Chromosomal Mutations

00:01 Nun lassen Sie uns nicht die lokalen Mutationen betrachten, sondern Mutationen im größeren Maßstab, wenn wir ganze Chromosomenmutationen habem. Zum Beispiel kann ein ganzer Abschnitt eines Chromosoms gelöscht werden.

00:15 Oft passieren solche Dinge, weil sich die Synapsen überkreuzen, die nicht richtig funktionieren, aber wir können die Gene verändern. Sie können auch sehen, dass transponierbare Elemente Auswirkungen auf einige dieser größeren Chromosomenmutationen haben. Wir können Dinge gelöscht haben, was zu einem kürzeren Chromosom führt. Wir könnten Duplikationen haben, bei denen eine Region, die daneben liegt, dupliziert wird und direkt neben der Region platziert wird, in der sie sich ursprünglich befunden hat und wir sehen ein expandierendes Chromosom. Wir können auch auf der chromosomalen Ebene eine Inversion sehen, bei der ein Teil rückwärts verschoben wird. Auch hier könnten transponierbare Elemente ins Spiel kommen.

00:58 Sie schneiden es aus und tauschen es um oder setzen es an der falschen Stelle wieder ein. Es ist eine Art Rätsel, wo all diese verschiedenen Dinge passieren, aber wenn man sich alle Chromosomen ansieht und die Anordnung der Gene auf ihnen, haben Forscher festgestellt, dass diese Dinge tatsächlich im Prozess der Mutationen passieren. Wir konnten auch die reziproken Translokationen sehen.

01:22 Reziprok bedeutet, dass es in beide Richtungen passiert, so dass jedes Chromosom vielleicht eine ungleiche Überkreuzung hat und die Stücke ausgetauscht werden, aber sie haben nicht die richtige Länge. Es war ungleichmäßig und sie endeten in einem mit mehr Informationen und eine mit etwas weniger oder sie können gleich lange reziproke Translokationen von Material sein. Alle diese Arten von Mutationen finden auf der Ebene der Chromosomen statt. Wir haben nicht wirklich Reparaturmechanismen für sie als solche.

02:01 so dass nun ein DNA-Bereich transkribiert werden kann, der zuvor in dieser Art von Zelle nicht transkribiert wurde.

02:07 Das ist die Art von Auswirkungen, die diese Chromosomenmutationen haben können. Ein kurzer Überblick über Mutationen und wie wir unsere DNA reparieren können. Sie sollten jetzt in der Lage sein, einige der Mittel der DNA-Reparatur zu beschreiben, die in uns selbst vorkommen sowie zwischen Punkt- und Chromosomenmutationen zu unterscheiden und die Auswirkungen jeder der verschiedenen Mutationsarten zu diskutieren.

02:36 Vielen Dank, dass Sie zugehört haben. Ich würde mich freuen, Sie bald wiederzusehen.