Multifactorial Inheritance: Introduction

00:00 Willkommen zurück. Wie Sie wahrscheinlich schon festgestellt haben, sind die meisten genetischen Störungen in der Natur multifaktoriell bedingt.

00:10 Sie haben sowohl eine umweltbedingte als auch eine vielleicht mehrfache genetische Komponente oder mehrere Umweltkomponenten. In dieser Vorlesung werden wir über Möglichkeiten sprechen, wie wir anfangen können Gene, ihre Varianten und Umweltfaktoren zu sortieren. Es gibt definitiv genetische Komponenten, bei denen wir komplexe Wechselwirkungen zwischen verschiedenen genetischen Variationen und sogar polygenen Vererbungsarten finden.

00:43 Natürlich gibt es auch eine Umweltkomponente oder viele Umweltkomponenten.

00:49 Jeder von uns hat andere Prägungen in beiden Bereichen, einschließlich zufälliger Ereignisse, die sogar während der Entwicklung eines Fötus im Uterus passieren können. Wir gehen nun dazu über, diese verschiedenen Merkmale zu untersuchen.

01:04 Wir haben zwei verschiedene Arten von Merkmalen, die wir messen können. Erstens haben wir diskrete oder qualitative Merkmale, die man entweder in einer Version ausprägt oder nicht. Phenylketonurie wäre ein gutes Beispiel.

01:21 Entweder jemand hat es, oder er hat es nicht, also qualitativ, ja oder nein. Dann können wir ein quantitatives Merkmal haben.

01:30 Normalerweise sind quantitative Merkmale etwas, das wir messen können. In dieser Abbildung haben wir zum Beispiel den systolischen Blutdruck. Er verläuft über ein Kontinuum. Wir haben Menschen mit einer niedrigeren und einer glockenförmigen Kurve.

01:47 Wir alle sind mit dieser Gauß'schen Verteilung ziemlich vertraut. Wir können Menschen mit bestimmten Mutationen und jene ohne Mutationen vergleichen und sehen einige Varianten im durchschnittlichen Blutdruck.

02:00 Quantitativ versus qualitativ, wir haben entweder ein Spektrum oder wir haben ein Ja oder ein Nein.

02:09 Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie wir versuchen, die Genetik von der Umwelt zu trennen, um den relativen Beitrag jedes Einzelnen zu ermitteln. Wir wissen natürlich, dass Verwandte mehr Allele gemeinsam haben als andere Nicht-Verwandte. Wir werden kurz darauf eingehen, dass Geschwister im Allgemeinen etwa 50 % ihrer Allele teilen.

02:35 Das ist der Durchschnitt, weil es ziemlich zufällig ist, welche Anteile jeder von einer Mutter oder einem Vater bekommt.

02:43 Das kann eine ganze Menge sein. Sie haben also ein Geschwisterteil, das der Mutter besonders ähnlich sieht, oder beide Geschwisterteile sehen der Mutter oder dem Vater besonders ähnlich. Wir erhalten also eine zufällige Mischung. Im Durchschnitt sind 50% gleich, was eindeutig mehr ist als bei zwei nicht verwandten Personen. Wegen dieser familiären Ähnlichkeiten, können wir sowohl familiäre Aggregationsstudien als auch Korrelationsstudien verwenden. Machen Sie sich nicht zu viele Gedanken darüber, was das schon wieder ist. Ich werde Ihnen jede einzelne davon vorstellen. Damit können wir den genetischen Beitrag, im Vergleich zum Beitrag der Umwelt, zu einigen dieser rätselhaften genetischen Veranlagungen beurteilen.