateral da sutura coronal Coronal Computed Tomography (CT)
• Trigonocefalia: testa em formato triangular com crista na linha média proeminente causada pela fusão da sutura metópica
• Braquicefalia: crânio encurtado mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome largo e mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome alto do que o normal devido à fusão bilateral da sutura coronal Coronal Computed Tomography (CT)
• Oxicefalia: crânio alto devido ao tratamento inadequado de braquicefalia
• Acrocefalia: elevação do crânio anterior devido à fusão combinada das suturas lambdoide, sagital e coronal Coronal Computed Tomography (CT)

Classificação

• Simples versus complexo:
  • Simples: Fusão de uma única sutura.
  • Complexo ou composto: Fusão de suturas múltiplas.
• Primário versus secundário:
  • Primário: encerramento prematuro devido a anomalias do desenvolvimento craniano
  • Secundário: encerramento devido à falha no crescimento e expansão do cérebro

Epidemiologia

• Incidência:
  • 1 em 2.000 nados vivos nos Estados Unidos
  • 1 em 2.500 nados vivos em todo o mundo
  • Sem predileção por sexo ou raça
• Escafocefalia (sutura sagital) é o mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum.
• 85% dos casos são simples.
• 10%–20% dos casos estão associados a síndromes genéticas.
• Casos complexos tendem a estar associados a outras malformações.

• Prevalência: 1 em cada 2.000–2.500 recém-nascidos
• Fatores de risco:
  • Ambientais: tabagismo materno, exposição a teratogénicos, restrição intrauterina, posicionamento fetal
  • Genéticos:
    • Devido a mutações em 20% dos casos
    • Normalmente autossómico dominante
    • 50% são novas mutações
• Tipos:
  • Não sindrómico em 75% dos casos
  • Sindrómico em 25% dos casos

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

Não sindrómico:

• Mutações genéticas:
  • Causada por mutações genéticas do fator de crescimento de fibroblastos (FGF, pela sigla em inglês), recetor de FGF ou fator de crescimento transformador beta (TGF-β, pela sigla em inglês)
  • Altera a comunicação entre a dura-máter e o mesênquima da sutura
  • Pode ser hereditárias
• Influência ambiental:
  • Idade materna avançada
  • Uso de nicotina na gravidez
  • Citrato de clomifeno na gravidez

Sindrómico:

• Síndrome de Crouzon:
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum
  • Craniossinostose coronal Coronal Computed Tomography (CT) bilateral
  • Anomalias da face média (“midface”)
  • Hidrocefalia
  • Exoftalmia
  • Obstrução da via aérea
  • Mutação localizada no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics GFR2
• Síndrome de Apert:
  • Craniossinostose coronal Coronal Computed Tomography (CT)
  • Deformidades da mão, cotovelo, anca ANCA Group of systemic vasculitis with a strong association with anca. The disorders are characterized by necrotizing inflammation of small and medium size vessels, with little or no immune-complex deposits in vessel walls. Rapidly Progressive Glomerulonephritis e joelho
  • Exoftalmia
• Síndrome do Carpinteiro:
  • Craniossinostose lambdoide e sagital
  • Anomalias dos membros (sindactilia)
• Síndrome de Pfeiffer:
  • Craniossinostose unicoronal
  • Deformidades faciais
  • Anomalias dos membros
  • Exoftalmia
  • Perda de audição

Fisiopatologia

• O crânio é composto por 5 ossos separados:
  • 2 ossos frontais
  • 2 ossos parietais
  • Osso occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy
• Em lactentes → os ossos são separados por suturas abertas e fontanelas (anterior e posterior).
• Durante o parto → os ossos do crânio sobrepõem-se e comprimem-se nas suturas e fontanelas para permitir a saída da cabeça através do canal vaginal.
• Após o nascimento → as suturas permanecem abertas para permitir o crescimento do cérebro.
• A craniossinostose deve-se ao encerramento inadequado das suturas.

Apresentação Clínica

Além de uma cabeça com formato anormal, a maioria dos doentes está assintomática. Deve ser realizado um exame cuidadoso para avaliar sinais de aumento da pressão intracraniana, incluindo atraso no desenvolvimento.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

O diagnóstico depende da observação clínica, mas a imagiologia pode ser usada para caracterizar ainda mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome a anatomia para classificação ou cirurgia

• A ecografia da cabeça é preferível devido à falta de radiação: pode fornecer um diagnóstico pré-natal
• Tomografia computadorizada da cabeça
• Raio X do crânio
• Teste de DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure para procura de doenças genéticas subjacentes

Tratamento

• Objetivos: garantir espaço craniano para o crescimento do cérebro e melhorar a aparência
• Momento ideal: 6 a 12 meses de idade (se não houver aumento da PIC/comprometimento das vias respiratórias)
• Não sindrómico:
  • Frequentemente tratado com cirurgia eletiva
  • Casos unilaterais leves podem começar com capacetes de remodelação
• Sindrómico: requer cirurgia urgente devido a riscos respiratórios, oftalmológicos e neurológicos.
• Opções cirúrgicas:
  • Suturectomia endoscópica (< 6 meses de idade): menos invasiva, recuperação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome rápida, requer capacete pós-operatório
  • Craniotomia aberta (> 6 meses de idade): leva a uma melhor remodelação do crânio e requer menos uso de capacete

Prognóstico

• Casos simples: 5% de risco de recorrência
• Casos complexos: até 50% de risco de recorrência
• A recorrência é ↑ na presença de síndromes genéticas

Complicações

• Deformidade facial permanente
• Baixa auto-estima
• ↑ pressão intracraniana pode levar a:
  • Atraso no desenvolvimento
  • Défice cognitivo
  • Letargia
  • Convulsões
  • Morte

Diagnóstico Diferencial

• Plagiocefalia posicional: ocorrência comum em bebés que se apresenta como uma mancha plana na cabeça causada pelo facto de passar muito tempo deitado de costas. A plagiocefalia posicional não afeta o desenvolvimento cerebral nem cria aumento da pressão intracraniana. A condição é tratada pela mudança de posição da cabeça e/ou usando um capacete nos casos graves.
• Torcicolo infantil: contratura do músculo esternocleidomastoideu devido ao posicionamento anormal do feto ou trauma do parto. Normalmente observado quando o bebé tem um mês de idade e a cabeça está inclinada para um lado. A condição pode estar associada a assimetria facial. O tratamento é fisioterapia e tranquilizar os pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome, uma vez que esta condição geralmente resolve-se aos 6 meses de idade.