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Human Pedigrees – Classic Mendelian Genetics

by Georgina Cornwall, PhD

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    00:01 Nun, Menschen haben auch dominante und rezessive Merkmale. Aber wir haben eine viel längere Generationszeit und es ist sehr schwer, ein paar Menschen zu züchten und zu beobachten, welche Blütenfarbe sie haben, und sie dann miteinander zu vergleichen. Es klappt also nicht wirklich. Wenn wir uns Menschen wirklich ansehen wollen, müssen wir Familienanamnesen oder Stammbäume beobachten. Deshalb möchte ich Ihnen kurz einen Stammbaum vorstellen, der sowohl dominante als auch rezessive Vererbungsmuster zeigt. Dominante Merkmale werden im Allgemeinen in jeder Generation auftauchen, denn wenn ein Elternteil das Allel hat, wie mit der lila Blüte, dann werden sie lila Nachkommen produzieren, zumindest einige. Hierzu folgendes: Wir stellen den Stammbaum vor und teilen ihn in Generationen auf. Hier sind drei Generationen gezeigt und männliche Vertreter werden im Allgemeinen als Quadrate dargestellt, weibliche als Kreise, die Linien zwischen ihnen zeigen die Fortpflanzung und die nächste Generation können wir abwärts sehen mit einer bestimmten Anzahl an Paarungen und einer bestimmten Anzahl an Nachkommen. Im Falle des dominanten Allels haben Sie eine betroffene Person. Jeder, der eines dieser dominanten Allele hat, ist betroffen.

    01:26 Wenn also der Vater betroffen ist, dann werden zumindest einige der Nachkommen auch betroffen sein, und wenn sie nicht eines der Allele erhalten, betrachten wir sie als nicht betroffen.

    01:40 Normalerweise wird in einem Stammbaum eines dominanten Merkmals, das Merkmal in jeder Generation auftauchen.

    01:48 Das Gegenteil ist der Fall, wenn wir ein rezessives Merkmal betrachten, wie wir es bei den Mendel'schen Kreuzungen gesehen haben. Dann würden wir am Anfang den violetten Phänotyp haben und dieser würde gegebenenfalls in der F1-Generation verschwinden und in der F2 wieder auftauchen. Wenn wir uns einen Stammbaum mit einem rezessiven Merkmal anschauen, kann es dazu führen, dass das Merkmal Generationen überspringt. An der Spitze hier haben wir nicht betroffene Eltern, aber einer von ihnen muss ein Überträger sein, denn wir sehen betroffenen Personen dort auftauchen. In diesem Fall, haben wir nicht Betroffene in grün markiert, Betroffene in rot und dann haben wir versucht die Träger zu markieren als ein halbes Quadrat oder einen halben Kreis. Wir haben versucht zu beurteilen, ob einer von ihnen ein Träger ist. Jetzt können wir, zum Beispiel, sagen, dass das Individuum in der zweiten Generation mit dem zweiten Halbkreis, ein Träger gewesen sein muss, denn es gibt Nachkommen in der dritten Generation, die betroffen sind. Diese müssen homozygot-rezessiv bezüglich des Merkmals sein, um betroffen zu sein. Im Allgemeinen führt das dazu, dass ein Merkmal Generationen überspringt oder in einer Generation mehr, in der anderen weniger vorherrschend ist. Ein Beispiel dafür wäre eine Verflechtung. Sie können sehen, dass in jeder zweiten Generation eine Mutter Zwillinge zur Welt bringt, und so zeigt sich ein gewisses Vererbungsmuster. Stammbäume sind eine Möglichkeit Vererbungsmuster zu erkennen, indem wir uns die Familienanamnesen ansehen.


    About the Lecture

    The lecture Human Pedigrees – Classic Mendelian Genetics by Georgina Cornwall, PhD is from the course Understanding Genetics.


    Included Quiz Questions

    1. Show up in every generation
    2. Skip generations
    3. Show up in every generation but only in female offspring
    4. Show up in every generation but only in male offspring
    5. Skip generations and only affect male offspring
    1. They are both carriers of the trait.
    2. One is a carrier of the trait and the other is not.
    3. Neither are carriers of the trait.
    4. Only the mother could carry this trait.
    5. Only the father could carry this trait.

    Author of lecture Human Pedigrees – Classic Mendelian Genetics

     Georgina Cornwall, PhD

    Georgina Cornwall, PhD


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