Herencia Mitocondrial
ADN Mitocondrial y Patrón de Herencia ADN mitocondrial (ADNmt) Patrón de herencia Trastornos Mitocondriales Los trastornos mitocondriales son extremadamente variables y pueden variar de presentación clínica leve a grave dentro de la misma familia debido a la heteroplasmia. Referencias
Síndrome de Kallmann
Descripción General Epidemiología Genética Fisiopatología Los genes mencionados anteriormente están implicados en la migración de las neuronas olfativas y de las neuronas implicadas en la producción de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH, por sus siglas en inglés) a su lugar funcional adecuado en el cerebro durante el desarrollo. Presentación Clínica La presentación clínica es […]
Síndrome de Swyer
Epidemiología y Etiología Sinónimos Epidemiología Etiología El cariotipo de un individuo con síndrome de Swyer es 46 XY. El síndrome de Swyer puede estar causado por diversas anomalías genéticas: Fisiopatología y Presentación Clínica Fisiopatología Presentación clínica Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para el síndrome de Swyer: Referencias
46,XX Disgenesia Gonadal
Etiología y Fisiopatología Sinónimos Epidemiología Etiología Fisiopatología Varias mutaciones (especialmente las mutaciones puntuales que conducen a ovarios resistentes a la FSH) conducen a la interrupción del desarrollo ovárico durante la embriogénesis O al agotamiento prematuro de los folículos ováricos → secreción de estrógenos alterada → caracteres sexuales secundarios no desarrollados. Presentación Clínica Diagnóstico y Tratamiento […]
Deficiencia de 5-alfa-reductasa
Epidemiología y Etiología Sinónimos Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Tabla: Presentación clínica de la deficiencia de 5-alfa-reductasa Fenotipo clínico Genitales externos feminizados al nacer Micropene que se asemeja a un clítoris Bolsa perineal ciega que se asemeja a una vagina Hipospadia (malformación congénita en la que el orificio de la uretra del pene está anormalmente […]
Deficiencia de Aromatasa
Descripción General Epidemiología Genética Fisiopatología Presentación Clínica Fenotipo clínico Afecciones asociadas Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Referencias
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
Descripción General Epidemiología Genética Fisiopatología Clasificación Las características sexuales de los individuos afectados pueden variar y dar lugar a uno de los 3 tipos de clasificación: Presentación Clínica Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos Síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve Diagnóstico Tratamiento Relevancia Clínica Diagnóstico diferencial […]
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Epidemiología y Genética Epidemiología Genética La hiperplasia suprarrenal congénita comprende un espectro de trastornos en los que diferentes mutaciones genéticas causan distintas deficiencias enzimáticas que afectan a la biogénesis de los esteroides, de la que se encargan las glándulas suprarrenales. Fisiopatología Síntesis normal de hormonas suprarrenales Alteración de la síntesis hormonal en la HSC Deficiencia […]
Trastornos Congénitos del Desarrollo Sexual
Visión General del Desarrollo Sexual Definición Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de condiciones caracterizadas por un desarrollo sexual atípico en un individuo, que implica anormalidades en la estructura y/o función de los órganos reproductores internos y/o de los genitales externos. Visión general del desarrollo sexual típico Sexo cromosómico → determina el sexo […]
Discinesia Ciliar Primaria
Descripción General Definición La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética en la que los cilios del tracto respiratorio tienen una funcionalidad defectuosa que conduce a una limpieza mucociliar ineficaz. Epidemiología Etiología Fisiopatología Fisiología normal Disfunción ciliar Presentación Clínica Síntomas de inicio Signos y síntomas Otros hallazgos relacionados Diagnóstico Evaluación de la función ciliar No […]