Transmissão Autossómica Recessiva e Autossómica Dominante
Definições Descrição geral Os humanos têm 23 pares de cromossomas: 22 pares de cromossomas autossómicos 1 par de cromossomas sexuais A transmissão autossómica refere-se aos alelos localizados nos cromossomas autossómicos. 1 alelo autossómico para cada gene é transmitido por cada um dos pais. Os alelos autossómicos são transmitidos igualmente para ambos os sexos. Transmissão autossómica […]
Determinação Genética do Sexo
Descrição Geral Definições As definições seguintes são relevantes para a compreensão do desenvolvimento sexual normal: Sexo cromossómico (também referido como sexo genético): o sexo definido pelos cromossomas de uma pessoa: Homens: inclui um cromossoma Y, tipicamente 46,XY Mulheres: não inclui um cromossoma Y, tipicamente 46,XX Sexo Gonadal: descreve o tipo de gónadas presentes dentro de […]
Tipos de Mutações
Distúrbios Cromossómicos Numéricos Os distúrbios cromossómicos numéricos ocorrem quando há um ganho ou perda de um cromossoma inteiro. É também denomidada de aneuploidia Envolve todos os genes do cromossoma Muitos cancros humanos estão associados a mutações cromossómicas. Ocorre tipicamente durante a mitose ou meiose devido a uma divisão celular aberrante A monossomia é uma perda […]