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Mithilfe von Markern können wir
zytologische Chromosomenkarten erstellen. Das ist eine zytologische
Karte eines Chromosoms. Was genau das ist, ist nicht wirklich wichtig.
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Das Chromosom wurde in Abschnitte zerlegt.
Nun können wir die
die Lage der Gene auf den Chromosomen bestimmen.
Das ähnelt unserer Landkarte.
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Wir betrachten die Staaten und können irgendwo Denver erkennen.
Wir haben Orientierungspunkte.
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Bevor wir Denver erreichen, müssen wir einige
andere Staaten durchqueren.
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Irgendwann kommen wir in Denver an. Zytologische
Chromosomenkarten verwenden Färbungen, um Genomsequenzen zu markieren.
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Um herauszufinden, wo genau sich ein Gen befindet,
müssen wir etwas detaillierter arbeiten.
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Beispiele für die Anwendung dieser Methode
zur Analyse
von Mutationen und Krankheiten sind
FISH-Hybridisierung. Das ist eine der
Färbetechniken, die wir verwenden können. FISH bedeutet
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung.
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Sie wird zur Markierung von Chromosomen mit fluoreszierendem
Farbstoff verwendet, um dadurch festzustellen, ob sie spezifische Gene enthalten.
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Hier ist das Beispiel der chronischen
myeloischen Leukämie. Die Erkrankung ist Folge
einer Translokation auf den Chromosomen 9 und 22.
Es handelt sich um eine reziproke Translokation.
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Die Chromosomen tauschen während des Prozesses
der Meiose Abschnitte aus. So entsteht eine Gamete
mit einem translozierten Chromosom.
Es handelt sich um eine Mutation auf chromosomaler Ebene.
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Rechts sehen Sie das aus zwei Teilen
bestehende translozierte Chromosom.
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Es ist viel kleiner. Vielleicht ist Ihnen aufgefallen,
dass es sowohl den grünen als auch den roten Fluoreszenzfarbstoff enthält.
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Das können wir bildlich darstellen.
In dieser Abbildung sehen Sie einerseits
den roten und den grünen Farbstoff separat vorliegen.
Zudem treten beide Farben an einer Stelle zusammen auf.
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Die grüne Markierung ist dort sehr nah an der roten.
Das zeigt uns, dass dieses Individuum
in einem Chromosomsatz eine reziproke Translokation
zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 aufweist.
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Zusätzlich gibt es die beiden separaten Farbpunkte,
die die Chromosomen 9 und 22 markieren.
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Hinzu kommt das translozierte Chromosom.
Eine Kopie wurde transloziert,
die andere Kopie ist normal.
Diese Person hat die chronisch myeloische Leukämie.
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Diese ist mit einer Überproduktion
einer Proteinkinase verbunden,
die dadurch zu viele rote Blutkörperchen
produziert. Eine ungünstige Voraussetzung.
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Das ist ein Beispiel für die Verwendung
zytologischer Chromosomenkarten. Es kann herausgefunden werden,
wo Mutationen auf einem Chromosomen lokalisiert sind
oder ob ein Individuum eine spezielle Mutation aufweist.