X-linked Recessive Disorders

00:01 Bevor wir weitermachen, werde ich einige der rezessiven X-chromosomalen Erkrankungen, die Sie für ihr Examen verstehen sollten, behandeln. Wir müssen bei weitem nicht alle kennen. Sie müssen nicht alle Details zu jedem dieser Punkte wissen. Aber Sie sollten auf jeden Fall mit der Idee vertraut sein, dass es sich um X-chromosomal rezessive Störungen handelt und diese als solche erkennen. Zunächst einmal haben wir bereits die Duchenne-Muskeldystrophie behandelt. Dann gibt es noch das Lesch-Nyhan-Syndrom, das auch bekannt ist als juvenile Gicht. Wir haben einen Überschuss an Harnsäure in den Geweben. Normalerweise geschieht dies bei älteren Menschen, aber hier zeigt es sich schon in der frühen Kindheit. HGPRT (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltranferase) werde ich gar nicht erst erwähnen.

00:58 Das ist eine dieser Zungenbrecher-Chemikalien. Man muss nicht das ganze Wort aussprechen können.

01:04 Bei einem HGPRT-Mangel fehlt uns ein Enzym, das bei der Ausscheidung von Harnsäure hilft.

01:10 Eine weitere Erkrankung ist eine Stoffwechselstörung der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase. Sie erinnern sich vielleicht Glukose-6-Phosphat, wahrscheinlich eine der Substanzen, an die Sie sich erinnern sollten. Wo taucht das auf? Nun, wie wir wissen, es tritt im Glukosestoffwechsel auf. Bei dieser Störung sind vor allem die roten Blutkörperchen betroffen.

01:35 Die roten Blutkörperchen lysieren oder destruieren vorzeitig. Wir sehen also im Wesentlichen die Auswirkungen von Anämie aufgrund von Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Wir kennen auch Hämophilie A und Hämophilie B.

01:54 Wir sind mit Farbenblindheit vertraut. Die Rot-Grün-Sehschwäche ist eine X-chromosomale Veranlagung. Eine weitere zu berücksichtigende Eigenschaft ist die Menkes-Krankheit. Die Menkes-Krankheit ist eine Kupfer-Malabsorptionskrankheit, bei der Kupfer nicht in Zellen transportiert wird, in denen es besonders notwendig ist. Einige davon sind die Gehirnzellen.

02:15 Das hat natürlich eine große Wirkung. Es ist eine neurodegenerative Erkrankung. Sie hat auch einige phänotypische Manifestationen, die sich in einer sehr interessanten Haarstruktur und -farbe äußern. Sie ist auch als Stahlhaar-Krankheit bekannt, also die Menkes-Krankheit, die Stahlhaar-Krankheit. Es gab viele verschiedene Namen, aber das ist der eine , den ich als Gedächtnisstütze verwende. Eine andere Sache ist der Ornithintranscarbamylase-Mangel, Transcarbaminoamylase, d.h. wir haben einen Erhöhung von Ammoniak, weil Proteine nicht richtig verdaut werden. Das führt zu Toxizität, die wiederum das Nervensystem beeinträchtigt.

03:00 Ein wichtiger Punkt ist schließlich X-SCID (severe combined immunodeficiency syndrome), eine schwere kombinierte Immunschwäche, die X-chromosomal vererbt wird.

03:11 Diese hat mit Problemen von T-Zellen und natürlichen Killerzellen zu tun. Ohne diese funktionieren die B-Zellen nicht richtig, es handelt sich also um eine Störung der Immunglobuline. Das sollte man im Hinterkopf behalten. Nochmals, es ist nicht so wichtig, dass Sie alle Einzelheiten kennen. Ich gebe Ihnen einige Merkmale, damit Sie eine Möglichkeit haben, sich einiges zu merken. Ich empfehle Ihnen jetzt, das Video anzuhalten und sich so viel davon aufzuschreiben, wie Sie sich merken konnten, denn ehrlich gesagt geht es dabei um ein gewisses Maß an Auswendiglernen.

03:49 Für mich - ich weiß nicht, wie es Ihnen geht - ist das Auswendiglernen der schwierigste Teil. Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, halten Sie inne, schreiben Sie auf.

03:58 Dann machen wir weiter.