Autosomal Dominant Disorders

00:00 Werfen wir einen kurzen Blick auf einige der autosomal-dominanten Erkrankungen, die Ihnen bekannt sein sollten.

00:10 Wir werden sie in künftigen Vorlesungen ausführlicher behandeln. Aber die familiäre Hypercholesterinämie ist in unserer Gesellschaft möglicherweise nicht so weit verbreitet, wie in der afrikanischen Gesellschaft oder Bevölkerung. Aber es ist sicher eine Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Wir sehen auch die Huntington-Krankheit. Wir werden sie in einer zukünftigen Vorlesung ausführlicher behandeln. Neurofibromatose werden wir vielleicht nicht im Detail behandeln, aber Sie müssen wissen, dass dies eine autosomal-dominante Erkrankung ist. Es endet damit, dass sich Fibromatosen oder Tumore an den Nerven bilden und die Nervenübertragung stören. Es gibt mehrere verschiedene Resultate und Ausprägungen der Neurofibromatose. Wir sehen auch das Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes. Diese Menschen haben ziemliche Schwierigkeiten mit der Mobilität, vielleicht sogar mit dem Aufstehen, je nach dem Grad der Ausprägung dieser Störung. Wir können eine akute intermittierende Porphyrie sehen.

01:26 Ich erwähne dies, weil es sehr ungewöhnlich ist und häufig falsch diagnostiziert wird. Wenn Sie jemals einen Patienten haben, der mit intermittierenden Krämpfen oder Schmerzen wie akuten, stechenden Schmerzen im Unterleib zu uns kommt, aber mit keiner anderen Technik kann man einen phänotypischen Beweis dafür finden und es scheint, als ob der Patient verrückt wäre, dann könnte es sich um eine akute intermittierende Porphyrie handeln, die ziemlich ernst ist.

02:05 Man will es also unbedingt behandeln. Heutzutage können wir Gentests durchführen, um herauszufinden, ob es vorliegt.

02:13 Sie kann behandelt werden und hat dann weniger Auswirkungen auf das Leben dieser Person. Auch das haben wir uns angeschaut: Polyzystische Nierenerkrankung, viele Zysten in den Nieren, ebenfalls eine autosomal-dominante Störung.

02:27 Dies sind sicherlich Störungen, die Sie im Hinterkopf behalten sollten, um sicherzustellen, dass Sie unsere autosomal-dominanten Störungen verstanden haben und ein grundlegendes Verständnis davon haben, was sie sind, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Das hier ist eine Frage, über die ich gerne nachdenke. Aus der Sicht einer eher evolutionären Perspektive: Autosomal-dominante Allele, warum bleiben sie in der Bevölkerung überhaupt bestehen? Man würde sich denken, wenn etwas schädlich und autosomal-dominant ist, warum es sich in der Population erhalten sollte? Würde man bei der natürlichen Auslese nicht dagegen selektieren? Die Antwort auf diese Frage: Es kommt wirklich darauf an, wann die Symptome auftauchen. Vorhin habe ich erwähnt, dass autosomal-rezessive Störungen in der Kindheit auftreten. Die meisten autosomal-dominanten Erkrankungen treten im Erwachsenenalter auf, die meisten, aber nicht alle, tauchen im Erwachsenenalter auf. Da sie nach den reproduktiven Jahren auftreten, bleiben sie in der Bevölkerung bestehen. Bevor sich die Symptome zeigen, können sich die Menschen also fortpflanzen, Nachkommen haben, Kinder bekommen und geben diese Anomalie an ihre Nachkommen weiter. Die Allele bleiben also in der Population erhalten.

03:49 Das ist nur eine kleine evolutionäre Randnotiz. Ich möchte eine kleine Zusammenfassung machen, aber in aller Kürze.

03:57 Wir haben über unsere autosomal-rezessiven und autosomal-dominanten Störungen gesprochen.

04:03 Ich habe Ihnen einige Fälle genannt, wie sie in Stammbäumen auftreten können, sowie einige wichtige Störungen, die Sie für Ihre Prüfungen im Kopf behalten sollten. Ich freue mich darauf, mit Ihnen in der nächsten Vorlesung weiterzumachen.