Linking Mendel and Chromosomes – Chromosome Theory and Sex Linkage

00:01 Zuvor haben wir die Mendel'sche Vererbungsreihe untersucht, aber wir erinnern uns: Mendel hatte keine Ahnung über Chromosomen, Gene oder DNA und er nannte diese Dinge Merkmale. In dieser Vorlesung wird die Chromosomentheorie erforscht, wie wir die Existenz der Chromosomen und des Geschlechts verknüpft haben. Am Ende der Vorlesung sollten Sie in der Lage sein, die Chromosomentheorie der Vererbung zu erklären und die Art der Geschlechtsverknüpfung beschreiben zu koennen und zu erörtern, wie Chromosomen mit der Geschlechtsbestimmung verbunden sind, sowie die Auswirkungen der X-Inaktivierung zu bewerten und Ausnahmen von der Chromosomentheorie erklären zu koennen.

00:44 Werfen wir zunächst einen Blick auf die chromosomale Theorie der Vererbung. Sie besagt im Wesentlichen bevor wir uns mit dem Hintergrundwissen befassen, daß Chromosomen die Grundlage jeder genetischen Vererbung sind.

00:58 Gene befinden sich auf Chromosomen, kurz gesagt. Wie kommen wir zu dieser Erklärung? Nun, es war etwa hundert Jahre nach Mendel's Beschreibung von Merkmalen, dass Sutton und Boveri unabhängig voneinander Chromosomen und ihre Bewegung während der Meiose untersuchten. Sie untersuchten Seeigel und Heuschrecken und sie stellten fest, daß Chromosomen notwendig sind, damit ein Embryo wachsen kann. Wenn man diese entfernte, funktionierten sie nicht. Und man konnte tatsächlich diese Chromosomen bei der Paarung beobachten und ihre Verschiebungen auf der Metaphasenplatte. Es gibt also physische Beweise dafür, dass in der Segregation der Chromosomen und der unabhängigen Auswahl, jeder Chromosomensatz sich unabhängig des anderen Geschlechts sortiert. Es gibt also genügend Beweise die Mendel'schen Merkmale mit den Chromosomen in Verbindung zu bringen.

01:50 Das nächste Teil des Puzzles besteht darin, festzustellen ob dies wirklich der Fall ist. Es war am Anfang etwas skizzenhaft. Die Leute haben nicht wirklich geglaubt, dass dies geschah, und es dauerte etwa zehn Jahre, bis die Idee verinnerlicht wurde. Und sie gipfelte in den Erkenntnissen von Thomas Hunt Morgan. Thomas Hunt Morgan hat mit Fruchtfliegen gearbeitet.

02:14 Sie sind wahrscheinlich mit dem Namen vertraut und was er entdeckt hat als er die rote Augenfarbe untersuchte, war, dass er einige Fliegen fand, die weiße Augen hatten. Und als er eine Kreuzung zwischen einem weißäugigen Männchen und einem rotäugigen Weibchen durchführte, stellte er fest, dass die F1-Nachkommen alle rote Augen hatten, und das ist großartig. Wir haben schon einfache Dominanz, wie diese, gesehen, aber als er die F1-Nachkommen kreuzte, erhielt er nur männliche Tiere mit weißen Augen und so dachte Thomas Hunt Morgan, daß dann vielleicht weiße Augen bei Weibchen einen tödlichen Zustand hervorrufen. Diese waren nicht lebensfähig, nicht fortpflanzungsfähig, und um diese Frage zu beantworten, führte er die Testkreuzung durch.

03:00 Bei der Testkreuzung nahm er die Weibchen der F1-Generation, das heterozygote Weibchen, und kreuzte es zurück zur rezessiven Form, dem Männchen mit den weißen Augen. Weil die Ergebnisse dieses Tests eine Kreuzung ergab, wo die weißäugigen Weibchen tatsächlich lebensfähig waren, schlug Thomas Hunt Morgan vor, dass das Merkmal mit der Geschlechtsbestimmung zusammenhängen muss und zeigte, dass es möglicherweise ein X- und ein Y-Chromosom gibt, die an der Geschlechtsbestimmung beteiligt sind, und bestätigte so die chromosomale Theorie der Vererbung.

03:44 Nehmen wir uns einen kleinen Moment Zeit, um über die Sprache der Fruchtfliegengenetik nachzudenken. Thomas Hunt Morgan und seine Studenten entwickelten ein anderes Notationssystem als das, was wir von der Mendel'schen Genetik kennen.

03:57 Das kann am Anfang ein wenig verwirrend sein, deshalb werden wir uns das kurz ansehen.

04:02 Die Notation basiert auf dem gemeinsamen Merkmal gegenüber dem mutierten Merkmal. Die häufigere Form ist im allgemeinen die dominante Form und wir nennen sie den Wildtyp. Der Wildtyp wird mit einem Kleinbuchstaben bezeichnet.

04:16 Dies ist für die mutierten Typen, also in diesem Fall, weiße Augen. Wir geben ein Pluszeichen, um zu verdeutlichen, dass es sich um die nicht-mutierte Form oder den Wildtyp handelt. Wenn wir uns eine reziproke Kreuzung ansehen, dann könnten wir den Wildtyp mit einem mutierten Männchen kreuzen und wir würden eine bestimmte Anzahl an Nachkommen erhalten, die wir uns ansehen werden, und wenn wir die reziproke Kreuzung durchführen, würden wir ein mutiertes Weibchen mit einem Wildtyp-Männchen kreuzen. Sie werden feststellen, dass die Männchen ein Y haben anstatt der Wildtyp-Schreibweise oder der Mutanten-Schreibweise, weil sie keine zwei X-Chromosomen haben, nur ein Y. Wir werden das dort einfügen. Wenn wir diese Kreuzungen durchführen, können wir sehen, dass die erste reziproke Kreuzung mit dem Wildtyp- Weibchen und dem weißäugigen Männchen nur Wildtyp-Individuen ergibt, im Wildtyp-Phänotyp haben alle rote Augen, männliche und weibliche. Und wenn wir auf die zweite reziproke Kreuzung zurückblicken, also umgekehrt, wir nehmen ein weißes Weibchen und kreuzen es mit einem Wildtyp-Männchen, dann werden wir sehen, dass die Nachkommenschaft, die sich dort zeigt alle weiblichen Wildtyp-Phänotypen sind und alle Mutanten den männlichen Phänotyp haben. Dies ist eine Einführung in die die Sprache der Fruchtfliegengenetik. Wir haben Wildtyp und Mutante. Normalerweise ist der Wildtyp dominant, aber das ist nicht immer der Fall.

05:53 Das Pluszeichen veranschaulicht die Dominanz der Teile des Puzzles.