Single Nucleotide Mutations

00:00 Schauen wir uns einige dieser Einzelnukleotidmutationen an. Sie können sich in verschiedene Weise manifestieren. Die erste Möglichkeit ist, dass sich absolut nichts ändert. Die Veränderung ist nicht einmal in einer kodierenden Region, also ist es quasi egal. Aber wenn sie in einer kodierenden Region wäre, dann können eine Reihe von Dingen passieren. Betrachten wir zunächst einmal eine stille Mutation.

00:22 Bei einer stillen Mutation handelt es sich um eine Veränderung einer Base, die zu keiner Veränderung der Aminosäure führt.

00:30 Sie werden sich erinnern, dass es eine gewisse Redundanz im genetischen Code gibt, sodass wir immer noch für Prolene kodieren und alles in Ordnung ist. Diese Mutation ist stumm.

00:42 Wenn wir aber eine Basenveränderung haben, bei der wir anfangen für eine andere Aminosäure zu kodieren, führt das zu einer Missense-Mutation.

00:50 Die Mutation, die wir an der zweiten Position des Basentripletts sehen, verursacht definitiv, dass eine andere Aminosäure an die Kette angehängt wird und dies kann eine große Wirkung, je nachdem, ob es sich noch um eine polare Aminosäure oder unpolare Aminosäure handelt, auf die Proteinfaltung haben. Der letzte Punkt ist, was passiert, wenn wir eine Basensubstitution haben, die zu einem Stoppcodon führt. Natürlich haben wir dann eine verkürzte Polypeptidkette, die wahrscheinlich nicht funktionsfähig ist. Eine Nonsense-Mutation bedeutet, dass sie einen ganzen Haufen Unsinn verursacht und es kein funktionelles Protein ist.