Single Nucleotide Polymorphisms

00:01 Werfen wir nun einen Blick einen weiteren Teil von diesem Rätsel. Wir sollten nun einmal Einzelnukleotid-Polymorphismen betrachten. Einzelne Nukleotid-Polymorphismen, oder SNPs, sind Variationen in einem Nukleotid, an einem ganz bestimmten Locus.

00:20 Und wir können diese SNPs und Genome Wide Assoziationsstudien betrachten, um die Funktionen von Genen zu bestimmen. Es ist gut zu wissen, was die Sequenz ist und wo sich die Gene befinden.

00:36 Aber was bewirken diese Gene? Einzelne Nukleotid Polymorphismen sind sehr hilfreich, um das heraus zu finden. Dies sind SNPs und sie werden verwendet, um bestimmte Genotypen herauszufinden. Wenn wir uns zum Beispiel später das Brustkrebs (BRAC 2) Gene betrachten und anschauen, wie wir einen SNP verwenden können, um festzustellen, ob jemand die mutierte Kopie davon hat oder nicht.

01:07 Wir verwenden sie, um Genotypen zu markieren. Nicht kodierende Regionen, die nahe am Genom liegen, sind oft die Teile, die die Einzelnukleotid-Polymorphismen enthalten, aber es kann auch innerhalb einer kodierenden Region eines Gens sein. In der Regel befindet es sich in unmittelbarer Nähe eines Gens, an dem wir interessiert sind. Es ist nicht in dem Gen selbst. Normalerweise gibt es nur zwei Varianten der Allele. Wenn wir uns ein einzelnes Nukleotid betrachten, könnten wir zum Beispiel ein C oder ein G haben.

01:43 Einzelnes Nukleotid, zwei verschiedene Formen von Polymorphismen. Es gibt sehr viele bekannte SNPs. Es ist fast eine exponentielle Anzahl, die im Moment in den Datenbanken verfügbar sind. In Kürze werde ich Sie auf einen kurzen Rundgang durch eine der Datenbanken mitnehmen, damit Sie sehen, wie diese SNPs funktionieren.

02:04 Auf diesem Gebiet wird viel geforscht, da Einzelnukleotid-Polymorphismen uns eine späte Möglichkeit geben, verschiedene genetische Mutationen zu kennzeichnen und sie zu untersuchen.

02:20 Schauen wir uns an, wie ein Einzelnukleotid-Polymorphismus funktioniert. Hier haben wir mehrere verschiedene Abschnitte der DNA. Schauen wir uns einige Einzelnukleotid Polymorphismen an. Zum Beispiel, könnte man entweder C oder T am ersten Locus haben, oder G oder A am zweiten Locus, oder A oder G am dritten Locus haben. Diese sind überall auf einem bestimmten Chromosom. Dann können wir eine Karte von all den Stellen auf einem Chromosom erstellen, an denen es Einzelnukleotid-Polymorphismen gibt. Hier ist eine Haplotypkarte der Einzelnukleotid-Polymorphismen, die in diesem Chromosom gefunden wurden. Die drei die wir hier gezeigt haben, sind in der Mitte der Abbildung dargestellt. Diese Polymorphismen können auf das Vorhandensein oder Fehlen eines bestimmten Genotyp oder Phänotyp hinweisen, der nicht direkt der Polymorphismus selbst ist. Also ein Haplotyp, um dieses Wort zu definieren, ist ein Muster von verbundenen Unterschieden auf bestimmten Chromosomensegmenten.

03:30 Und wir werden uns die Haplotypen gleich hier in in Aktion ansehen.