Autosomal Recessive Disorders

00:01 Ich dachte mir, ich stelle eine Folie zusammen, die einige der wichtigsten autosomal-rezessiven Erkrankungen abdeckt, die Sie kennen sollten. Sie müssen nicht unbedingt alle Details über sie wissen, aber man muss in der Lage sein, sie als autosomal-rezessiv zu erkennen. Zunächst einmal die Sichelzellanämie.

00:20 Ich denke, das haben wir schon zur Genüge besprochen und Sie verstehen wahrscheinlich das meiste davon. Wir haben gerade die Mukoviszidose behandelt, als ein gutes Beispiel für eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der der Schleim verdickt wird, aufgrund eines defekten Chlorid-Transporters. Albinismus – das ist ziemlich selbsterklärend. Alle pigmentierten Bereiche werden weiß oder unpigmentiert. Dann gibt es noch die Phenylketonurie, von der Sie wahrscheinlich schon gehört haben. Wenn Kinder geboren werden, wird eine Blutprobe aus dem Fuß entnommen. Die entsprechenden Tests dafür gibt es seit einer langen, langen Zeit, wahrscheinlich seit den 40er Jahren. Was passiert ist, dass es zu einer Anhäufung von Phenylalanin kommt.

01:09 Dies führt dazu, dass es im Urin zu finden ist, aber Phenylalanin erweist sich in hohen Dosen auch als wirklich giftig.

01:15 Phenylalanin wird also nicht in Tyrosin umgewandelt. Wenn wir also eine große Ansammlung davon haben, ist das ein Problem. Aber einer dieser Zustände ist, wenn man darauf testet, sehr leicht zu behandeln. Sie können das Phenylalanin entfernen, das in Dingen wie Diät-Cola und leider auch in den meisten Proteinen enthalten ist.

01:37 Aber am Ende wird das die mentale Retardierung verhindern, die entstehen würde, wenn es zu einer Anhäufung von Phenylalanin kommt. Die Tay-Sachs-Krankheit ist ein Hexosaminidase-A-Mangel, was bedeutet, dass die lysosomalen Speicher, im Grunde die Müll-Lysosomen, die sich in den Zellen befinden, zwar mit Abbauprodukten befüllt, aber nicht abgebaut werden. Also, Hexosaminidase A ist das, was die Dinge abbaut, damit sie entsorgt werden können. Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine wirklich traurige Krankheit, die tödlich endet.

02:24 Sie ist zur Zeit nicht behandelbar. Hämochromatose haben wir bereits behandelt. Dann gibt es eine Reihe verschiedener Glykogenspeicher-Defekte, die ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt werden. Die Tay-Sachs-Krankheit fällt unter lysosomale Speicherkrankheiten. Es gibt noch andere lysosomale Speicherkrankheiten. Sie müssen nicht unbedingt alle mit Namen kennen. Aber auch hier sollten Sie sie als homozygot-rezessive Störungen oder autosomal-rezessive Erbkrankheiten abspeichern. Behalten Sie diese im Gedächtnis, denn es ist wichtig sie zu kennen.

03:01 Nun werden Sie auf eine große Anzahl von verschiedenen Störungen stoßen. Einen Hinweis, den ich immer befolgt habe ist, dass fast alle Krankheiten, die in der Kindheit auftreten, autosomal-rezessiv sind.

03:22 Es ist einfacher, sich diese recht kurze Liste autosomal-rezessiver Störungen zu merken, als an alle anderen Störungen zu denken. Wenn Sie sich also diese merken können, sind Sie bestens vorbereitet, denn dann können Sie eine Frage bekommen, die vielleicht lautet: "Oh, was ist das?" – Und Sie haben es nicht auf Ihrer Liste der autosomal-rezessiven Erkrankungen. Sie können vermuten, dass es eine autosomal-dominante Krankheit ist oder vielleicht sogar eher eine X-chromosomale Störung, also ein kleiner Hinweis für Sie.