Population Genetics: Introduction

00:01 In dieser Vorlesung werden wir uns mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz beschäftigen. Ich bin sicher, Sie haben schon Erfahrung damit.

00:07 Aber wie lange ist es her? Und ja, das ist eines dieser Dinge, die Sie wissen müssen, für Ihre medizinischen Zulassungsprüfungen. Die Populationsgenetik ist die Grundlage des Hardy-Weinberg-Gesetzes.

00:19 Warum interessieren uns die Populationsgenetik und das Hardy-Weinberg-Gesetz eigentlich? Wir interessieren uns dafür, weil wir sehr oft Statistiken über die Häufigkeit verschiedener genetischer Erkrankungen erhalten.

00:31 Wir müssen also verstehen, woher diese Zahlen kommen. Die Faktoren, die in die Populationsgenetik einfließen, sind natürlich genetische Faktoren, die Umweltfaktoren, die die genetischen Frequenzen umgeben, und dann gesellschaftliche Faktoren. Die Häufigkeit der Allele in der Population wird durch eine Reihe verschiedener Aspekte beeinflusst. Das ist es, worüber wir hier wirklich reden. Wir können die Häufigkeit sowie die Verteilung in verschiedenen Bevölkerungsgruppen bestimmen. Zum Beispiel kommt in einigen Kulturen oder einigen Ländern eine Variante eines Gens häufiger vor, während sie bei anderen weniger häufig auftritt.

01:21 Es ist also anwendbar, denn wir erhalten diese Zahlen in unserer genetischen Beratung und verwenden sie als Grundlage für die Diagnose oder als Vorhersage der Möglichkeit für verschiedene genetische Resultate.

01:38 Wie messen wir eigentlich die genetische Variation? Es stellt sich heraus, dass wir, Sie erinnern sich wahrscheinlich, eine Gleichung verwenden, um die genetische Variation zu messen. Aber keine Angst, ich kann Sie durch diese Gleichung führen.

01:53 Bevor wir uns mit den Details der Gleichung befassen, möchte ich Ihnen eine Bedingung vorstellen oder in Erinnerung rufen, die die Medizin betrifft. Warum es nicht einfach als Beispiel nehmen, wenn wir uns mit der Berechnung von einigen Allelfrequenzen beschäftigen? Zunächst einmal werden Sie sich wahrscheinlich daran erinnern, dass HIV zwei Proteine benötigt, um an die Zellen anzudocken. Es wird erst das Eine und dann das Andere binden. Dann lässt die Zelle, die infiziert werden soll, das Virus rein. Natürlich will es die Zelle nicht, aber das ist der Trick, den HIV anwendet, um hineinzukommen.

02:31 Ich werde Ihnen eine kurze Geschichte aus den 1980er Jahren oder so erzählen. Viele Menschen unterzogen sich einem HIV-Test.

02:42 Eine bestimmte Anzahl von Menschen, ich glaube, es war in San Francisco, hat sich testen lassen.

02:50 Sie waren HIV-positiv und wurden nach sechs Monaten erneut untersucht, um zu sehen, wie die Entwicklung der Krankheit vorangeschritten war. Der Befund war negativ. Also dachten alle, die Ärzte dachten, dass sie einige große Fehler gemacht hatten und wie schlimm das sein würde, weil die Menschen fehldiagnostiziert wurden. Sie hatten ihren gesamten Lebensplan geändert, weil sie dachten, dass sie irgendwann an AIDS sterben würden.

03:17 Jetzt testen wir das Blut und es ist nichts zu finden. Sie gingen zurück, um die ursprünglichen Proben zu testen und stellten fest, dass in den ursprünglichen Proben tatsächlich HI-Viren vorhanden waren. Es stellte sich also die Frage, was genau in dieser Situation geschehen war. Es stellte sich heraus, dass es eine Mutation eines Proteins gegeben hatte, das erforderlich ist, damit das HI-Virus andocken und in die Immunzellen eindringen kann, um das Immunsystem zu zerstören, was zu voll ausgeprägtem AIDS führen könnte. Das normale Protein, nennen wir CCR5-Protein. Das mutierte Allel nennen wir ΔCCR5, also ΔCCR5. Delta ist ein Zeichen, das wir oft für die mutierte Form verwenden. Sie werden sich daran erinnern, dass delta "Veränderung in" bedeutet. Das macht also Sinn dass es verwendet wird, um die mutierte Form eines bestimmten Allels zu benennen. In Wirklichkeit sorgt diese Mutation für eine HIV-Resistenz. Ja tatsächlich, HIV gelangt ins Blut, aber es verursacht keine Infektion, weil es nicht in die Zellen eindringen und Besitz vom Immunsystem ergreifen oder es zerstören kann. Wie sich herausstellte, entstand die Mutation irgendwo in Nordeuropa. Es wird vermutet, dass es vielleicht eine Seuche gab, die ähnliche Zugangsmechanismen zu den Zellen nutzte, die möglicherweise für dieses mutierte CCR5-Allel selektiert wurden.

05:03 In Nordeuropa ist die Prävalenz also höher. Wenn wir uns den Süden ansehen, naja, wir werden uns später in der Vorlesung ansehen, wie die Genverbreitung aussah.