Mitochondrial DNA Inheritance

00:01 Der nächste Teil, den wir behandeln müssen, ist die mitochondriale Vererbung. Wie Sie sicher wissen, haben Mitochondrien DNA und deshalb müssen wir darüber sprechen, wie sie vererbt wird. Sie wissen wahrscheinlich schon, dass die Mitochondrien vom weiblichen Elternteil vererbt werden. Bei der mitochondrialen DNA gibt es 37 verschiedene Gene, die für Enzyme kodieren können, die an der oxidativen Phosphorylierung beteiligt sind.

00:35 Wir wissen, dass die Mitochondrien das Kraftwerk sind, richtig? Glykolyse, Citratzyklus, Elektronentransportkette, all das passiert während wir in den Mitochondrien ATP produzieren. Oxidative Phosphorylierung war der Teil der Elektronentransportkette, der in den Mitochondrien stattfindet. Wir haben dort RNA enthalten, die für die Translation und die Herstellung aller an diesem Prozess beteiligten Enzyme notwendig ist.

01:07 Die Mitochondrien kommen aus den Eizellen. Hier siehst du eine schöne Grafik, die Mitochondrien zeigt, die kleinen roten Punkte im Inneren unserer Eizelle und die Spermien, die mitschwimmen. Du erinnerst dich wahrscheinlich daran, dass Mitochondrien im Kopf des Spermiums nicht enthalten sind. Aber es braucht eine Menge Energie, um seine Arbeit zu verrichten und zu seinem Ziel zu schwimmen. Es hat zwar Mitochondrien, die aber alle außerhalb der Kernregion liegen und es deshalb nicht in die Eizelle schaffen. Die Mitochondrien stammen aus einer internen Vererbungslinie.

01:44 Es findet kein Übergang mitochondrialer Gene von einem Männchen auf seine Nachkommen statt. Hier ist ein Stammbaum der die mitochondriale Vererbung einer Störung zeigt, die Sie wahrscheinlich auch kennen sollten: Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, eine früh einsetzende degenerative Augenerkrankung, die zum Verlust des Sehvermögens führt.

02:11 Sie wird eindeutig über die mitochondriale DNA vererbt. Sie können dies im Stammbaum erkennen, wenn Sie den Vater sehen, der betroffen ist, es aber nicht an seine Nachkommen weitergibt, während die Mutter, die betroffen ist es an die meisten Nachkommen weitervererbt. Warum aber nicht alle? Es könnten einige sein, es könnte auch keiner sein, wie sich herausstellt.

02:37 Hier ist die Antwort auf die Frage, warum nicht alle: Bei der Zellteilung werden die Mitochondrien zufällig zwischen den Tochterzellen aufgeteilt. Sie können das in dem Fall hier ganz links sehen, wo alle mutierten Allele vorhanden sind, während man auf der ganz rechten Seite nur sehr wenige mutierte Allele sieht. Offensichtlich kann es eine gewisse progressive Expressivität geben oder ein Kontinuum der Expressivität für mitochondriale Störungen, weil einige Zellen viele krankheitsverursachende Allele in den Mitochondrien enthalten werden. Einige werden Mitochondrien haben, die praktisch keine enthalten. Je weniger es davon gibt, desto weniger kann z.B. die Lebersche Optikusneuropathie ausgeprägt sein. Wie auch immer, in diesem Vortrag haben wir die Expansions-Repeats der Huntington-Krankheit behandelt und des Fragilen X-Syndroms. Ich fordere Sie auf, sich wirklich schnell hinzusetzen und sich ein paar Notizen zu machen. Schließen Sie Ihre Bücher. Halten Sie das Video an. Vergewissern Sie sich, dass Sie die Unterschiede zwischen dem Huntington-Syndrom und dem Fragilen X-Syndrom verstehen, sowie das Verständnis dafür haben, wie die mitochondriale Vererbung funktioniert und wie man diese Stammbäume erkennt. Wie auch immer, vielen Dank fürs Zuhören.

04:16 Ich freue mich darauf, Sie bei der nächsten Vorlesung wiederzusehen.