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Ictiosis Vulgar

La ictiosis vulgar es el tipo más común de los trastornos de la queratinización. La enfermedad se produce debido a una mutación autosómica dominante en el gen de la filagrina, que provoca una disfunción de la barrera cutánea. Los pacientes presentan en la primera infancia con una piel áspera, seca y escamosa que empeora durante los meses fríos y secos. El diagnóstico suele ser clínico, pero a menudo se ayuda con una biopsia de piel que muestra hiperqueratosis y un estrato granuloso disminuido. Los emolientes, cremas hidratantes, queratolíticos y retinoides son los pilares del tratamiento.

Última actualización: Abr 21, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Epidemiología

La ictiosis vulgar es el trastorno de queratinización más común.

  • Incidencia: 1 de cada 250 personas
  • No hay predilección por etnia o sexo
  • El 95% de los casos son hereditarios.

Etiología

Ictiosis vulgar hereditaria:

  • Causada por mutaciones de pérdida de función del gen de la filagrina (FLG)
  • Autosómico dominante
  • Penetrancia variable

Ictiosis vulgar adquirida:

  • Enfermedades malignas asociadas:
    • Enfermedad de Hodgkin
    • Mieloma múltiple
    • Linfoma cutáneo de células T
  • Enfermedades sistémicas asociadas:
    • Lupus eritematoso sistémico
    • SIDA
    • Enfermedad celíaca
    • Enfermedad de Crohn
    • Hipotiroidismo

Fisiopatología

  • Proteína filagrina normal:
    • Responsable de la agregación y condensación de los filamentos intermedios de queratina en el estrato córneo inferior
    • Se degrada en aminoácidos que retienen agua (histidina) → hidrata la piel y es fotoprotector
  • Mutaciones en FLG → formación anormal de filagrina:
    • Interrupción de la barrera mecánica de la piel → pérdida excesiva de agua
    • Deficiencia de histidina → pérdida de humedad y fotoprotección

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Presentación Clínica

Signos y síntomas

Curso clínico:

  • Ictiosis vulgar hereditaria:
    • La piel parece y se siente normal al nacer.
    • El aspecto seco y escamoso comienza en la infancia o en la niñez temprana.
    • Variación estacional:
      • Mejora con el tiempo cálido y soleado
      • Exacerbación en tiempo frío y seco
    • Una proporción significativa de pacientes puede tener una mejora gradual durante la adolescencia.
    • Una minoría de pacientes experimentará un empeoramiento con la edad.
  • Ictiosis vulgar adquirida: suele desarrollarse más tarde en la vida

Hallazgos en la piel:

  • Escamas:
    • Blancas o grises
    • Asperas
    • Pequeñas
    • Irregulares
    • Semi-adherentes, adheridas de manera central
  • Apariencia de «patrón de mosaico» o «piel de lagarto»
  • Secas
  • Hiperlinearidad en palmas y plantas
  • Queratosis pilaris

Ubicación:

  • Difusa
  • Las superficies extensoras de las extremidades y el tronco se ven afectadas con mayor frecuencia.
  • Preservación de las superficies flexoras e intertriginosas

Asociada con:

  • Prurito
  • Fisuración
  • Infecciones secundarias
Aspecto de "piel de lagarto" de la ictiosis

Aspecto engrosado de «piel de lagarto» de la ictiosis

Imagen: “In vivo confocal microscopy of pre-Descemet corneal dystrophy associated with X-linked ichthyosis: a case report” por BMC Ophthalmology. Licencia: CC BY 4.0

Condiciones asociadas

  • Dermatitis atópica
  • Asma
  • Alergias

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el examen físico y los antecedentes familiares. En los pacientes con un fenotipo más leve, se puede utilizar lo siguiente:

  • Biopsia de piel:
    • Tomada de la zona más gruesa de la descamación
    • Hallazgos:
      • Hiperqueratosis compacta en el estrato córneo
      • Reducción o ausencia de la capa granular en la epidermis
      • Taponamiento folicular → queratosis pilaris
  • Pruebas genéticas:
    • Identificar mutaciones en el gen FLG
    • No se realizan de forma rutinaria, pero ofrecen un diagnóstico definitivo
Hallazgos histológicos en la ictiosis

Hallazgos histológicos en la ictiosis:
La epidermis aparece acantótica e hiperqueratósica, con paraqueratosis, una capa granular reducida y vacuolización citoplasmática en los queratinocitos suprabasales.

Imagen: “Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management” por Guerra L, Diociaiuti A, El Hachem M, Castiglia D, Zambruno G. Licencia: CC BY 4.0, editada por Lecturio.

Tratamiento

No existe un tratamiento definitivo para la ictiosis vulgar. El objetivo es evitar la resequedad excesiva, eliminar las escamas y mejorar el aspecto de la piel.

  • Emolientes y humectantes:
    • Pilar del manejo
    • Suaviza e hidrata la piel
  • Queratolíticos: ayudan a eliminar las escamas
  • Retinoides tópicos (tretinoína):
    • Reduce la agregación de queratinocitos anormales
    • Suprime la síntesis de queratina
    • Se utiliza para disminuir la descamación en casos resistentes
  • En el caso de la ictiosis vulgar adquirida es necesario el tratamiento de las enfermedades sistémicas subyacentes.

Diagnóstico Diferencial

  • Dermatitis atópica: enfermedad inflamatoria crónica de la piel, generalmente debido a una combinación de genética, disfunción inmunológica y factores ambientales. La piel seca, las lesiones eritematosas y el prurito son características comunes. A diferencia de la ictiosis vulgar, las superficies de flexión suelen estar afectadas. El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye la evitación de factores desencadenantes, utilizar cremas hidratantes y aplicar esteroides tópicos.
  • Psoriasis: trastorno inflamatorio crónico de la piel mediado por células T que puede aparecer a cualquier edad, pero generalmente ocurre en la 3ra o 6ta década de la vida. Los pacientes suelen desarrollar placas de color salmón con escamas plateadas, con prurito en las superficies extensoras. El diagnóstico es clínico. El tratamiento depende del grado de afectación de la piel e incluye esteroides tópicos, retinoides, inhibidores de la calcineurina, medicamentos antirreumáticos modificadores de la enfermedad, productos biológicos y fototerapia.
  • Ictiosis ligada al cromosoma X: una mutación en el gen STS del cromosoma X, que da lugar a una deficiencia de sulfatasa de esteroides. Los pacientes desarrollan piel seca, escamosa y eritematosa en las superficies extensoras y el cuero cabelludo. El prurito suele estar ausente. Los pacientes también pueden tener opacidades corneales, criptorquidia y trastornos cognitivos o de comportamiento. El diagnóstico se basa en los antecedentes, la actividad de la enzima sulfatasa de esteroides y las pruebas genéticas. El tratamiento incluye hidratantes tópicos, emolientes y retinoides.
  • Ictiosis arlequín: forma congénita rara de ictiosis que se hereda con un patrón autosómico recesivo. La enfermedad se presenta al nacer y provoca el engrosamiento de la capa de queratina del estrato córneo. Esto produce escamas amarillas como «armadura» que restringen el movimiento de la pared torácica y de las extremidades. Los pacientes pueden desarrollar dificultad respiratoria grave, deshidratación y sepsis. El diagnóstico es clínico y el tratamiento requiere apoyo de la unidad de cuidados intensivos neonatal, humidificación, emolientes y retinoides.

Referencias

  1. Schwartz, R.A., and Okulicz, J.F. (2020). Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris. In Elston, D.M. (Ed.). Medscape. Retrieved March 15, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1112753-overview
  2. Dahl, A.A. (2018). Ictiosis. In Roy, H. (Ed.). Medscape. Retrieved March 18, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1198130-overview
  3. Dinulos, J.G.H. (2020). Ictiosis. MSD Manual Profession Version. Retrieved March 18, 2021, from https://www.msdmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/cornification-disorders/ichthyosis
  4. Fleckman, P., and Irvine, A.D. (2019). Ichthyosis vulgaris. In Corona, R. (Ed.). UpToDate. Retrieved March 18, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/ichthyosis-vulgaris
  5. Choate, K. (2021). Overview and classification of the inherited ichthyoses. In Corona, R. (Ed.). UpToDate. Retrieved March 18, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/overview-and-classification-of-the-inherited-ichthyoses
  6. Hand, J.L. (2020). Recessive X-linked ichthyosis. In Corona, R. (Ed.). UpToDate. Retrieved March 18, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/recessive-x-linked-ichthyosis

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