Atresia Esofágica e Fístula Traqueoesofágica

Visão Geral

Definições

A fístula traqueoesofágica (FTE) e a atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) esofágica (AE) são malformações congénitas do esófago e do trato respiratório inferior.

• AE: O esófago está dividido em secções superior e inferior, que não se conectam.
• FTE: é uma conexão anormal entre o esófago e a traqueia

Epidemiologia

• A incidência é de 1 em 3.500 a 1 em 4.500 nados-vivos.
• 50% dos casos estão associados a outras anomalias:
  • Síndrome VACTERL:
    • Vertebral defects (defeitos vertebrais)
    • Anal atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) (atrésia anal)
    • Cardiac defects (defeitos cardíacos)
    • TEF (fístula traqueoesofágica)
    • Renal anomalies (anomalias renais)
    • Limb abnormalities (anomalias dos membros)
  • Síndrome de CHARGE:
    • C oloboma
    • Heart defects (defeitos cardíacos)
    • Atresia choanae ( atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) das choanas)
    • Growth Retardation (atraso de crescimento)
    • Genital abnormalities (anomalias genitais)
    • E ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation anomalies (anomalias das orelhas)
  • Cardiopatias congénitas
  • Defeitos geniturinários
  • Às vezes associado a trissomia 13, 18 e 21

Etiologia

• A etiologia exata é desconhecida
  • É provável que exista um componente genético, já que metade dos casos tem malformações associadas
  • Candidatos plausíveis na etiologia: genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure APC2, AMER3, PCDH1, GTF3C1, POLR2B, RAB3GAP2 e ITSN
• Na quarta semana do desenvolvimento embriológico normal, o intestino anterior dorsal separa-se da traqueia ventral.
• Defeito na septação lateral do intestino anterior → falha na separação do esófago da traqueia
• O trajeto fistuloso na FTE desenvolve-aw a partir de um ramo do botão embrionário pulmonar.

Classificação de AE e FTE

Apresentação Clínica e Diagnóstico

Apresentação clínica

• Características pré-natais: polidrâmnios materno (se AE estiver presente) em ⅔ das gestações
• Bebés (os sintomas manifestam-se geralmente cedo, nas primeiras 24 horas):
  • AE :
    • Sialorreia
    • Recusa alimentar
    • Regurgitação
  • FTE:
    • Dificuldade respiratória
    • Tossindo, engasgamento
    • Pneumonia Pneumonia Pneumonia or pulmonary inflammation is an acute or chronic inflammation of lung tissue. Causes include infection with bacteria, viruses, or fungi. In more rare cases, pneumonia can also be caused through toxic triggers through inhalation of toxic substances, immunological processes, or in the course of radiotherapy. Pneumonia por aspiração
    • Distensão abdominal (por excesso de ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation no estômago)

Diagnóstico pré-natal

• Ecografia obstétrica:
  • Polidrâmnios
  • Não visualização do estômago (se AE estiver presente)
• Teste genético para anomalias cromossómicas
• Ecocardiografia fetal para anomalias cardíacas associadas

Diagnóstico na criança

• Exame físico:
  • Incapacidade de passar tubo nasogástrico (AE)
  • Distensão abdominal
• Imagiologia:
  • Radiografia simples:
    • Trato gastrointestinal (GI) cheio de gás (FTE)
    • Abdómen sem gás (AE isolada)
    • Sonda nasogástrica enrolada no tórax (AE)
  • Radiografias seriadas do trato GI superior:
    • Apenas com contraste solúvel em água; O bário causa pneumonite
    • Contraste na traqueia (FTE)
    • Bolsa proximal dilatada (AE)
• Endoscopia e / ou broncoscopia:
  • Visualização direta da FTE
  • Injeção de azul de metileno para identificar a FTE
• Tomografia computorizada (TC) :
  • Reconstrução 3D do esófago
  • Para diagnóstico de anomalias associadas
• Avaliação de anomalias associadas:
  • Ecocardiograma
  • Ecografia renal
  • Enema de contraste
  • Radiografias dos membros

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

De suporte:

• Posição com a cabeça erguida
• Nutrição parentérica total (NPT)
• Antibioterapia de espectro amplo profilática (por exemplo, ampicilina e gentamicina) para possível aspiração
• Aspiração de secreções do esófago atrésico, para ajudar as vias aéreas

Cirurgia (definitiva):

• Imediata:
  • Separação da traqueia e esófago, e laqueação da FTE, geralmente realizada nos primeiros dias
  • Anastomose primária dos segmentos proximal e distal na AE, se a distância entre os segmentos for curta
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tarde (reparação da AE):
  • Em bebés com peso baixo ao nascimento (<1.500 gramas)
  • Se a distância entre os segmentos proximal e distal for muito grande
  • Às vezes, pode-se ter que esperar 2–9 meses para permitir que o esófago proximal cresça
  • Se o esófago não se alongar o suficiente, pode ser necessária realizar transposição gástrica, jejunal ou do cólon para restaurar a continuidade do trato gastrointestinal

Prognóstico

• Sobrevivência de 87% com tratamento
• As mortes precoces são geralmente devidas a anomalias associadas (cardíacas e cromossómicas).
• Complicações após reparação cirúrgica:
  • A curto prazo (infância):
    • Extravasamento pela anastomose
    • Estenose esofágica
    • Fístula recorrente
    • Traqueomalácia
    • Esvaziamento gástrico atrasado
    • Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
    • Pneumonia Pneumonia Pneumonia or pulmonary inflammation is an acute or chronic inflammation of lung tissue. Causes include infection with bacteria, viruses, or fungi. In more rare cases, pneumonia can also be caused through toxic triggers through inhalation of toxic substances, immunological processes, or in the course of radiotherapy. Pneumonia por aspiração
  • A longo prazo (adulto):
    • Disfagia
    • DRGE
    • Problemas respiratórios (tosse, respiração ruidosa, infeções recorrentes)
    • Esófago de Barrett: risco 4 vezes maior do que a população em geral
    • Cancro do esófago: risco 50 vezes maior do que a população em geral

Diagnóstico Diferencial

• Atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) das choanas: anomalia congénita, na qual a passagem nasal é bloqueada por falha na recanalização das fossas nasais no desenvolvimento fetal. O recém-nascido apresenta cianose, que diminui quando estimulado e quando chora ou abre a boca. Esta condição está associada à síndrome CHARGE, e diagnostica-se pela incapacidade de passar um cateter na nasofaringe, e através de exames de imagem, nomeadamente tomografia computorizada.
• Estenose esofágica: malformação congénita rara, que geralmente se apresenta com regurgitação, perda de peso, disfagia e recusa alimentar para sólidos. A endoscopia digestiva alta revelará a estenose esofágica.
• Acalasia esofágica: um distúrbio da motilidade esofágica que se apresenta com disfagia, regurgitação e dor torácica ocasional. A sua patogénese envolve o relaxamento incompleto do esfíncter esofágico inferior (EEI), aumento do tónus do EEI e dismotilidade esofágica. O diagnóstico baseia-se nos achados da manometria e radiografia após deglutição de bário.
• Hérnia diafragmática congénita: devido a uma falha na fusão da membrana pleuroperitoneal, resultando numa comunicação persistente entre o tórax e o abdómen. Esta comunicação leva a herniação dos órgãos abdominais, compressão pulmonar e, eventualmente, hipoplasia pulmonar bilateral. Esta condição também se pode manifestar com insuficiência respiratória.
• DRGE: pode manifestar-se com regurgitação recorrente, tosse, estridor, sibilância e má progressão estaturo-ponderal. A patogénese envolve um relaxamento inapropriado do esfíncter esofágico inferior, exacerbado por danos na mucosa esofágica inferior, devido a exposição ao ácido gástrico. A doença do refluxo gastroesofágico geralmente apresenta-se mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tarde que a AE, que é evidente nas primeiras 24 horas.