Craneosinostosis

Definiciones y Epidemiología

Definiciones

• Craniosinostosis: fusión prematura de 1 ⩲ suturas craneales, causando una forma anormal del cráneo.
• Escafocefalia: cráneo alargado con protrusión frontal Frontal The bone that forms the frontal aspect of the skull. Its flat part forms the forehead, articulating inferiorly with the nasal bone and the cheek bone on each side of the face. Skull: Anatomy, a menudo debido a la fusión de las suturas sagitales
• Plagiocefalia: aplanamiento de la mitad de la frente con elevación de la ceja ipsilateral debido a la fusión de la sutura coronal Coronal Computed Tomography (CT) unilateral
• Trigonocefalia: frente de forma triangular con cresta prominente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la línea media causada por la fusión de la sutura metópica
• Braquicefalia: cráneo acortado más ancho y alto de lo normal debido a la fusión de la sutura coronal Coronal Computed Tomography (CT) bilateral
• Oxicefalia: cráneo alto debido a una braquicefalia inadecuadamente tratada
• Acrocefalia: elevación de la parte anterior del cráneo debido a la fusión combinada de las suturas lambdoidea, sagital y coronal Coronal Computed Tomography (CT)

Clasificación

• Simple versus compleja:
  • Simple: Una sola sutura se fusiona.
  • Compleja o compuesta: Las suturas múltiples se fusionan.
• Primaria versus secundaria:
  • Primaria: cierre prematuro debido a anomalías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo del cráneo
  • Secundaria: cierre debido al AL Amyloidosis fracaso del crecimiento y la expansión del cerebro

Epidemiología

• Prevalencia: 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cada 2 000–2 500 nacidos vivos
• Factores de riesgo:
  • Ambientales: tabaquismo materno, exposición a teratógenos, restricción intrauterina, posición fetal
  • Genéticos:
    • Debido a mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 20% de los LOS Neisseria casos
    • Típicamente autosómicas dominantes
    • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 50% de los LOS Neisseria casos son mutaciones nuevas
• Tipos:
  • No sindrómicas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 75% de los LOS Neisseria casos
  • Sindrómicas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 25% de los LOS Neisseria casos

Etiología y Fisiopatología

Etiología

No sindrómico:

• Mutaciones genéticas:
  • Causada por mutaciones genéticas del factor de crecimiento de fibroblastos, del receptor Receptor Receptors are proteins located either on the surface of or within a cell that can bind to signaling molecules known as ligands (e.g., hormones) and cause some type of response within the cell. Receptors del factor de crecimiento de fibroblastos o del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β)
  • Altera la comunicación entre la duramadre y el mesénquima de la sutura
  • Puede ser hereditario
• Influencia del medio ambiente:
  • Edad materna avanzada
  • Consumo de nicotina durante el embarazo
  • Citrato de clomifeno en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el embarazo

Sindrómico:

• Síndrome de Crouzon:
  • La más común
  • Craneosinostosis coronal Coronal Computed Tomography (CT) bilateral
  • Anomalías mediofaciales
  • Hidrocefalia
  • Exoftalmos
  • Obstrucción de la vía aérea
  • Mutación localizada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen GFR2
• Síndrome de Apert:
  • Craneosinostosis coronal Coronal Computed Tomography (CT)
  • Deformidades de la mano, el codo, la cadera y la rodilla
  • Exoftalmos
• Síndrome de Carpenter:
  • Craneosinostosis lambdoidea y sagital
  • Anomalías de las extremidades (sindactilia)
• Síndrome de Pfeiffer:
  • Craneosinostosis unicoronal
  • Deformidades faciales
  • Anomalías de las extremidades
  • Exoftalmos
  • Pérdida de la audición

Fisiopatología

• El cráneo está formado por 5 huesos distintos:
  • 2 huesos frontales
  • 2 huesos parietales
  • Hueso occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy
• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lactantes → los LOS Neisseria huesos están separados por suturas abiertas y fontanelas (anterior y posterior).
• Durante el parto → los LOS Neisseria huesos del cráneo se superponen y comprimen las suturas y fontanelas para permitir la salida de la cabeza a través del canal vaginal.
• Después del nacimiento → las suturas permanecen abiertas para permitir el crecimiento del cerebro.
• La craneosinostosis se debe al AL Amyloidosis cierre inadecuado de las suturas.

Presentación Clínica

Aparte de la forma anormal de la cabeza, la mayoría de los LOS Neisseria pacientes son asintomáticos. Debe realizarse un examen minucioso para evaluar los LOS Neisseria signos de aumento de la presión intracraneal, incluido el retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la observación clínica, pero el diagnóstico por imagenología puede utilizarse para caracterizar mejor la anatomía para la clasificación o la cirugía

• Se prefiere el ultrasonido de la cabeza por la ausencia de radiación: puede dar un diagnóstico prenatal
• TC de la cabeza
• Radiografías de cráneo
• Pruebas de ADN para buscar trastornos genéticos subyacentes

Tratamiento

• Objetivo: garantizar suficiente espacio craneal para el crecimiento del cerebro y mejorar la apariencia
• Momento óptimo: 6 a 12 meses de edad (si no hay aumento de la presión intracraneal o compromiso de las vías respiratorias)
• No sindrómico:
  • A menudo se trata con cirugía electiva
  • Los LOS Neisseria casos unilaterales leves pueden comenzar con cascos de remodelación
• Sindrómico: requiere de cirugía urgente debido a riesgos oftalmológicos, neurológicos y respiratorios.
• Opciones quirúrgicas:
  • Suturectomía endoscópica (< 6 meses de edad): menos invasiva, recuperación más rápida, requiere un casco posoperatorio
  • Craneotomía abierta (> 6 meses de edad): conduce a una mejor remodelación del cráneo y requiere menos uso del casco

Pronóstico

• Casos simples: 5% de riesgo de recurrencia
• Casos complejos: hasta un 50% de riesgo de recidiva
• La recurrencia ↑ en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum presencia de síndromes genéticos

Complicaciones

• Deformación facial permanente
• Baja autoestima
• El ↑ de la presión intracraneal puede provocar:
  • Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
  • Deterioro cognitivo
  • Letargo
  • Convulsiones
  • Fallecimiento

Diagnóstico Diferencial

• Plagiocefalia posicional: un fenómeno común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria lactantes que se presenta como un aplanamiento de la cabeza, causado por el hecho de que el bebé pasa demasiado tiempo echado de espaldas. La plagiocefalia posicional no afecta al AL Amyloidosis desarrollo del cerebro ni crea un aumento de la presión intracraneal. La afección se trata cambiando la posición de la cabeza y/o utilizando un casco en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria casos graves.
• Tortícolis infantil: contracción del músculo esternocleidomastoideo debida a una posición fetal anormal o a un traumatismo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el parto. Normalmente, se observa al AL Amyloidosis mes de edad cuando la cabeza se inclina hacia un lado. Esta afección puede estar asociada a la asimetría facial. El tratamiento consiste en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum fisioterapia y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum tranquilizar a los LOS Neisseria padres, ya que la afección suele resolverse a los LOS Neisseria 6 meses de edad.