Enfermedad Cerebrovascular Isquémica
Descripción General Definición Una enfermedad cerebrovascular isquémica es una lesión neurológica aguda que ocurre como resultado de una isquemia cerebral; esta afección puede deberse a la oclusión de los vasos sanguíneos cerebrales por trombosis o embolia o, en raras ocasiones, debido a hipoperfusión sistémica. Epidemiología Etiología/clasificación Enfermedad cerebrovascular trombótica: Enfermedad cerebrovascular embólica: Hipoperfusión sistémica: Factores […]
Enfermedad Cerebrovascular Isquémica Transitoria
Descripción General Definición Una enfermedad cerebrovascular isquémica transitoria (TIA, por sus siglas en inglés) es un episodio temporal de disfunción neurológica causado por isquemia sin infarto que se resuelve por completo cuando se restablece el suministro sanguíneo. Epidemiología Difícil de determinar debido a otros trastornos que la imitan Incidencia: aproximadamente 500 000 casos por año […]
Hipertensión Intracraneal Idiopática
Descripción General Definición La hipertensión intracraneal idiopática, también conocida como pseudotumor cerebri, es un trastorno clínico que se presenta con síntomas debido al aumento de la PIC (PIC; ≥ 20 mm Hg) o presión del LCR (> 250 mm H2O), sin cambios estructurales u otra causa atribuible. Epidemiología Incidencia más alta en mujeres obesas de […]
Aumento de la Presión Intracraneal (PIC)
Descripción General Definición El aumento patológico de la PIC es una presión ≥ 20 mm Hg. Etiología Lesión cerebral traumática/lesión axonal difusa Hemorragia intracraneal Aneurisma roto Malformaciones arteriovenosas Masas Tumor Hematoma Subdural Epidural Infecciones del SNC Encefalitis Absceso cerebral Enfermedad cerebrovascular isquémica Vasculitis Aumento de la producción de LCR Hidrocefalia Papiloma del plexo coroideo Encefalopatía […]
Neurofibromatosis Tipo 1
Descripción General Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Diagnóstico El diagnóstico de la NF1 generalmente se realiza de forma clínica en función de la presentación clínica típica y se confirma mediante pruebas genéticas. Tratamiento Tumores Anomalías neurológicas Otros Diagnóstico Diferencial Referencias
Neurofibromatosis Tipo 2
Descripción General Epidemiología Etiología Patogénesis Presentación Clínica La presentación clínica de la neurofibromatosis tipo 2 puede variar ampliamente entre los individuos con mutaciones de novo y familias portadoras de mutaciones genéticas. Las edades de inicio a menor edad a menudo se asocian con una presentación atípica con síntomas más graves. Edad de inicio Lesiones neurológicas […]
Ataxia-Telangiectasia
Descripción General Definición La ataxia-telangiectasia es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo raro caracterizado por ataxia progresiva y disfunción multisistémica debido a un defecto en el gen ATM (ATM serina/treonina quinasa o el gen mutado de la ataxia-telangiectasia). Epidemiología Incidencia: 1 por cada 20 000–100 000 nacimientos Hombres = mujeres 1%–2% de los caucásicos en los […]
Síndrome de Sturge-Weber
Descripción General Epidemiología La incidencia es aproximadamente 1 de cada 20,000 a 50,000 recién nacidos vivos. Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Los síntomas generalmente se deben al efecto de la malformación capilar-venosa dentro del cerebro, la piel y el ojo. No todos los síntomas tienen que estar presentes en un individuo para que se le diagnostique […]
Esclerosis Tuberosa
Descripción General Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Características dermatológicas (95%) Características del sistema nervioso central (SNC)(70%) Características cardiopulmonares (40%) Características renales Características oftálmicas (30%) Diagnóstico Ninguna presentación clínica única del complejo de esclerosis tuberosa se considera diagnóstica. Criterios diagnósticos para el complejo de esclerosis tuberosa Tratamiento Manifestaciones del SNC Manifestaciones cardiacas Manifestaciones renales Manifestaciones de […]
Síndrome Medular Anterior
Descripción General Definición El síndrome medular anterior es un síndrome medular incompleto que afecta a los ⅔ anteriores de la médula espinal, mientras que preserva a las columnas dorsales, lo que provoca la pérdida de la función motora y sensorial por debajo del nivel de la lesión. Epidemiología Incidencia estimada: 3,1 por 100 000 2,7% […]